Цистинурия - бул аминокислота цистиндин түтүкчөлүү реабсорбциясынын тукум куума кемчилиги, анын заара менен бөлүнүп чыгуусу көбөйүп, сийдик чыгаруу жолдорунда цистин таштарынын пайда болушу. Симптомдору бөйрөк колики, заара чыгаруу жолдорунун инфекциясы же бөйрөктүн жетишсиздиги болушу мүмкүн. Дарылоо суюктуктун көлөмүн көбөйтүүгө, диетаны ыңгайлаштырууга, заараны щелочка салууга же цистинди эритүү үчүн дары-дармектерди алууга негизделген.

Цистинурия – сейрек тукум куума бөйрөк оорусу, ал заара менен цистиндин ашыкча бөлүнүп чыгышына алып келет. Заарада өтө начар эрүүчү бул аминокислота андан кийин кристаллдарды пайда кылып, таштарга биригет:

• бөйрөктүн чөйчөкчөлөрү;
• пиелондор же жамбаш, башкача айтканда, заара чогулуп, андан кийин бөйрөктөн сыртка чыгарыла турган жерлер;
• бөйрөктөн табарсыкка заара ташуучу узун, кууш түтүкчөлөр болгон заара түтүктөр;
• табарсык ;
• заара чыгаруучу канал.

Бул цистин таштарынын пайда болушу - же литийоз - бөйрөктүн өнөкөт оорусуна алып келиши мүмкүн.

Цистинуриянын таралышы этникалык теги боюнча кеңири өзгөрүп турат, Ливандын еврей калкынын 1ден 2инен – эң көп жыштыгы бар калк – Швецияда 500ден 1гө чейин. Жалпы орточо таралышы 100 000 адамга бааланат. Эркектер көбүнчө аялдарга караганда көбүрөөк жабыркайт.

Цистинурия ар кандай куракта өзүн көрсөтөт. Эркектер көбүнчө олуттуу ооруга чалдыгышат. Бөйрөктөгү таштын үч жашка чейин пайда болушу көбүнчө эркек балдарда кездешет. Эсептөөлөр 75%дан ашык учурларда эки тараптуу жана 60%дан ашыгы учурларда кайталанат, эркектерде көбүрөөк жыштыгы менен. Ал чоңдордогу таштардын 1-2% ын гана түзсө да, бул эң кеңири таралган генетикалык литийоз жана балдардын 10%га жакынына жооп берет.

Цистинурия бөйрөк түтүкчөлөрүнүн тукум куума аномалиясы менен шартталган, натыйжада цистиндин проксималдык түтүкчөлөрдөгү бөйрөктөн реабсорбциясы азаят жана заарада цистин концентрациясы көбөйөт.

Цистинурия көпчүлүк учурларда себеп эки генетикалык аномалиялар бар:

• А тибиндеги цистинурияга катышкан SLC3A1 генинин (2p21) гомозиготалуу мутациялары;
• B тибиндеги цистинурияга катышкан SLC7A9 гениндеги гомозиготалуу мутациялар (19q13.11).

Бул гендер проксималдык түтүкчөдөгү цистиндин ташуу үчүн жооптуу гетеродимерди түзгөн белокторду коддошот. Бул белоктордун биринин аномалиясы ташуучу дисфункцияга алып келет.

Бул гендер рецессивдүү болгондуктан, бул оору менен ооруган адамдар эки анормалдуу генди, ар бир ата-энесинен бирден тукум кууп өткөн болушу керек. Бир гана анормалдуу гени бар адам заара менен цистинди нормадан ашыкча бөлүп чыгарышы мүмкүн, бирок цистин таштарын пайда кылуу үчүн жетишсиз. "Генотиптин" (цистинурия А же цистинурия В) жана симптомдордун эрте же оордугунун ортосунда эч кандай байланыш жок.

Цистинурия симптомдору ымыркайларда пайда болушу мүмкүн болсо да, биринчи белгилери бейтаптардын 20% жакынында 80 жашка чейин, кыздарда орто эсеп менен 12 жашта, балдарда 15 жашта пайда болот.

Көбүнчө биринчи симптом интенсивдүү оору болуп саналат, ал заара чыгаруучу каналдын спазмы менен шартталган "бөйрөк коликинин" приступуна чейин барышы мүмкүн, таш жабылган жерде. Заара жолдорундагы таштар да себеп болушу мүмкүн:

• туруктуу оору белдин же ичтин;
• гематурия, башкача айтканда, заарада кандын болушу;
• заарадагы майда таштарды жок кылуу (айрыкча ымыркайларда).

