Микроцефалия

Микроцефалия

Бул эмне ?

Микроцефалия баш сөөгүнүн периметринин, төрөлгөндө, нормадан азыраак өнүгүшү менен мүнөздөлөт. Микроцефалия менен төрөлгөн ымыркайлардын мээсинин көлөмү көбүнчө кичинекей болгондуктан, туура өнүгө албайт. (1)

Оорунун таралышы (белгилүү бир убактагы калктын саны) ушул күнгө чейин белгисиз. Кошумчалай кетсек, бул оору Азияда жана Жакынкы Чыгышта 1 /1 оорусу менен көбүрөөк жыштыкта ​​бар экени көрсөтүлгөн. (000)

Микроцефалия - бул ымыркайдын башынын өлчөмү менен аныкталган шарт. Кош бойлуу кезинде баланын башы мээнин прогрессивдүү өнүгүүсүнөн улам кадимкидей өсөт. Бул оору кийин кош бойлуу кезинде, баланын мээсинин анормалдуу өнүгүүсүндө же төрөлгөндө, анын өнүгүүсү капыстан токтоп калганда пайда болушу мүмкүн. Микроцефалия өз алдынча натыйжа бериши мүмкүн, балада башка аномалиялар пайда болбосо же төрөлгөндө көрүнгөн башка кемчиликтер менен байланышкан. (1)

Оорунун оор түрү бар. Бул олуттуу түрү кош бойлуу кезде же төрөлгөндө мээнин анормалдуу өнүгүшүнүн натыйжасында пайда болот.

Микроцефалия бала төрөлгөндө болушу мүмкүн же төрөттөн кийинки алгачкы айларда өнүгүшү мүмкүн. Бул оору көбүнчө түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн алгачкы айларында мээ кабыгынын өсүшүнө тоскоол болгон генетикалык аномалиялардын натыйжасы болуп саналат. Бул патологиясы да болушу мүмкүн кесепети кыянаттык менен дары же алкоголдук ичимдиктерди энеси, анын кош бойлуулук учурунда. Эненин цитомегаловирус, кызамык, суу чечек ж.б инфекциялары да оорунун булагы болушу мүмкүн.

Эненин Зика вирусун жуктуруп алган учурда, вирустун жайылышы баланын ткандарында да байкалып, мээнин өлүмүнө алып келет. Бул контекстте бөйрөктүн бузулушу көбүнчө Зика вирусунун инфекциясы менен байланыштуу.

Оорунун кесепети оордугуна жараша болот. Чынында эле, микроцефалия менен ооруган балдардын когнитивдик өнүгүүсүнүн бузулушу, кыймыл-аракеттин артта калуусу, тилдин бузулушу, дене түзүлүшүнүн кыскалыгы, гиперактивдүүлүк, эпилепсиялык талма, координациянын бузулушу же башка неврологиялык аномалиялар болушу мүмкүн. (2)

белгилери

Микроцефалия баштын өлчөмү менен мүнөздөлөт, ал адаттагыдан кичине. Бул аномалия түйүлдүк мезгилинде же төрөттөн кийин мээнин өнүгүүсүнүн төмөндөшүнүн кесепети.


Микроцефалия менен төрөлгөн ымыркайлар бир катар клиникалык көрүнүштөргө ээ болушу мүмкүн. Алар түздөн-түз оорунун оордугуна жараша болот жана төмөнкүлөрдү камтыйт: (1)

– эпилепсиялык талма;

- баланын психикалык өнүгүүсүнүн кечеңдеши, сүйлөөдө, басууда ж.б.

– акыл-эс бузулуулары (окуу жөндөмдүүлүгүнүн төмөндөшү жана турмуштук маанилүү функциялардын артта калуусу);

– координациялоо көйгөйлөрү;

- жутуу кыйынчылыгы;

- укпай калуу;

- көз көйгөйлөр.

Бул ар кандай белгилер субъекттин өмүр бою жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн.

Оорунун келип чыгышы

Микроцефалия көбүнчө баланын мээсинин өнүгүүсүнүн артта калышынын натыйжасы болуп, баштын айланасынын нормадан кичирээк болушуна алып келет. Кош бойлуу жана балалык мезгилде мээнин өнүгүүсү эффективдүү болгон көз караштан алганда, микроцефалия жашоонун бул эки мезгилинде пайда болушу мүмкүн.

