Сейрек кездешүүчү генетикалык оору, Мугалим-Коллинз синдрому эмбриондук жашоо учурунда баш сөөгүнүн жана беттин тубаса кемчиликтеринин өөрчүшү менен мүнөздөлөт, натыйжада беттин, кулактын жана көздүн деформациясы пайда болот. Эстетикалык жана функционалдык кесепеттери аздыр -көптүр оор жана кээ бир учурларда көптөгөн хирургиялык кийлигишүүлөрдү талап кылат. Бирок, көпчүлүк учурда, жоопкерчиликти алуу жашоонун белгилүү бир сапатын сактоого мүмкүндүк берет.

Трейчер-Коллинз синдрому (биринчи жолу 1900-жылы сүрөттөгөн Эдвард Трейчер Коллинздин атынан)-сейрек кездешүүчү тубаса оору, ал дененин ылдыйкы бөлүгүнүн аздыр-көптүр олуттуу кемчиликтери менен төрөлөт. жүзү, көзү жана кулагы. Кол салуулар эки тараптуу жана симметриялуу.

Бул синдром Franceschetti-Klein синдрому же мандибуло-бет дисостозу деп аталат.

себептери

Буга чейин бул синдромго катышкан үч ген белгилүү:

• 1 -хромосомада жайгашкан TCOF5 гени,
• тиешелүүлүгүнө жараша 1 жана 1 -хромосомаларда жайгашкан POLR6C жана POLR13D гендери.

Бул гендер бет түзүлүштөрүнүн эмбриондук өнүгүшүндө негизги ролду ойногон белоктордун өндүрүшүн башкарышат. Алардын мутациялар аркылуу өзгөрүүсү кош бойлуулуктун экинчи айында сөөктөрдүн (негизинен астынкы жана үстүңкү жаактардын жана жаак сөөктөрүнүн) жана беттин ылдыйкы бөлүгүнүн жумшак ткандарынын (булчуңдары жана териси) өнүгүүсүн бузат. Пинна, кулак каналы, ошондой эле ортоңку кулактын структуралары (сөөктөр жана / же кулак челдери) да жабыркайт.

диагностикалык

Кош бойлуулуктун экинчи триместриндеги УЗИден, айрыкча кулактын олуттуу кемчиликтери болгон учурда, беттин кемчиликтерин шектенсе болот. Бул учурда, төрөткө чейинки диагнозду түйүлдүктүн магниттик -резонанстык томографиясынын (MRI) мультидисциплинардык тобу аныктайт, бул кемчиликтерди дагы тактык менен элестетүүгө мүмкүндүк берет.

Көпчүлүк учурда, диагноз төрөлгөндө же көп өтпөй жасалган физикалык текшерүү аркылуу коюлат. Бузуулардын чоң өзгөрмөлүүлүгүнө байланыштуу, ал адистештирилген борбордо тастыкталууга тийиш. Генетикалык аномалияларды издөө үчүн кан үлгүсү боюнча генетикалык тест тапшырылышы мүмкүн.

Кээ бир жумшак формалар байкалбайт же кокустан кеч байкалат, мисалы, үй -бүлөдө жаңы иш пайда болгондон кийин.

Диагноз коюлгандан кийин, бала кошумча текшерүүдөн өтөт:

• бетти иштетүү (рентген, КТ жана МРТ),
• кулак текшерүү жана угуу тесттери,
• көрүүнү баалоо,
• уйку апноэун издөө (полисомнография)…

Тиешелүү адамдар

Трейчер-Коллинз синдрому төрөлгөн 50 баланын бирине, кыздарга да, балдарга да таасир этет деп болжолдонууда. Болжол менен Францияда жыл сайын 000ге жакын жаңы учурлар пайда болот.

Risk жагдайлар

Генетикалык консультация генетикалык жугуу коркунучун баалоо үчүн сунушталат.

Болжол менен 60% учурлар өзүнчө пайда болот: бала үй -бүлөдөгү биринчи пациент. Кемчиликтер уруктанууга катышкан репродуктивдүү клеткалардын тигил же бул түрүнө таасир эткен генетикалык кырсыктан кийин пайда болот (“de novo” мутациясы). Кийин мутацияланган ген анын урпактарына берилет, бирок анын бир туугандары үчүн өзгөчө коркунуч жок. Бирок, анын ата -энесинин бири чындыгында синдромдун кичинекей түрүнөн жапа чегип жаткандыгын жана муну билбей туруп алып жүргөнүн текшерүү керек.

