Шерешевский Тернер синдрому – Бул физикалык өнүгүүнүн аномалияларында, жыныстык инфантилизмде жана боюнун кыска болушунда байкалган хромосомалык оору. Бул геномдук оорунун себеби моносомия, башкача айтканда, оорулуу адамда бир гана жыныстык Х хромосома болот.
Синдром жыныс X хромосомасынын аномалияларынын натыйжасында пайда болгон биринчи жыныс безинин дисгенезинен келип чыгат. Статистикага ылайык, 3000 жаңы төрөлгөн ымыркайга 1 бала Шерешевский-Тернер синдрому менен төрөлөт. Окумуштуулар белгилегендей, бул патологиянын учурларынын чыныгы саны белгисиз, анткени бул генетикалык бузулуунун айынан кош бойлуулуктун алгачкы этабында аялдарда өзүнөн-өзү түшүп калуулар көп кездешет. Көбүнчө оору кыз балдарда аныкталат. Абдан сейрек, синдрому жаңы төрөлгөн эркектерде аныкталган.
Шерешевский-Тернер синдромунун синонимдери “Ульрих-Тернер синдрому”, “Шерешевский синдрому”, “Тернер синдрому” терминдери. Бул илимпоздордун бардыгы бул патологияны изилдөөгө салым кошушкан.
Тернер синдромунун белгилери
Тернер синдромунун симптомдору төрөлгөндөн тарта байкала баштайт. оорунун клиникалык көрүнүшү төмөнкүдөй:
Ымыркайлар көбүнчө эрте төрөлүшөт.
Эгерде бала өз убагында төрөлсө, анда анын дене салмагы жана бою орточо көрсөткүчтөргө салыштырмалуу бааланбай калат. Мындай балдардын салмагы 2,5 кгдан 2,8 кгга чейин, денесинин узундугу 42-48 смден ашпайт.
Жаңы төрөлгөн баланын моюну кыскарган, капталдарында бүктөлүүлөр бар. Медицинада бул оору птеригиум синдрому деп аталат.
Көбүнчө неонаталдык мезгилде тубаса мүнөздөгү жүрөк кемтиги, лимфостаз аныкталат. Баланын буту, буту, колу шишип кетет.
Балада соруу процесси бузулат, фонтан менен тез-тез регургитация тенденциясы байкалат. Мотордун тынчы жок.
Ымыркайлыктан эрте балалыкка өтүү менен физикалык эле эмес, психикалык өнүгүүдө да артта калуу байкалат. Сүйлөө, көңүл буруу, эс тутум начарлайт.
Балада отит медиасынын кайталануусуна дуушар болот, анын кесепетинен угуунун начарлашы пайда болот. Отит медиасы көбүнчө 6 жаштан 35 жашка чейинки куракта кездешет. бойго жеткенде, аялдар жашы XNUMX жана андан улуу кийин угуу жоготууга алып барат прогрессивдүү сенсордук угуу жоготууга жакын болот.
Жыныстык куракка жеткенде балдардын бою 145 см ашпайт.
Өспүрүмдөрдүн сырткы келбетинде бул ооруга мүнөздүү өзгөчөлүктөр бар: моюну кыска, каптал сымал бүктөмөлөр менен капталган, мимикасы түшүнүксүз, жалкоо, чекесинде бырыш жок, астыңкы эрин коюуланып, салбырап (миопаттын жүзү) же сфинкстин жүзү). Чачтын сызыгы бааланбайт, кулакчалар деформацияланган, көкүрөк кең, баш сөөктүн аномалиясы менен астыңкы жаак өнүкпөгөн.
Сөөктөрдүн жана муундардын тез-тез бузулушу. Жамбаштын дисплазиясын жана чыканак муунунун четтөөсүн аныктоого болот. Көбүнчө ылдыйкы буттун сөөктөрүнүн кыйшаюусу, колдун 4-5-манжаларынын кыскарышы, сколиоз диагнозу коюлат.