Алар ошондой эле бактериялар чогулуп, заара чыгаруу жолдорунун инфекциясын же сейрек учурларда бөйрөктүн иштебей калышын шарттайт.

Өтө сейрек кездешкен балдарда цистинурия неврологиялык аномалиялар, мисалы, неонаталдык гипотония, талма же өнүгүүнүн артта калуусу менен коштолушу мүмкүн. Бул "делециялардан" улам татаал синдромдор, башкача айтканда, 3-хромосомадагы SLC1A2 генине туташкан бир нече гендерди алып жүрүүчү ДНК фрагментинин жоголушу.

Цистинурияны дарылоо заарада бул аминокислотанын төмөнкү концентрациясын сактоо менен цистин таштарынын пайда болушун алдын алууну камтыйт.

Суюктуктун көбөйүшү

Бул үчүн, суюктукту күнүнө жок дегенде 3-4 литр заара чыгаруу үчүн жетиштүү өлчөмдө ичүү керек. Түндө таш пайда болуу коркунучу жогору болгондуктан, ичпегендиктен жана заара азыраак бөлүнүп чыккандыктан, жатар алдында суюктук ичүү сунушталат. Ымыркайларда түн ичинде ичимдиктерди ичүү мурун ашказан түтүгүн орнотууну же гастростомияны талап кылышы мүмкүн.

Диета протеинге жана тузга аз, ал эми щелочтуу азыктар көп

Цистеиндин прекурсору болгон метионин аз болгон диета сийдик менен цистиндин бөлүнүп чыгышын азайтат. Метионин маанилүү аминокислота болуп саналат, ошондуктан аны алып салуу мүмкүн эмес, бирок аны колдонуу чектелиши мүмкүн. Бул үчүн кеп кургатылган треска, жылкынын эти же ал тургай рак жана грюйер сыяктуу метионинге бай тамактарды жок кылуу, этти, балыкты, жумуртканы суткасына 120-150 граммга чейин колдонууну чектөө маселеси. жана сырлар. аз белок диета балдар жана өспүрүмдөр үчүн сунушталбайт.

Картошка, жашыл же түстүү жашылчалар жана банан сыяктуу алкалдаштыруучу азыктарды колдонууну көбөйтүү, ошондой эле тузду азыраак колдонуу да заарадагы цистиндин концентрациясын азайтууга жардам берет. Чындыгында, натрийдин заара менен бөлүнүп чыгышы цистинди көбөйтөт. Ошентип, кээ бир бейтаптарда натрийдин тамак-аш менен кабыл алынышын суткасына 50 ммольге чейин азайтуу менен сийдик менен цистиндин бөлүнүп чыгышы 50% га төмөндөшү мүмкүн.

Заараны алкалдаштыруучу дарылар

Цистин кислоталуу заарага караганда щелочтуу, башкача айтканда, негиздүү заарада оңой эригендиктен, заараны азыраак кычкыл кылуу, демек, цистиндин эригичтигин жогорулатуу сунуш кылынышы мүмкүн:

• щелочтуу суулар;
• 6-8 литр сууга 1,5-2 грамм калий цитраты;
• 8-16 литр сууга күнүнө 2-3 грамм калий гидрокарбонаты;
• же болбосо ацетазоламид 5 мг / кг (250 мг чейин) жатар алдында оозеки.

Цистинди эритүүчү дарылар

Бул чараларга карабастан таштар пайда боло берсе, анда төмөнкү дарылар берилиши мүмкүн:

• пеницилламин (кичинекей балдарга 7,5 мг / кг оозеки 4 жолу / суткасына жана улуураак балдарга 125 мг дан 0,5 г га чейин 4 маал);
• тиопронин (100-300 мг-дан 4 жолу/күн);
• же каптоприл (0,3 мг / кг оозеки 3 жолу / күн).

Бул дарылар цистин менен реакцияга кирип, аны цистиндин өзүнөн элүү эсеге чейин эрүүчү формада сактайт.

Урологиялык башкаруу

өзүнөн-өзү кетпеген таштарды башкаруу литийозду дарылоо үчүн урологиялык ыкмаларды талап кылат. Уролог ар бир кырдаалга жараша эң аз инвазивдүү процедураларды колдонушу мүмкүн, мисалы, уретероноскопия же перкутандык нефролитотомия.