Кээ бир адамдар жашынан улуу көрүнсө, башкалары андай эмес. Эмне үчүн бул болуп жатат? Кытайдан келген окумуштуулар белгилүү бир гендин эрте картаюу менен байланышын көрсөткөн изилдөөнүн жыйынтыгын билдиришти. Бул гендин болушунан улам денеде кара түстөгү пигмент пайда болот. Бул ак тери менен Caucasian расасы так анын айынан пайда болгон деп эсептелет. Ушул себептен улам, Европанын ак тургундарынын карылыгы менен мутацияларынын ортосундагы байланышты кененирээк карап чыгуу зарыл.
Көпчүлүгүбүз жашыбыздан жаш көрүнгүбүз келет, анткени адамдын ден соолугу күзгүдөгүдөй жаштыкта чагылдырылганына ынанабыз. Чындыгында Даниянын жана Улуу Британиянын кадыр-барктуу окумуштууларынын изилдөөлөрү далилдегендей, адамдын сырткы жашы анын өмүрүнүн узактыгын аныктоого жардам берет. Бул биомолекулярдык белги болгон теломер узундугу менен тышкы жаштын ортосундагы корреляциянын болушу менен түздөн-түз байланыштуу. Дүйнө жүзү боюнча карылык боюнча эксперт деп да аталган геронтологдор сырткы көрүнүштүн кескин өзгөрүшүн аныктаган механизмдерди кылдаттык менен изилдөө керек деп ырасташат. Бул жашартуунун акыркы ыкмаларын иштеп чыгууга жардам берет. Бирок бүгүнкү күндө мындай изилдөөлөргө өтө аз убакыт жана каражат жумшалат.
Жакында эле ири илимий мекемелердин кызматкерлери болгон кытайлык, голландиялык, британиялык жана немецтик окумуштуулардын тобу тарабынан масштабдуу изилдөө жүргүзүлдү. Анын максаты сырткы жашты гендер менен байланыштыруу үчүн геномдук ассоциацияларды табуу болгон. Атап айтканда, бул беттеги бырыштардын оордугуна тиешелүү. Бул үчүн Улуу Британиядагы 2000дей улгайган адамдардын геномдору кылдат изилденген. Субъекттер Роттердам изилдөөсүнүн катышуучулары болгон, ал улгайган адамдардын кээ бир ооруларын пайда кылган факторлорду тактоо үчүн жүргүзүлөт. Болжол менен 8 миллион бир нуклеотиддик полиморфизм, же жөн эле SNPs, куракка байланыштуу байланыш бар же жок экенин аныктоо үчүн сыналган.
Сниптин пайда болушу ДНКнын сегменттеринде же түздөн-түз генде нуклеотиддерди алмаштырууда пайда болот. Башкача айтканда, бул гендин аллелин же вариантын жараткан мутация. Аллельдер бири-биринен бир нече үзүндүлөрү менен айырмаланат. Акыркысы эч нерсеге өзгөчө таасир этпейт, анткени алар ДНКнын эң маанилүү бөлүмдөрүнө таасир эте албайт. Бул учурда мутация пайдалуу же зыяндуу болушу мүмкүн, бул беттин теринин картаюусун тездетүүгө же жайлатууга да тиешелүү. Ошондуктан белгилүү бир мутацияны табуу маселеси туулат. Геномдогу керектүү ассоциацияны табуу үчүн, белгилүү бир топторго туура келген бир нуклеотид алмаштырууну аныктоо үчүн субъекттерди топторго бөлүү зарыл болгон. Бул топтордун түзүлүшү катышуучулардын беттеринин теринин абалына жараша болгон.
Көбүнчө пайда болгон бир же бир нече сниптер сырткы жаш үчүн жооптуу генде болушу керек. Эксперттер 2693 адамдын үстүнөн изилдөө жүргүзүп, беттин терисинин картаюусун, беттин формасынын жана теринин түсүнүн өзгөрүшүн жана бырыштардын бар экендигин аныктаган снайптарды табышты. Изилдөөчүлөр бырыш жана жаш менен так байланышты аныктай албаганына карабастан, он алтынчы хромосомада жайгашкан MC1Rде бир нуклеотидди алмаштырууну табууга мүмкүн экени аныкталган. Бирок жынысын жана жашын эске ала турган болсок, анда бул гендин аллелдери ортосунда байланыш бар. Бардык адамдарда хромосомалардын кош топтому бар, ошондуктан ар бир гендин экиден көчүрмөсү бар. Башкача айтканда, нормалдуу жана мутант MC1R менен адам бир жылга, ал эми эки мутант гени менен 2 жашка улгайган көрүнөт. Белгилей кетчү нерсе, мутацияланган деп эсептелген ген нормалдуу протеинди өндүрүүгө жөндөмсүз аллель болуп саналат.
Алардын натыйжаларын текшерүү үчүн илимпоздор Даниянын 600гө жакын улгайган жашоочулары тууралуу маалыматты колдонушту, алардын максаты бырыштарды жана тышкы жашты сүрөткө баалоо болгон эксперименттин жыйынтыгынан алынган. Ошол эле учурда окумуштууларга сыналуучулардын жашы тууралуу алдын ала маалымат берилген. Натыйжада MC1R-ге мумкун болушунча жакын жайгашкан же тузден-туз анын ичинде жайгашкан сниптер менен бирикме тузууге мумкун болду. Бул изилдөөчүлөрдү токтоткон жок жана алар 1173 европалыктын катышуусу менен дагы бир экспериментти чечишти. Ошол эле учурда субъекттердин 99% аялдар болгон. Мурдагыдай эле жашы МК1Р менен байланыштырылды.
Суроо туулат: MC1R гени эмнеси менен укмуштуудай? Белгилүү бир сигналдык реакцияларга катышкан 1-типтеги меланокортин рецепторлорун коддой алаары бир нече жолу далилденген. Натыйжада эумеланин пайда болот, ал кара пигмент болуп саналат. Буга чейинки изилдөөлөр ак тери же кызыл чачтуу адамдардын 80% мутацияланган MC1R бар экенин тастыктаган. Андагы айлануулардын болушу курактык тактардын пайда болушуна таасир этет. Ошондой эле, теринин түсү, белгилүү бир даражада, курактык жана аллелдердин ортосундагы мамилеге таасир этиши мүмкүн экени белгилүү болду. Бул карым-катнаш терисинин бозомук адамдарында байкалат. Эң кичинекей ассоциация териси зайтун болгон адамдарда байкалган.
Белгилей кетсек, MC1R карылык тактарга карабастан, жаштын көрүнүшүнө таасир этет. Бул бирикме, ошондой эле башка жүзү өзгөчөлүктөрүнө байланыштуу болушу мүмкүн экенин көрсөттү. Күн да аныктоочу фактор болушу мүмкүн, анткени мутацияланган аллельдер терини ультрафиолет нурлануусунан коргой албаган кызыл жана сары пигменттерди пайда кылат. Ошого карабастан бирикменин куч-кубатында шек жок. Көпчүлүк изилдөөчүлөрдүн айтымында, MC1R кычкылдануу жана сезгенүү процесстерине катышкан башка гендер менен өз ара аракеттенүүгө жөндөмдүү. Теринин карылыгын аныктоочу молекулярдык жана биохимиялык механизмдерди ачуу үчүн кошумча изилдөөлөр керек.