Нейрофиброматоздор нерв системасынын шишиктеринин пайда болушуна шарт түзгөн генетикалык оорулар. Негизги эки формасы бар: 1-тип нейрофиброматоз жана 2-тип нейрофиброматоз. Бул ооруну дарылоого болбойт. Оорунун оорлошуусу гана дарыланат.

аныктоо

Нейрофиброматоз - эң кеңири таралган генетикалык оорулардын бири. Аутосомдук доминантты тукум куума, алар нерв системасынын шишиктеринин өнүгүшүнө жакын болушат. 

Эки негизги түрү бар: 1 типтеги нейрофиброматоз (NF1), ал Фон Реклингхаузен оорусу деп аталат жана эки тараптуу акустикалык нейрома менен нейрофиброматоз деп аталган 2 типтеги нейрофиброматоз. Бул эки оорунун оордугу өтө ар түрдүү. Бул прогрессивдүү оорулар. 

себептери 

1-тип нейрофиброматоз генетикалык оору болуп саналат. 1-хромосомада жайгашкан жооптуу ген, NF17, нейрофиброминдин өндүрүшүн өзгөртөт. Бул белоктун жетишсиздигинен шишик, көбүнчө зыянсыз, өнүгөт. 

50% учурларда ген оорудан жабыркаган ата-энеден келет. Калган жарымында 1 типтеги нейрофиброматоз стихиялуу генетикалык мутация менен шартталган. 

2-тип нейрофиброматоз генетикалык оору болуп саналат. Бул 22-хромосома алып жүргөн шишик басуучу гендин өзгөрүшүнө байланыштуу.

диагностикалык 

нейрофиброматоз диагнозу клиникалык болуп саналат.

1 типтеги нейрофиброматоздун диагнозу төмөнкү белгилердин 2си болгондо коюлат: жыныстык жетилүүгө чейинки адамдарда эң чоң диаметри 5 ммден ашкан кеминде алты кафе-ау-лайт тактары, ал эми бойго жеткен адамдарда 15 ммден ашкан , ар кандай типтеги кеминде эки нейрофиброма (раксыз раксыз шишиктер) же плексиформалуу нейрофиброма, аксилярдык же чака лентигиндери (сепкилдер), оптикалык глиома, эки Лиш түйүндөрү, сфеноиддик дисплазия сыяктуу сөөктүн мүнөздүү жабыркашы, сөөктөрдүн узундугу менен ичкерүү же pseudarthrosis жок, жогорудагы критерийлерге ылайык NF1 менен биринчи даражадагы тууганы.

2 типтеги нейрофиброматоздун диагностикасы бир нече критерийлер болгондо коюлат: MRIда визуализацияланган эки тараптуу вестибулярдык шванномалардын (кулакты мээге туташтыруучу нервдеги шишиктер) болушу, ата-энелердин бири NF2 менен ооруган жана бир тараптуу вестибулярдык шишик же эки төмөнкүлөрдөн: нейрофиброма; менингиома; глиома;

шваннома (нервди курчап турган Шван клеткасынын шишиги; жаш катаракта.

Тиешелүү адамдар 

Францияда 25ке жакын адам нейрофиброматоз менен ооруйт. 000 типтеги нейрофиброматоз нейрофиброматоздун 1% түзөт жана 95/1ден 3кө чейин төрөлгөн аутосомдук-доминантты оорулардын эң көп кездешкенине туура келет. Нейрофиброматоздун 000 түрү 3 кишиден 500төн азыраак кездешет. 

Risk жагдайлар 

Ар бир экинчи бейтаптын балдарына 1 же 2 типтеги нейрофиброматозду жуктуруп алуу коркунучу бар. Оорулуу адамдын бир туугандарынын эки ата-энесинин бирөөсү оорулуу болсо, экиден биринде да ооруп калуу коркунучу бар.

1 жана 2 типтеги нейрофибтоматоздор бирдей симптомдорду жаратпайт. 

1 типтеги нейрофиброматоздун симптомдору

Тери белгилери 

Тери белгилери эң көп кездешет: ачык күрөң түстөгү, тегеректелген же сүйрү тактар; лентигиндер (сепкилдер) колтуктун астындагы, чурайдын бүктөлгөн жеринде жана моюнда, көбүрөөк диффузиялык пигментация (тери карараак); тери шишиктери (тери нейрофибромасы жана тери астындагы нейрофибромалар, plexiform - аралаш тери жана тери астындагы нейрофибромалар).

Нейрологиялык көрүнүштөр

Алар бардык бейтаптарда кездешпейт. Бул оптикалык жолдордун глиомасы, мээнин шишиги болушу мүмкүн, алар симптомсуз болушу мүмкүн же, мисалы, көрүү курчтугунун төмөндөшү же көз алмасынын чыгышы сыяктуу белгилерди берет.

Көз белгилери 

Алар көздүн, кабактын же орбитанын катышуусу менен байланышкан. Бул Лиш түйүндөрү, иристин майда пигменттүү шишиктери же көздүн оюгундагы плексиформа нейрофибромалар болушу мүмкүн. 

Чоң баш сөөгү (макроцефалия) көп кездешет. 

1 типтеги нейрофиброматоздун башка белгилери:

• Окуудагы кыйынчылыктар жана когнитивдик бузулуулар 
• Сөөк көрүнүштөрү, сейрек кездешет
• Висцералдык көрүнүштөр
• Эндокриндик көрүнүштөр 
• Кан тамыр көрүнүштөрү 

2 типтеги нейрофиброматоздун симптомдору 

Белгилүү симптомдор көбүнчө угуунун начарлашы, кулактын шуулдашы жана баш айлануу болуп саналат, анткени акустикалык нейрома бар. NF2 негизги өзгөчөлүгү эки тараптуу вестибулярдык Schwannomas болушу болуп саналат. 

Көздүн зыяны көп кездешет. Эң кеңири таралган көз аномалиясы – бул эрте башталган катаракта (жашы жетпеген катаракта). 

Теринин көрүнүштөрү көп кездешет: бляшкалар, перифериялык нервдердин шванномалары.

Учурда нейрофиброматозду дарылоонун атайын ыкмалары жок. Дарылоо кыйынчылыктарды башкаруудан турат. Балалык жана бойго жеткен кездеги үзгүлтүксүз мониторинг бул кыйынчылыктарды аныктай алат.

1 типтеги нейрофиброматоздун татаалданышын башкаруунун мисалы: теринин нейрофибромаларын хирургиялык жол менен же лазер менен алып салууга болот, оптикалык жолдордун прогрессивдүү глиомаларын дарылоо үчүн химиотерапия менен дарылоо белгиленет.

2 типтеги нейрофиброматоз шишиктери хирургиялык жана нурлануу терапиясы менен дарыланат. Негизги терапиялык коюм эки тараптуу вестибулярдык шванномаларды дарылоо жана дүлөйлүк коркунучун башкаруу болуп саналат. Мээ сөңгөгүнүн имплантаты оорудан улам укпай калган бейтаптардын угуусун калыбына келтирүү үчүн чечим болуп саналат.

Нейрофиброматозду алдын алуу мүмкүн эмес. Ошондой эле нейрофиброматоздун генин алып жүрүүчү адамдарда оорунун көрүнүштөрүн алдын алуу үчүн эч кандай жол жок 1 жана тип 2. Үзгүлтүксүз мониторинг аларды башкаруу үчүн кыйынчылыктарды аныктай алат. 

Имплантацияга чейинки диагноз генетикалык кемчилиги жок эмбриондорду кайра имплантациялоого мүмкүндүк берет.