Эстрогендин жетишсиз өндүрүшү остеопороздун өнүгүшүнө алып келет, ал өз кезегинде тез-тез сыныктардын пайда болушуна алып келет.
Бийик готика асманы үндүн өзгөрүшүнө салым кошуп, анын тонун жогорулатат. Ортодонтиялык коррекцияны талап кылган тиштердин анормалдуу өнүгүүсү болушу мүмкүн.
Оорулуу чоңойгон сайын лимфа шишиги жок болот, бирок физикалык күч келгенде пайда болушу мүмкүн.
Шершевский-Тернер синдрому менен ооруган адамдардын интеллектуалдык мүмкүнчүлүктөрү бузулбайт, олигофрения өтө сейрек кездешет.
Өзүнчө, бул Тернер синдрому мүнөздүү ар кандай органдардын жана орган системаларынын иштешин бузууларды белгилей кетүү керек:
Репродуктивдүү система тарабынан оорунун негизги симптому биринчилик гипогонадизм (же жыныстык инфантилизм) болуп саналат. Бул оорудан аялдардын 100% жабыркайт. Ошол эле учурда алардын энелик бездеринде фолликулдар жок, алар өздөрү жипчелүү ткандардын жипчелери менен көрсөтүлөт. Жатын начар өнүккөн, жашына жана физиологиялык нормага салыштырмалуу өлчөмү кичирейген. Чоң жыныс эриндери урук сымал, ал эми кичи жыныс эриндери, кыздык перде жана клитор толук өнүгө элек.
Кыздардын жыныстык жетилүү мезгилинде сүт бездери өнүкпөй, эмчеги тескери, чачтары аз. Мезгилдер кеч келет же такыр башталбайт. Тукумсуздук көбүнчө Тернер синдромунун симптому болуп саналат, бирок, генетикалык өзгөрүүлөрдүн кээ бир варианттары менен кош бойлуулуктун башталышы жана болушу мүмкүн бойдон калууда.
Эгерде оору эркектерде аныкталган болсо, анда репродуктивдүү система тарабынан алардын гипоплазиясы же эки тараптуу крипторхидизм, анорхия, кандагы тестостерондун өтө төмөн концентрациясы менен урук безинин түзүлүшү бузулат.
Жүрөк-кан тамыр системасы тарабынан көбүнчө карынчанын септалынын кемтиги, артериоздун ачык түтүгү, аортанын аневризмасы жана коарктациясы, жүрөктүн ишемиялык оорусу байкалат.
Заара чыгаруу системасы тарабынан жамбаштын эки эселениши, бөйрөк артерияларынын стенозу, ат сымал бөйрөктүн болушу, бөйрөк веналарынын атипикалык жайгашуусу мүмкүн.
Көрүү системасынан: страбизм, птоз, түс сокурдугу, миопия.
Дерматологиялык көйгөйлөр сейрек эмес, мисалы, пигменттүү неви көп санда, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Ашказан-ичеги тракттары тарабынан жоон ичеги рагынын пайда болуу коркунучу жогору.
Эндокриндик системадан: Хашимото тиреоидити, гипотиреоз.
Зат алмашуунун бузулушу көбүнчө XNUMX типтеги диабеттин өнүгүшүнө себеп болот. Аялдар көбүнчө семиз болушат.
Тернер синдромунун себептери
Тернер синдромунун себептери генетикалык патологияларда жатат. Алардын негизи X хромосомасынын сандык бузулушу же анын структурасынын бузулушу болуп саналат.
Тернер синдромунда X хромосомасынын калыптанышындагы четтөөлөр төмөнкү аномалиялар менен байланыштуу болушу мүмкүн:
Көпчүлүк учурларда X хромосомасынын моносомиясы аныкталат. Бул оорулуу экинчи жыныстык хромосома жок дегенди билдирет. Мындай бузуу 60% учурларда аныкталат.
X хромосомасындагы ар кандай структуралык аномалиялар 20% учурларда диагноз коюлган. Бул узун же кыска колдун делециясы, X/X тибиндеги хромосомалык транслокация, шакек хромосомасынын пайда болушу менен X хромосомасынын эки колундагы терминалдык делеция жана башкалар болушу мүмкүн.
