Окулокутандык альбинизм - теринин, чачтын жана көздүн пигментациясы менен мүнөздөлүүчү тукум куума оорулардын тобу. Чынында, ирис менен тордо меланин пигментинин болушу альбинизм дайыма офтальмологиялык тартуу менен коштолот дегенди билдирет.

Альбинизм, бул эмне?

Альбинизмдин аныктамасы

Окулокутандык альбинизм генетикалык мутациядан улам меланоциттердин меланин пигментинин өндүрүшүнүн бузулушунан келип чыгат.

Альбинизмдин ар кандай түрлөрү:

Альбинизм 1 түрү

Алар меланоциттердин пигменттерин өндүрүүдө негизги ролду ойногон тирозиназа ферментинин гениндеги мутациялардын натыйжасында пайда болот.

Альбинизм түрү 1А

Тирозиназа ферментинин активдүүлүгү толугу менен жоюлат. Демек, бейтаптардын терисинде, чачында жана көзүндө төрөлгөндөн бери пигмент жок болгондуктан, аларды ак түскө чейин кызыл көздүү ак чачка айландырышат (иристеги пигменттик кемтик торчо челдин кызарышына себеп болот)

Альбинизм түрү 1В

Тирозиназа активдүүлүгүнүн төмөндөшү аздыр-көптүр байкалат. Бейтаптар төрөлгөндө терисинде жана көзүндө пигмент жок, аларды кызыл көз менен агартат, бирок жашоонун биринчи айларынан баштап териде жана иристе ар кандай интенсивдүү пигмент өндүрүшүнүн белгилери пайда болот. (көктөн кызгылт сарыга чейин өзгөрөт). Биз сары мутант же сары альбинизм жөнүндө сөз кылабыз.

Альбинизм 2 түрү

Бул альбинизмдердин эң кеңири тараган түрү, өзгөчө Африкада. Жооптуу ген тирозинди ташууда роль ойногон 15-хромосоманын P гени.

Төрөлгөндө кара түстүү балдардын терилери ак, бирок чачтары сары болот. Чач чоңойгон сайын саман түскө айланат жана териде сепкил, кара тактар ​​же меңдер пайда болушу мүмкүн. Ирис көк же сарыдан ачык күрөңгө чейин.

Альбинизм 3 түрү

Бул өтө сейрек кездешет жана кара териде гана бар. Бул TRP-I коддоочу гендеги мутацияларга байланыштуу: тери ак, ирис ачык жашыл-күрөң жана чачы кызыл.

Альбинизмдин сейрек кездешүүчү башка түрлөрү

Германский-Пудлак синдрому

Лизосома протеинди коддоочу 10-хромосомадагы гендин мутациясынын натыйжасында. Бул синдром альбинизмди коагуляциянын бузулушу, өпкө фиброзы, гранулематоздук колит, бөйрөк жетишсиздиги жана кардиомиопатия менен байланыштырат.

Чедиак-Хигаши синдрому

1-хромосомадагы гендин мутациясынын натыйжасында пигментти ташууга катышкан белокту коддоо. Бул синдром көбүнчө орточо депигментацияны, чачтын металлдык "күмүш түстүү" боз чагылышын жана өспүрүм курактан лимфома оорусунун коркунучун жогорулатат.

Гричелли-Пруньерас синдрому

Пигменттин чыгарылышында роль ойногон протеинди коддоочу 15-хромосомадагы гендин мутацияланышы менен ал теринин орточо депигментациясын, күмүш чачтарды жана тез-тез тери, ЛОР жана респиратордук инфекцияларды, ошондой эле кан оорусунун коркунучун байланыштырат. өлүмчүл.

Альбинизмдин себептери

Альбинизм – а тукум куучулук оору меланоциттердин тери пигментинин өндүрүшүн же жеткирилишин коддоочу гендин мутациясынын натыйжасында. Ошентип, теринин жана интегументтердин туура пигментациялоо мүмкүнчүлүгү жок.

Бул мутациянын ата-энеден балага өтүү жолу көпчүлүк учурларда аутосомалык рецессивдүү болот, башкача айтканда, эки ата-эне тең аларда экспрессияланбаган гендин алып жүрүүчүсү болушу керек жана бул эки ген (бир аталык, экинчиси энелик) табылган. балада.

Биз баарыбыз эки генди алып жүрөбүз, алардын бири үстөмдүк кылуучу (өзүн көрсөтөт), экинчиси рецессивдүү (өзүн билдирбейт). Эгерде рецессивдүү ген мутацияга ээ болсо, анда ал мутацияланбаган үстөмдүк кылуучу гени бар адамда көрсөтүлбөйт. Ал эми гаметалар (эркектерде сперматозоид, аялдарда жумуртка клеткалары) пайда болгондо гаметалардын жарымы мутацияланган генди тукум куушат. Эгерде эки адам балалуу болуп, мутацияланган рецессивдүү гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда бала мутацияланган рецессивдүү генди алып жүрүүчү сперматозоидтен жана ошол эле рецессивдүү генди алып жүрүүчү жумурткадан келип чыгуу коркунучу бар. Балада үстөмдүк кылуучу ген эмес, эки мутацияланган рецессивдүү ген болгондуктан, ал ооруну билдирет. Бул ыктымалдуулук өтө төмөн, ошондуктан, адатта, башка үй-бүлөдө альбинизм учурлары жок.

Ким көбүрөөк жабыркайт?

Альбинизм Кавказ популяцияларына таасир этиши мүмкүн, бирок ал Африкада кара териге көбүрөөк таралган.

Эволюция жана мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Альбинизмден келип чыккан негизги көйгөйлөр көз жана тери. Өтө сейрек кездешүүчү Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi жана Griscelli-Prunieras синдромдорунан башка кан же орган көйгөйлөрү жок.

Тери коркунучу

Ак жарык, мисалы, асан-үсөн пайда болгондо, "бөлүнгөн" бир нече түстөр "чогулган" турат. Бир түс молекулалардын жарыктын бардык түстөрүн сиңирип алуу касиетинен келип чыгат, мисалы, көк түс биздин тордо чагылган көк түстөн башканы сиңирет. Кара түс бардык түстөрдү сиңирүүдөн келип чыгат. Теринин кара пигменти жарыктын түстөрүн сиңирүүгө мүмкүндүк берет, ошондой эле, айрыкча тери үчүн канцерогендик коркунучту жаратуучу Ультра кызгылт (UV) түстөрдү сиңирүүгө мүмкүндүк берет. Оорудан келип чыккан пигменттин жоктугу бейтаптардын терисин УК нурларына “тунуктук” кылат, анткени аларды эч нерсе сиңирбейт жана алар териге кирип, ал жердеги клеткаларды бузуп, теринин рагы пайда болуу коркунучун жаратышы мүмкүн.

Ошондуктан альбинизмден жапа чеккен балдар терисинин УК нурлары менен тийбеши керек (мисалы, сыртта эмес, имаратта спорт менен машыгуу), жабуу жана коргоочу кийимдерди жана күндөн коргоочу каражаттар менен.

Көз коркунучу

Альбинизм менен ооруган бейтаптар сокур эмес, бирок алардын жакынкы жана алыскы көрүү курчтугу төмөндөйт, кээде кескин түрдө түзөтүүчү линзаларды тагынууну талап кылат, көбүнчө көздү күндөн коргоо үчүн караңгылатылган, анткени алар да пигменттен ажырап калган.

Бала бакчадан баштап көрүүсү начарлаган альбинос бала тактайга мүмкүн болушунча жакын жайгаштырылат жана мүмкүн болсо, адистешкен тарбиячы жардам берет.