Башка учурларда, оору тукум куучулук. Көбүнчө, жугуу коркунучу ар бир кош бойлуулукта экиден бирден болот, бирок мутацияга жараша жугуунун башка түрлөрү бар. 

Жабыркагандардын жүзүнүн өзгөчөлүктөрү көбүнчө мүнөздүү, эрофияланган жана артка кеткен ээги, ээк сөөктөрү жок, ийбадатканаларды көздөй ылдый караган, кулактары кичинекей жана начар тегеректелген павильону бар, же таптакыр жок ...

Негизги симптомдор ЛОР чөйрөсүнүн бузулушуна байланыштуу:

Дем алуу органдарынын кыйынчылыктары

Көптөгөн балдар дем алуу жолдорунун кууш жана ооздору кууш болуп төрөлүшөт, кичинекей ооз көңдөйү көбүнчө тил менен тосулган. Демек, айрыкча жаңы төрөлгөндөр менен ымыркайлардын дем алуусунда олуттуу кыйынчылыктар пайда болот.

Тамактануу кыйын

Ымыркайларда эмчек эмизүү дем ​​алуусу кыйындап, таңдай менен жумшак таңдайдын аномалиялары, кээде экиге бөлүнүп калышы мүмкүн. Катуу тамактарды киргизгенден кийин тамактандыруу оңой болот, бирок чайноо кыйын болуп калат жана стоматологиялык көйгөйлөр көп кездешет.

дүлөйлүк

Сырткы же ортоңку кулактын бузулушунан улам угуунун ыңгайсыздыгы 30-50% учурларда кездешет. 

Көрүүнүн бузулушу

Балдардын үчтөн бири страбизм менен жабыркайт. Кээ бирлери алысты көрө албаган, гиперопиялык же астигматикалык болушу мүмкүн.

Окуу жана баарлашуу кыйынчылыктары

Трейчер-Коллинз синдрому интеллектуалдык тартыштыкты пайда кылбайт, бирок дүлөйлүк, көрүү көйгөйлөрү, сүйлөө кыйынчылыктары, оорунун психологиялык кесепеттери, ошондой эле көбүнчө өтө оор медициналык жардам көрсөткөн бузулуулар кечигүүгө алып келиши мүмкүн. тил жана байланыш кыйынчылыгы.

ымыркай сактоо

Дем алуу жана / же түтүк менен тамактандыруу баланын дем алуусун жана тамактануусун жеңилдетүү үчүн, кээде төрөлгөндөн баштап зарыл болушу мүмкүн. Убакыттын өтүшү менен дем алуу жардамын көрсөтүү керек болгондо, трахеотомия (трахеяда, моюнда кичинекей ачылуу) аба жолдорунда абанын өтүшүн камсыз кылуучу каннуланы киргизүү үчүн жасалат.

Кемчиликтерди хирургиялык дарылоо

Аздыр -көптүр татаал жана көп сандаган хирургиялык кийлигишүүлөр, жумшак таңдайга, жаакка, ээгине, кулагына, кабагына жана мурунуна тиешелүү, тамактанууну, дем алууну же угууну жеңилдетүү үчүн, ошондой эле кемчиликтердин эстетикалык таасирин азайтуу үчүн сунуш кылынышы мүмкүн.

Көрсөткүч катары, жумшак таңдайдын тешиктери 6 айга чейин жабылат, 2 жаштан баштап кирпик жана бет сөөктөрдөгү биринчи косметикалык процедуралар, мандикердин узарышы (мандибулярдык алаксытуу) 6 же 7 жашка чейин, кайра жабышуу болжол менен 8 жашында кулак тумшугу, угуу каналынын чоңоюшу жана / же 10-12 жашка чейинки сөөк сөөгүнүн операциясы… Башка косметикалык хирургиялык операциялар дагы эле өспүрүм куракта жасалышы мүмкүн ...

Угуу жардам

Угуу аппараттары кээде дүлөйлүк эки кулакка тең таасирин тийгизгенде, 3 же 4 айлык кезинен баштап мүмкүн болот. Ар кандай типтеги протездер зыяндын мүнөзүнө жараша, жакшы эффективдүүлүккө ээ.

Медициналык жана фельдшердик көзөмөл

Майыптуулукту чектөө жана алдын алуу үчүн үзгүлтүксүз мониторинг көп тармактуу болуп саналат жана ар кандай адистерди чакырат:

• ЛОР (инфекциянын жогорку коркунучу)
• Офтальмолог (көрүү бузулушун оңдоо) жана ортоптист (көздү калыбына келтирүү)
• Стоматолог жана ортодонт
• Логопед…

Психологиялык жана педагогикалык колдоо көп учурда керек.