Шерешевский-Тернер синдромун өнүктүрүү учурларынын дагы 20% мозаикизмде, башкача айтканда, адамдын ткандарында ар кандай вариацияларда генетикалык ар кандай клеткалардын болушу кездешет.
Эгерде патологиясы эркектерде пайда болсо, анда себеби же мозаицизм же транслокация.
Ошол эле учурда, кош бойлуу аялдын жашы Тернер синдрому менен жаңы төрөлгөн баланын төрөлүү тобокелдигинин жогорулашына таасир этпейт. Х-хромосоманын сандык, сапаттык жана структуралык патологиялык өзгөрүүлөрү хромосомалардын мейоздук дивергенциясынын натыйжасында болот. Кош бойлуу кезинде аял токсикоз менен ооруйт, боюнан алдыруу жана эрте төрөт коркунучу жогору.
Тернер синдромун дарылоо
Тернер синдромун дарылоо бейтаптын өсүшүн стимулдаштырууга, адамдын жынысын аныктоочу белгилердин пайда болушун активдештирүүгө багытталган. Аялдар үчүн дарыгерлер этек кир циклин жөнгө салууга жана келечекте анын нормалдашуусуна жетишүүгө аракет кылышат.
Эрте куракта терапия витаминдик комплекстерди кабыл алуудан, массажисттин кеңсесине баруудан жана физкультуралык терапияны жүргүзүүдөн келип чыгат. Бала сапаттуу тамактануусу керек.
Өсүүнү жогорулатуу үчүн Somatotropin гормонун колдонуу менен гормоналдык терапия сунушталат. Ал күн сайын тери астына инъекция жолу менен киргизилет. Somatotropin менен дарылоо өсүү темпи жылына 15 мм басаңдаганга чейин, 20 жылга чейин жүргүзүлүшү керек. Дарыны жатар алдында бериңиз. Мындай терапия Тернер синдрому менен ооругандарга 150-155 см чейин өсүүгө мүмкүндүк берет. Дарыгерлер анаболикалык стероиддерди колдонуу менен гормоналдык дарылоону айкалыштырууну сунушташат. Гинеколог жана эндокринолог тарабынан үзгүлтүксүз мониторинг жүргүзүү маанилүү, анткени гормон терапиясы узакка созулган колдонууда ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.
Эстроген алмаштыруучу терапия өспүрүм 13 жашка чыккандан тарта башталат. Бул кыздын кадимки жыныстык жетилүүсүнө окшоштурууга мүмкүндүк берет. Бир же бир жарым жылдан кийин эстроген-прогестерон оралдык контрацептивдерди кабыл алуунун циклдик курсун баштоо сунушталат. Гормондук терапия 50 жашка чейинки аялдарга сунушталат. Эркек ооруга дуушар болсо, анда ага эркек гормондорун кабыл алуу сунушталат.
Косметикалык кемчиликтер, өзгөчө моюндагы бүктөлүүлөр пластикалык операциянын жардамы менен жок кылынат.
ЭКУ ыкмасы аялдарга донордук жумуртканы трансплантациялоо аркылуу кош бойлуу болууга мүмкүндүк берет. Бирок, жок эле дегенде, кыска мөөнөттүү жумурткалардын активдүүлүгү байкалса, анда аялдардын клеткаларын уруктандыруу үчүн колдонсо болот. Бул жатын нормалдуу өлчөмдө жеткенде мүмкүн болот.
Жүрөктүн оор кемчиликтери болбосо, Тернер синдрому менен ооругандар табигый карылыкка чейин жашай алышат. Эгер сиз дарылоо схемасын кармансаңыз, анда үй-бүлө түзүүгө, кадимки сексуалдык жашоого жана балалуу болууга болот. Бейтаптардын басымдуу көпчүлүгү балалуу бойдон калууда.
Оорунун алдын алуу чаралары генетик жана пренаталдык диагноз менен кеңешүүгө чейин кыскартылат.