Ким "трисомия" десе, "трисомия 21" же Даун синдрому дегенди билдирет. Бирок, трисомия - бул хромосомалык аномалия же анеуплоидия (хромосомалардын санынын бузулушу). Демек, бул биздин 23 жуп хромосоманын бирине да тиешелүү болушу мүмкүн. Ал 21-жупка таасир эткенде, биз эң кеңири тараган трисомия 21 жөнүндө сүйлөшөбүз. Саламаттыкты сактоо боюнча жогорку органдын маалыматы боюнча, акыркысы орточо эсеп менен 27 10.000 кош бойлуулуктун XNUMXсинде байкалат. 18-жупка тиешелүү болгондо, бул трисомия 18. Ж.б.у.с. Трисомия 22 өтө сейрек кездешет. Көбүнчө, ал туруктуу эмес. Некер оорулуу балдар ооруканасынын (APHP) гистология-эмбриология-цитогенетика бөлүмүнүн цитогенетик адиси, доктор Валери Малан менен түшүндүрмөлөр.

Трисомия 22, башка трисомиялар сыяктуу, генетикалык оорулардын үй-бүлөсүнө кирет.

Адам денесинде 10.000 менен 100.000 миллиард клетка бар деп болжолдонууда. Бул клеткалар жандыктардын негизги бирдиги. Ар бир клеткада 23 жуп хромосома менен генетикалык мурасыбызды камтыган ядро ​​бар. Башкача айтканда, жалпысынан 46 хромосома. Жуптардын биринде эки эмес, үч хромосома болгондо трисомия жөнүндө айтабыз.

"22-трисомияда биз 47 хромосоманын ордуна 46 хромосомалуу кариотипке ээ болобуз, 3-хромосоманын 22 көчүрмөсү бар", - дейт доктор Малан. «Бул хромосомалык аномалия өтө сейрек кездешет. Дүйнө жүзү боюнча 50дөн аз учурлар жарыяланган. "Бул хромосомалык аномалиялар" бир тектүү "деп айтылат, алар бардык клеткаларда (жок дегенде лабораторияда талданган) болгондо.

Алар клеткалардын бир бөлүгүндө гана кездешкенде "мозаика" болуп саналат. Башкача айтканда, 47 хромосомалуу клеткалар (анын ичинде 3 хромосома 22) 46 хромосомалуу клеткалар (анын ичинде 2 хромосома 22) менен бирге жашайт.

«Жыштык эненин жашы менен көбөйөт. Бул негизги белгилүү тобокелдик фактору болуп саналат.

"Көпчүлүк учурларда, бул боюнан түшүп калууга алып келет", - деп түшүндүрөт доктор Малан. "Хромосомалык аномалиялар кош бойлуулуктун биринчи триместринде болгон өзүнөн-өзү түшүп калуулардын болжол менен 50% себеби болуп саналат", - деп белгилейт Коомдук саламаттыкты сактоо Франция өзүнүн Santepubliquefrance.fr сайтында. Чынында, көпчүлүк трисомия 22 боюнан түшүп калуу менен аяктайт, анткени эмбрион жашоого жөндөмдүү эмес.

«Жашоого жарамдуу трисомия 22 гана мозаика болуп саналат. Бирок бул трисомия абдан олуттуу кесепеттерге алып келет. "Акыл-эс бузулуулары, тубаса кемтиктер, тери аномалиялары ж.б.у.с."

«Көбүнчө мозаикалык трисомия 22 боюнан түшүп калуудан тышкары эң көп кездешет. Бул хромосомалык аномалия клеткалардын бир бөлүгүндө гана бар экенин билдирет. Оорунун оордугу Даун синдрому менен ооруган клеткалардын санына жана бул клеткалар кайда жайгашканына жараша болот. «Даун синдромунун плацента менен чектелген өзгөчө учурлары бар. Мындай учурларда түйүлдүк зыян тартпайт, анткени аномалия плацентага гана таасир этет. "

«Бир тектүү трисомия 22 сейрек кездешет. Бул хромосомалык аномалия бардык клеткаларда бар экенин билдирет. Кош бойлуулук күчөгөн өзгөчө учурларда, төрөткө чейин жашоо өтө кыска. "

Мозаика трисомия 22 көптөгөн майыптарга алып келиши мүмкүн. Адамдан адамга симптомдордун чоң өзгөрмөлүүлүгү бар.

"Ал төрөткө чейинки жана андан кийинки өсүүнүн артта калышы, көбүнчө интеллектуалдык дефициттин оор болушу, геми-атрофия, теринин пигментациясынын аномалиялары, бет дисморфиясы жана жүрөктүн аномалиялары менен мүнөздөлөт", чоо-жайы Орфанет (Orpha.net сайтында), сейрек кездешүүчү оорулар жана жетим дарылар порталы. «Угуу начарлап, буту-колдун бузулушу, бөйрөк жана жыныс органдарынын аномалиялары катталган. "

«Тийиштүү балдар генетикалык консультациядан көрүнүп турат. Диагноз көбүнчө теринин биопсиясынан кариотипти жүргүзүү жолу менен коюлат, анткени аномалия канда жок. "Трисомия 22 көбүнчө өтө мүнөздүү пигментация аномалиялары менен коштолот. "

Трисомиянын 22 дабаасы жок. Бирок “көп дисциплинардык” башкаруу жашоонун сапатын жакшыртат, ошондой эле жашоонун узактыгын жогорулатат.

«Аныкталган кемтиктерге жараша дарылоо жекелештирилет. »Генетик, кардиолог, невропатолог, логопед, ЛОР, окулист, дерматолог... жана башка көптөгөн адистер кийлигише алышат.

«Мектепке келсек, ал ылайыкталат. Бул балдардын мүмкүнчүлүктөрүн мүмкүн болушунча өнүктүрүү, колдоону мүмкүн болушунча тезирээк түзүү идеясы. Кадимки баладагыдай эле, Даун синдрому бар бала дагы стимулданса, сергек болот.