Помпе оорусу, адатта, "II типтеги гликогенозго (GSD II)" берилген ат.

Бул патология ткандарда гликогендин анормалдуу топтолушу менен мүнөздөлөт.

Бул гликоген - глюкозанын полимери. Бул глюкоза молекулаларынын узун чынжырларынан пайда болгон карбонгидрат, денедеги глюкозанын негизги кампасын түзүп, адамдар үчүн маанилүү энергия булагын түзөт.

Оорунун ар кандай формалары симптомдорго жана ткандардагы химиялык молекулаларга жараша болот. Гликогендин анормалдуу топтолушуна кээ бир ферменттер жооптуу деп ойлошот. Буларга кирет глюкоза 6-фосфатаза, Ичиндеамило-(1-6) -глюкозидаза бирок баарынан мурдаα-1-4-глюкозидаза. (1)

Бул акыркы фермент денеде кислота түрүндө кездешкендиктен жана гликогенди глюкозанын бирдиктерине гидролиздөөгө (суу менен химикатты жок кылууга) жөндөмдүү. Бул молекулярдык активдүүлүк ошондуктан гликогендин интрализосомалык (эукариоттук организмдерде клетка ичиндеги органелл) топтолушуна алып келет.

Бул α-1,4-глюкозидаздын жетишсиздиги кээ бир органдар менен, өзгөчө жүрөк жана скелет булчуңу менен гана көрсөтүлөт. (2)

Помпе оорусу скелет жана дем алуу булчуңдарынын жабыркашына алып келет. Гипертрофиялык жүрөк оорусу (жүрөктүн структурасынын калыңдашы) көбүнчө аны менен байланышкан.

Бул оору чоң кишилерге көбүрөөк таасир этет. Бирок, бойго жеткен форма менен байланышкан симптомдор, наристе формасы менен байланышкан симптомдордон айырмаланат. (2)

Бул аутосомалык рецессивдүү берүү аркылуу тукум кууган патология.

Α-1,4-глюкозидаза ферментин коддогон генди аутосома (жыныстык эмес хромосома) алып жүрөт жана рецессивдүү субъекттин фенотиптик өзгөчөлүктөрүн билдирүү үчүн эки окшош аллели болушу керек.

Помпе оорусу скелет булчуңдарынын жана жүрөктүн лизосомаларында гликогендин топтолушу менен мүнөздөлөт. Бирок, бул патология дененин башка аймактарына да таасир этиши мүмкүн: боор, мээ же жүлүн.

Симптомдор жабыр тарткан предметке жараша ар кандай болот.

- Жаңы төрөлгөн балага таасир этүүчү форма негизинен жүрөктүн гипертрофиялык оорусу менен мүнөздөлөт. Булчуң структурасынын калыңдашы менен жүрөк кризиси.

- Баланын формасы негизинен 3 айдан 24 айга чейин пайда болот. Бул форма өзгөчө респиратордук оорулар же атүгүл дем алуу жетишсиздиги менен аныкталат.

- бойго жеткен форма, өз кезегинде, жүрөктүн прогрессивдүү катышуусу менен көрсөтүлөт. (3)

II типтеги гликогеноздун негизги симптомдору:

- булчуң дистрофиялары түрүндөгү булчуңдардын чарчоосу (булчуңдардын талчаларынын алсыздыгы жана деградациясы) же миопатиялар (булчуңдарга таасир этүүчү оорулардын жыйындысы), бул өнөкөт чарчоочулукка, булчуңдардын оорушуна жана алсыздыгына алып келет. Бул оорудан жабыркаган булчуңдар кыймылдаткыч, дем алуу жана жүрөк булчуңдары.

- организмдин лизосомада топтолгон гликогенди деградациялоо жөндөмсүздүгү. (4)

Помпе оорусу - тукум кууган оору. Бул патологиянын өтүшү аутосомдук рецессивдүү. Бул 17q23 хромосомасында жайгашкан аутосомада (жыныстык эмес хромосомада) жайгашкан мутацияланган гендин (GAA) берилиши. Мындан тышкары, рецессивдүү субъект бул ооруга байланыштуу фенотипти иштеп чыгуу үчүн эки эсе мутацияланган генди камтышы керек. (2)

Бул мутацияланган гендин тукум кууп өтүшү α-1,4-глюкозидаза ферментинин жетишсиздигине алып келет. Бул глюкозидаза жетишсиз, андыктан гликоген деградацияланышы мүмкүн эмес, анан ткандарда топтолот.

Помпе оорусунун өнүгүү коркунучу факторлору ата -эненин генотипинде гана. Чынында эле, бул патологиянын келип чыгышы аутосомалык рецессивдүү тукум куучулук болгондуктан, ата -эненин экөөсү тең энзимдик кемчиликти коддогон мутацияланган генди алып жүрүүсүн жана бул гендердин ар биринин жаңы төрөлгөн баланын клеткаларында болушун талап кылат.

Төрөткө чейинки диагноз баланын мындай ооруга чалдыгуу коркунучун билүү үчүн кызыктуу.

Помпе оорусу диагнозу мүмкүн болушунча тезирээк жасалышы керек.

Эрте ымыркай формасы жүрөктүн булчуңдарынын чоңоюшу аркылуу тез эле аныкталат. Оорунун бул түрүнүн диагнозун тез арада коюш керек жана мүмкүн болушунча эртерээк дарылоо керек. Чынында эле, бул контекстте баланын эң маанилүү прогнозу тез ишке кирет.

Балалыктын жана чоң кишилердин "кеч" формасы үчүн бейтаптар дарыланбаса көз каранды болуп калышат (майыптар коляскасы, дем алуу аппараты ж. Б.). (4)

Диагноз негизинен кан анализине жана оорунун конкреттүү генетикалык тестине негизделет.

Биологиялык скрининг ферменттик тартыштыкты көрсөтүүдөн турат.

Төрөткө чейин диагноз коюу да мүмкүн. Бул трофобласт биопсиясынын алкагындагы ферменттик активдүүлүктүн көрсөткүчү (кош бойлуулуктун үчүнчү айында плацентаны пайда кылган фибробласттардан турган клетка катмары). Же жабыр тарткан предметтин түйүлдүк клеткаларындагы конкреттүү мутацияларды аныктоо аркылуу. (2)

Фермент алмаштыруучу терапия Помп оорусу менен ооруган адамга жазылышы мүмкүн. Бул alglucosidase-α. Бул рекомбинанттык ферменттик дарылоо алгачкы формасы үчүн эффективдүү, бирок кийинчерээк пайда болгон формаларда пайдасы далилденген эмес. (2)