мазмуну
Эдвардс синдрому – Даун синдромунан кийинки экинчи кеңири таралган генетикалык оору, хромосомалык аберрациялар менен байланышкан. Эдвардс синдрому менен 18-хромосоманын толук же жарым-жартылай трисомиясы бар, анын натыйжасында анын кошумча көчүрмөсү пайда болот. Бул организмдин бир катар калыбына келгис бузулууларын козгойт, алар көпчүлүк учурда жашоо менен туура келбейт. Бул патологиянын пайда болуу жыштыгы 5-7 миң балага бир учурду түзөт, ал эми Эдвардс симптому менен жаңы төрөлгөн балдардын көпчүлүгүн кыздар түзөт. Окумуштуулар эркек балдар перинаталдык мезгилде же төрөт маалында чарчап калышарын айтышат.
Оору биринчи жолу 1960-жылы генетик Эдвардс тарабынан сүрөттөлгөн, ал бул патологияны мүнөздөгөн 130дан ашык симптомдорду аныктаган. Эдвардс синдрому тукум куубайт, бирок мутациянын натыйжасы болуп саналат, анын ыктымалдыгы 1% түзөт. Факторлор провоцирующие патологиясы болуп саналат радиациялык таасири, ата менен эненин ортосундагы туугандык, өнөкөт кабыл алуу никотин жана спирт ичимдиктерин кош бойлуулук жана кош бойлуулук, контакт менен химиялык агрессивдүү заттар.
Эдвардс синдрому – хромосомалардын анормалдуу бөлүнүшү менен байланышкан генетикалык оору, анын кесепетинен 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү пайда болот. Бул бир катар генетикалык бузулууларга алып келет, алар психикалык жактан артта калуу, тубаса жүрөк, боор, борбордук нерв системасы, таяныч-кыймыл аппаратынын кемчиликтери сыяктуу организмдин олуттуу патологиялары менен көрүнөт.
Оорунун оорусу өтө сейрек кездешет – 1: 7000 учур, ал эми Эдвардс синдрому менен жаңы төрөлгөн балдардын көбү жашоонун биринчи жылынан кийин жашабайт. Бойго жеткен бейтаптардын көпчүлүгүн (75%) аялдар түзөт, анткени бул патологиясы бар эркек түйүлдүктөр түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде да өлүшөт, анын натыйжасында кош бойлуулук боюнан түшүп калуу менен аяктайт.
Эдуардс синдромунун өнүгүүсүнүн негизги тобокелдик фактору эненин жашы болуп саналат, анткени түйүлдүктүн патологиясынын себеби болгон хромосомалардын ажырашуусу көпчүлүк учурларда (90%) эненин жыныс клеткасында болот. Эдвардс синдромунун калган 10% учуру транслокациялар жана ажыроо учурунда зигота хромосомаларынын бөлүнбөөсү менен байланышкан.
Даун синдрому сыяктуу Эдвардс синдрому энелери кырк жаштан ашкан кош бойлуу болгон балдарда көп кездешет. (Ошондой эле окуңуз: Даун синдромунун себептери жана симптомдору)
Хромосомалык аномалиялар менен шартталган тубаса кемтиктери бар балдарга өз убагында медициналык жардам көрсөтүү үчүн жаңы төрөлгөн ымыркайлар кардиолог, невропатолог, педиатр урологу жана ортопединин текшерүүсүнөн өтүшү керек. Төрөлгөндөн кийин дароо ымыркай диагностикалык текшерүүдөн өтүшү керек, анын ичине жамбаштын жана курсактын УЗИ, ошондой эле жүрөктүн бузулушун аныктоо үчүн эхокардиография кирет.
Эдвардс синдромунун белгилери
Кош бойлуулуктун патологиялык жүрүшү Эдвардс синдромунун болушунун негизги белгилеринин бири болуп саналат. Түйүлдүк активдүү эмес, плацента өлчөмү жетишсиз, полигидрамниоз, бир гана киндик артериясы. төрөлгөндө, Эдвардс синдрому менен ымыркайлар кош бойлуулук кечиктирилген болсо да, аз дене салмагы менен мүнөздөлөт, төрөлгөндөн кийин дароо асфиксия.
Эдвардс синдрому менен ооруган ымыркайлардын бир катар тубаса патологиялары, алардын көбү жашоонун биринчи жумаларында жүрөк оорусунан, дем алуу жана тамак сиңирүүнүн мүмкүн эместигинен улам өлүп калышат. Төрөлгөндөн кийин дароо алардын тамактануусу түтүк аркылуу ишке ашат, анткени алар соруп, жута албагандыктан, өпкөнү жасалма түрдө желдетүү керек болот.
