мазмуну
Трисомия 18 же Эдвардс синдрому деген эмне?
Уруктануу учурунда жумуртка клеткасы менен сперматозоид биригип, бир эле клетканы, жумуртка клеткасын пайда кылат. Бул, адатта, энеден келген 23 хромосома (генетикалык тукум куучулук колдоо) жана атадан 23 хромосома менен жабдылган. Андан кийин биз 23 жуп хромосома алабыз, же жалпысынан 46. Бирок, генетикалык тукум куучулуктун таралышында аномалия пайда болуп, жуптун ордуна хромосомалардын триномиясы пайда болот. Андан кийин трисомия жөнүндө сөз кылабыз.
Эдвардс синдрому (1960-жылы аны ачкан генетиктин атынан аталган) 18 жупка таасир этет. Ошентип, трисомия 18 бар инсанда эки эмес, үч хромосома 18 болот.
трисомия 18 оорусунун ортосунда тынчсыздануу 6 төрөттүн бири жана 000 төрөлгөндөрдүн бири, орто эсеп менен 1дөн 400ге каршы трисомия 21. Даун синдромунан (трисомия 21) айырмаланып, трисомия 18 95% учурларда жатын ичинде өлүмгө алып келет, жок дегенде сейрек кездешүүчү оорулар порталына ылайык Жетим.
Трисомиянын симптомдору жана прогноздору 18
Трисомия 18 - бул оор трисомия, ал пайда кылган симптомдордон улам. Трисомия 18 менен жаңы төрөлгөн балдарда булчуңдардын тонусу начар (гипотония, андан кийин гипертонияга өтөт), жоопсуздук, соргуч кыйынчылык, узун манжалары бири-бирине бири-бирин каптап, мурунду, оозу кичинекей. Көбүнчө жатын ичиндеги жана төрөттөн кийинки өсүштүн артта калуусу, ошондой эле микроцефалия (баштын тегереги төмөн), интеллектуалдык жана кыймыл-аракеттин бузулушу байкалат. бузулуулар көп жана тез-тез болуп саналат: көз, жүрөк, тамак сиңирүү системасы, жаак, бөйрөк жана сийдик бөлүп чыгаруу жолдору... Ден-соолукка байланыштуу башка мүмкүн болгон көйгөйлөрдүн арасында эриндин жырыгын, таяктын муз балтада болушун, кулактар жапыз, начар курчалган жана бурчтуу («фауналар»), омуртка бифидасын айтсак болот. (нейрондук түтүктүн жабылышынын бузулушу) же тар жамбаш.
Жүрөктүн, неврологиялык, тамак сиңирүү же бөйрөктүн олуттуу кемчиликтеринен улам, трисомия 18 менен жаңы төрөлгөн балдар, адатта, жашоосунун биринчи жылында өлүшөт. "Мозаика" же "транслокация" трисомия 18 (төмөндө караңыз) учурда жашоонун узактыгы узагыраак, бирок бойго жеткенден ашпайт.
Хромосомалык аномалия менен байланышкан бардык ушул ден-соолук көйгөйлөрүнөн улам, 18-трисомия үчүн прогноз абдан жагымсыз: жабыр тарткан балдардын басымдуу көпчүлүгү (90%) бир жашка чыга электе өлүшөт, анткени татаалдашат.
Бирок ошону эске алыңызУзакка созулган жашоо кээде мүмкүн, айрыкча трисомия жарым-жартылай болгондо, б.а. 47 хромосомалуу клеткалар (анын ичинде 3 хромосома 18) 46 хромосомалуу клеткалар менен, анын ичинде 2 хромосома 18 (мозаикалык трисомия) менен бирге жашаганда же 18-хромосома кошумча 18 жупка караганда башка жуп менен байланышканда (транслокация трисомиясы). Ал эми бойго жеткен адамдар кийин катуу майып болуп, сүйлөй да, баса албайт.
Трисомия 18 кантип аныктоого болот?
Трисомия 18 көбүнчө УЗИде болжол менен орточо аменореянын 17-жумасында (же кош бойлуулуктун 15-жумасында) түйүлдүктүн кемтигинен (айрыкча жүрөктө жана мээде), жатындын тунуктугунун өтө калыңдыгынан, өсүшүнүн артта калышынан улам шектенет... трисомия 21 үчүн скрининг үчүн колдонулган маркерлер кээде анормалдуу, бирок бул дайыма эле боло бербейт. Ошондуктан УЗИ трисомия 18 диагнозун коюу үчүн ыңгайлуураак. Түйүлдүктүн кариотип (бардык хромосомалардын тизилиши) анда Эдвардс синдромун тастыктоого же тастыктоого мүмкүндүк берет.
Trisomy 18: кандай дарылоо? Кандай колдоо?
Тилекке каршы, трисомия 18 айыктыруу үчүн бүгүнкү күнгө чейин эч кандай дарылоо жок. Сайт боюнча Жетим, кемчиликти хирургиялык дарылоо прогнозду олуттуу өзгөртпөйт. Мындан тышкары, кээ бир кемтиктер операцияга болбойт.
Ошентип, трисомия 18 башкаруу баарынан турат колдоо жана сооронуч кам көрүү. Максаты - жабыркаган ымыркайлардын жашоосун мүмкүн болушунча жакшыртуу, мисалы, физиотерапия аркылуу. Жакшыраак тамактануу жана кычкылтек менен камсыз кылуу үчүн жасалма желдетүү жана ашказан түтүгү орнотулушу мүмкүн. Башкаруу мультидисциплинардык медициналык бригада тарабынан ишке ашырылат.