Хантингтон оорусу - генетикалык жана тукум кууган нейродегенеративдүү оору. Мээнин кээ бир жерлериндеги нейрондорду жок кылуу менен, мотор жана психикалык оор ооруларды пайда кылат жана автономиянын толук жоголушуна жана өлүмгө алып келиши мүмкүн. Өзгөрүүсү ооруну пайда кылган ген 90 -жылдары аныкталган, бирок Хантингтондун оорусу ушул күнгө чейин айыккыс бойдон калууда. Бул Франциядагы 10 кишинин бирине таасир этет, бул болжол менен 000 бейтапты билдирет.

Ал дагы эле кээде "Хантингтондун хореясы" деп аталат, анткени оорунун эң мүнөздүү белгиси - бул эрктен тыш кыймылдар (хореикалык деп аталат). Бирок, кээ бир пациенттер хореикалык оорулар менен кайрылбайт жана оорунун симптомдору кененирээк: бул психомотордук ооруларга көбүнчө психикалык жана жүрүм -турумдук оорулар кошулат. Оорунун башталышында тез -тез пайда болгон бул психикалык бузулуулар (жана кээде мотордук оорулардын алдында пайда болот) деменцияга жана суицидге алып келиши мүмкүн. Симптомдор көбүнчө 40-50 жаштарда пайда болот, бирок оорунун алгачкы жана кеч формалары байкалат. Көңүл бургула, мутацияланган гендин бардык ташуучулары бир күнү ооруну жарыялашат.

Америкалык дарыгер Джордж Хантингтон 1872 -жылы Хантингтондун оорусун сүрөттөгөн, бирок 1993 -жылга чейин гана жооптуу ген аныкталган эмес. Ал 4 -хромосоманын кыска колунда локализацияланган жана аталган IT15. Бул оору мергенчиликтин протеин өндүрүшүн көзөмөлдөгөн бул гендин мутациясына байланыштуу. Бул протеиндин так кызматы азырынча белгисиз, бирок биз билебиз, генетикалык мутация аны ууландырат: мээнин ортосунда, тагыраак айтканда, каудат ядросунун нейрондорунун ядросунда, андан кийин мээ кабыгында депозиттерди пайда кылат. Бирок, белгилей кетүү керек, Хантингтондун оорусу системалуу түрдө IT15 менен тыгыз байланышта эмес жана башка гендердин мутациясынан келип чыгышы мүмкүн. (1)

Хантингтон оорусу муундан муунга өтүшү мүмкүн (ал "аутосомалык доминант" деп аталат) жана тукумга жугуу коркунучу экиден бир.

Ооруну тобокелге салган адамдарда (үй -бүлөлүк тарыхы бар) генетикалык скрининг мүмкүн, бирок медициналык кесиптин көзөмөлүндө болот, анткени тесттин жыйынтыгы психологиялык кесепеттерден куру эмес.

Төрөткө чейин диагноз коюуга да мүмкүн, бирок ал мыйзам менен бекемделген, анткени бул биоэтика боюнча суроолорду жаратат. Бирок, түйүлдүгү өзгөртүлгөн генди алып жүргөн учурда кош бойлуулукту өз ыктыяры менен токтотууну ойлонуп жаткан эне бул перинаталдык диагнозду талап кылууга укуктуу.

Бүгүнкү күнгө чейин, эч кандай дарылоочу дарылоо жок жана симптомдорду дарылоо гана оорулуу адамды жеңилдетип, физикалык жана психологиялык жактан начарлашын басаңдата алат: психиатриялык ооруларды жана депрессиянын эпизоддорун жеңилдетүү үчүн психотроптук дары -дармектер, көбүнчө оору менен жанаша жүрөт. ; хореикалык кыймылдарды азайтуу үчүн нейролептикалык препараттар; физиотерапия жана логопедия аркылуу калыбына келтирүү.

Келечектеги терапияны издөө мээнин мотордук функцияларын турукташтыруу үчүн түйүлдүктүн нейрондорун трансплантациялоого багытталган. 2008-жылы Пастер институтунун жана CNRS изилдөөчүлөрү нейрон өндүрүшүнүн жаңы булагын аныктоо менен мээнин өзүн оңдоого жөндөмдүүлүгүн далилдешкен. Бул ачылыш Хантингтон оорусун жана Паркинсон оорусу сыяктуу башка нейродегенеративдик шарттарды дарылоого жаңы үмүттөрдү пайда кылат. (2)

Ген терапиясы боюнча сыноолор дагы бир нече өлкөлөрдө жүрүп жатат жана бир нече багытта бара жатышат, алардын бири - мутацияланган мергенчиликтин генинин экспрессиясын бөгөө.