Окумуштуулар оорунун ар кандай келип чыгышын айтышкан. Алардын арасында кош бойлуулук учурундагы кээ бир инфекциялар, генетикалык аномалиялар, ал тургай, туура эмес тамактануу да бар.

Мындан тышкары, микроцефалиянын өнүгүшүнө төмөнкү генетикалык оорулардын кээ бирлери катышат:

- Корнелия де Ланж синдрому;

– мышык синдромунун ыйы;

– Даун синдрому;

– Рубинштейн – Тайби синдрому;

– Секкел синдрому;

– Смит-Лемли-Опиц синдрому;

– трисомия 18;

- Даун синдрому.

Оорунун башка келип чыгышы төмөнкүлөрдү камтыйт: (3)

– энедеги көзөмөлсүз фенилкетонурия (ФКУ) (фенилаланин гидроксилазасынын (ПАГ) нормадан бузулушунун кесепети, плазмадагы фенилаланиндин өндүрүшүнүн көбөйүшү жана мээге уулуу таасир тийгизиши);

- метил сымаптан уулануу;

– тубаса кызамык;

– тубаса токсоплазмоз;

– тубаса цитомегаловирус инфекциясы (CMV);

– кош бойлуулук учурунда кээ бир дары-дармектерди колдонуу, атап айтканда, спирт жана фенитоин.

Балдарда микроцефалия оорусунун өнүгүшүнө эненин Зика вирусу жуккандыгы да себеп болгону далилденген. (1)

Risk жагдайлар

Ошентип, микроцефалия менен байланышкан тобокелдик факторлоруна эненин инфекцияларынын комплекси, тукум куучулук же тукум куучулук эмес генетикалык аномалиялар, энедеги көзөмөлсүз фенилкетонурия, кээ бир химиялык заттардын (мисалы, метил сымап) таасири ж.б.

Профилактика жана дарылоо

Микроцефалия диагнозу кош бойлуу кезде же бала төрөлгөндөн кийин дароо эле коюлушу мүмкүн.

Кош бойлуулук учурунда, УЗИ изилдөөлөр оорунун мүмкүн болушун аныктоого болот. Бул тест көбүнчө кош бойлуулуктун 2-триместринде же 3-триметрдин башталышында жүргүзүлөт.

Ымыркай төрөлгөндөн кийин медициналык аппараттар баланын башынын айланасынын орточо өлчөмүн (баштын айланасын) өлчөйт. Андан кийин алынган өлчөө жашы жана жынысы боюнча калктын каражаттары менен салыштырылат. Бул төрөттөн кийинки тест, адатта, төрөттөн кийин 24 сааттан кем эмес жүргүзүлөт. Бул мезгил төрөт учурунда кысылган баш сөөгүнүн туура кайра түзүлүшүн камсыз кылууга мүмкүндүк берет.

Эгерде микроцефалия бар деп шектелсе, диагнозду тастыктоо же тактоо үчүн башка кошумча текшерүүлөр болушу мүмкүн. Аларга, атап айтканда, сканер, MRI (магниттик-резонанстык томография) ж.б.

Оорунун дарылоо предметтин бүткүл өмүрүнө созулат. Учурда эч кандай дарылоочу дары иштелип чыккан эмес.

Оорунун оордугу баладан экинчи балага ар кандай болгондуктан, формасы жакшы болгон ымыркайларда баштын тегереги тарылгандан башка эч кандай белгилер болбойт. Демек, оорунун бул учурлары баланын өнүгүшүндө гана кылдат көзөмөлгө алынат.

Оорунун оор формаларында балдар бул жолу перифериялык көйгөйлөр менен күрөшүүгө мүмкүндүк берүүчү дарылоого муктаж. Бул балдардын интеллектуалдык жана физикалык мүмкүнчүлүктөрүн жогорулатуу жана максималдуу жогорулатуу үчүн дарылоо каражаттары бар. Талмаларды жана башка клиникалык көрүнүштөрдү алдын алуу үчүн дары-дармектер да дайындалышы мүмкүн. (1)

Оорунун прогнозу жалпысынан жакшы, бирок оорунун оордугуна көз каранды. (4)

Таштап Жооп