Көпчүлүк симптомдор көзгө көрүнүп турат, ошондуктан оору дээрлик дароо аныкталат. Эдвардс синдромунун тышкы көрүнүштөрүнө төмөнкүлөр кирет: төш сөөгүнүн кыскарышы, таман, жамбаштын чыгышы жана кабыргалардын анормалдуу түзүлүшү, кайчылаш манжалар, папилломалар же гемангиомалар менен капталган тери. Мындан тышкары, бул патологиясы менен төрөлгөн ымыркайлардын бетинин өзгөчө түзүлүшүнө ээ – маңдайы төмөн, терисинин ашыкча бүктөлүшү менен кыскартылган моюну, оозу кичинекей, эриндин жыртыгы, томпок желке жана микрофтальмия; кулактар төмөн коюлган, кулак каналдары өтө тар, кулакчалар деформацияланган.
Эдвардс синдрому бар балдарда борбордук нерв системасынын олуттуу бузулушу байкалат – микроцефалия, мээнин гипоплазиясы, гидроцефалия, менингомиелоцеле жана башкалар. Бул кемчиликтин баары интеллекттин бузулушуна, олигофренияга, терең акмактыкка алып келет.
Эдвардс синдромунун симптомдору ар түрдүү, оору дээрлик бардык системалардын жана органдардын көрүнүштөрү менен мүнөздөлөт – аортанын, жүрөктүн септаларынын жана клапандарынын бузулушу, ичегилердин өтүшүп кетиши, кызыл өңгөчтүн фистулалары, киндик жана чака грыжалары. Заара-жыныс системасынан эркек ымыркайларда түшпөгөн урук бездери көп кездешет, кыздарда - клиторалдык гипертрофия жана эки мүйүздүү жатын, ошондой эле жалпы патологиялар - гидронефроз, бөйрөктүн жетишсиздиги, табарсыктын дивертикулдары.
Эдвардс синдромунун себептери
Эдвардс синдромунун пайда болушуна алып келген хромосомалык бузулуулар жыныс клеткаларынын пайда болуу стадиясында да – оогенез жана сперматогенезде пайда болот же эки жыныстык клеткадан түзүлгөн зигота туура майдаланбаганда пайда болот.
Эдвард синдромунун коркунучу башка хромосомалык аномалиялардагыдай эле, негизинен Даун синдрому менен бирдей.
Патологиянын пайда болуу ыктымалдыгы бир нече факторлордун таасири астында жогорулайт, алардын ичинен эң негизгилеринин бири эненин жашы. Эдвардс синдрому 45 жаштан ашкан аялдарда көп кездешет. Радиациянын таасири хромосомалык аномалияларга алып келет, алкоголдук ичимдиктерди, баңги заттарды, күчтүү таасир этүүчү дарыларды жана тамеки тартууну өнөкөт колдонуу да шарт түзөт. Жаман адаттардан баш тартуу жана жумуш ордунда же жашаган аймакта химиялык агрессивдүү заттардын таасиринен качуу кош бойлуулук учурунда гана эмес, ошондой эле бойго бүтөөрдөн бир нече ай мурун сунушталат.
Эдвардс синдрому диагнозу
Өз убагында диагноз кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында хромосомалык бузулууларды аныктоого жана түйүлдүктүн бардык мүмкүн болгон кыйынчылыктарын жана тубаса кемтиктерин эске алуу менен аны сактоонун максатка ылайыктуулугун чечүүгө мүмкүндүк берет. Кош бойлуу аялдардын УЗИ изилдөө Эдвардс синдрому жана башка генетикалык ооруларды аныктоо үчүн жетиштүү маалыматтарды бербейт, бирок кош бойлуулуктун жүрүшү жөнүндө маалымат бере алат. Полихидрамниоз же кичинекей түйүлдүк сыяктуу нормадан четтөөлөр кошумча изилдөөлөрдү жүргүзүүгө, аялды тобокелдик тобуна кошууга жана келечекте кош бойлуулуктун жүрүшүнө көзөмөлдү күчөтүүгө шарт түзөт.
Пренаталдык скрининг - бул кемчиликти алгачкы этапта аныктоо үчүн натыйжалуу диагностикалык процедура. Скрининг эки этапта ишке ашат, анын биринчиси кош бойлуулуктун 11-жумасында жүргүзүлөт жана кандын биохимиялык параметрлерин изилдөөдөн турат. Кош бойлуулуктун биринчи триместринде Эдвардс синдрому коркунучу жөнүндө маалыматтар так эмес, алардын ишенимдүүлүгүн тастыктоо үчүн скринингдин экинчи этабын өтүү керек.
Эдвардс синдрому коркунучу бар аялдарга диагнозду ырастоо үчүн инвазивдик текшерүүдөн өтүү сунушталат, бул андан ары жүрүм-турум стратегиясын иштеп чыгууга жардам берет.
Эдвардс синдромунун өнүгүшүн көрсөткөн башка белгилер - УЗИде аныкталган түйүлдүктүн аномалиялары, кичинекей плацента менен амниотикалык суюктуктун көптүгү жана киндик артериянын агенези. Эдуардс синдромун диагностикалоого uteroplacental кан айлануунун доплер маалыматтары, УЗИ жана стандарттык скрининг жардам берет.
Түйүлдүктүн абалынын көрсөткүчтөрүнөн жана кош бойлуулуктун патологиялык жүрүшүнөн тышкары, болочок энени 40-45 жаштан жогору жана ашыкча салмактуулугу жогорку тобокелдик тобуна киргизүү үчүн негиз болуп саналат.
Түйүлдүктүн абалын жана скринингдин биринчи этабында кош бойлуулуктун өзгөчөлүктөрүн аныктоо үчүн PAPP-A протеининин жана хорионикалык гонадотропиндин (hCG) бета бөлүмчөлөрүнүн концентрациясы жөнүндө маалыматтарды алуу зарыл. HCG эмбриондун өзү тарабынан жана ал өнүгүп жаткан кезде түйүлдүктүн айланасындагы плацента тарабынан өндүрүлөт.
Экинчи этап кош бойлуулуктун 20-жумасынан баштап жүзөгө ашырылат, гистологиялык изилдөө үчүн кыртыш үлгүлөрүн чогултууну камтыйт. Бул максаттар үчүн шнур кан жана амниотикалык суюктук эң ылайыктуу. Перинаталдык скринингдин бул этабында баланын кариотипине жетиштүү тактык менен жыйынтык чыгарууга болот. Эгерде изилдөөнүн жыйынтыгы терс болсо, анда хромосомалык аномалиялар жок, болбосо Эдвардс синдрому диагнозун коюуга негиз бар.
Эдвардс синдромун дарылоо
хромосомалык аномалиялар менен шартталган башка генетикалык оорулар сыяктуу эле, Эдвардс синдрому бар балдар үчүн прогноз начар. Алардын көбү төрөлгөндө дароо же көрсөтүлгөн медициналык жардамга карабай бир нече күндүн ичинде өлүшөт. Кыздар он айга чейин жашай алышат, балдар алгачкы эки-үч ай ичинде өлүшөт. Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын 1% гана он жашка чейин жашайт, ал эми олуттуу акыл-эс бузулууларынан улам көз карандысыздык жана социалдык адаптация жөнүндө сөз болбойт.
Мозаика синдрому менен ооруган бейтаптарда биринчи айларда аман калуу ыктымалдыгы жогору, анткени зыян дененин бардык клеткаларына таасир этпейт. Мозаикалык форма хромосомалык аномалиялар зиготалардын бөлүнүү стадиясында, эркек жана ургаачы жыныс клеткаларынын биригишинен кийин пайда болгон учурда пайда болот. Андан кийин хромосомалардын ажырашуусу болгон клеткада трисомия пайда болгон, бөлүнүү учурунда анормалдуу клеткалар пайда болуп, бардык патологиялык кубулуштарды козгойт. Трисомия жыныс клеткаларынын бири менен гаметогенез стадиясында пайда болгон болсо, анда түйүлдүктүн бардык клеткалары анормалдуу болуп калат.
Дененин бардык клеткаларында хромосомалык деңгээлде кийлигишүү азырынча мүмкүн эмес болгондуктан, айыгып кетүү мүмкүнчүлүгүн жогорулата турган эч кандай дары жок. Заманбап медицина сунуш кыла турган жалгыз нерсе - бул симптоматикалык дарылоо жана баланын жашоо жөндөмдүүлүгүн сактоо. Эдвардс синдрому менен байланышкан патологиялык кубулуштарды коррекциялоо бейтаптын жашоо сапатын жакшыртууга жана анын өмүрүн узартууга жардам берет. Тубаса кемтиктерге хирургиялык кийлигишүү максатка ылайыктуу эмес, анткени ал пациенттин өмүрү үчүн чоң коркунучтарды алып келет жана көптөгөн кыйынчылыктарды жаратат.
Эдвардс синдрому менен ооруган бейтаптар жашоонун биринчи күндөрүнөн тартып педиатрга байкоо жүргүзүү керек, анткени алар инфекциялык агенттерге өтө алсыз. Бул патологиясы менен жаңы төрөлгөн балдардын арасында конъюнктивит, сийдик-жыныс системасынын жугуштуу оорулары, отит медиасы, гайморит, пневмония көп кездешет.
Эдвардс синдрому менен ооруган баланын ата-энелери көп учурда кайра төрөп алабы, кийинки кош бойлуулуктун да патологиялык болушу ыктымалдыгы кандай деген суроолорго тынчсызданышат. Изилдөөлөр бир эле жубайларда Эдвардс синдромунун кайталануу коркунучу 1% учурлардын орточо ыктымалдыгы менен салыштырганда өтө төмөн экенин тастыктайт. Ушул эле патологиясы бар дагы бир баланын төрөлүү ыктымалдыгы болжол менен 0,01% түзөт.
Эдвардс синдромун өз убагында аныктоо үчүн болочок энелерге кош бойлуулук учурунда антенаталдык скрининг жүргүзүү сунушталат. Кош бойлуулуктун алгачкы этабында патологиялар аныкталса, медициналык себептерден улам бойдон алдырууга мүмкүн болот.