мазмуну
Шварц-Жампел синдрому – Бул тукум куума оору, ал скелеттин бир нече аномалиясында чагылдырылган жана нерв-булчуңдук дүүлүгүү процессинде бузулуулар менен коштолот. Оорулуулар кыйынчылыктарга дуушар болушат расслабиться расслабление булчуңдардын фонунда, фонунда, алардын жогорулаган раздражительность (механикалык жана электрдик), бул негизги симптому патологиясы.
Синдром биринчи жолу 1962-жылы эки дарыгер тарабынан сүрөттөлгөн: Р.С.Дампел (нейро-офтальмолог) жана О.Шварц (педиатр). Алар 6 жана 2 жаштагы эки баланы – агасы менен эже-сиңдисин байкашкан. Балдарда ооруга мүнөздүү симптомдор (блефарофимоз, кош катар кирпик, сөөктүн деформациясы ж.б.) болгон, аны авторлор генетикалык аномалиялар менен байланыштырышкан.
Бул синдромду изилдөөгө дагы бир невропатолог Д.Аберфельд олуттуу салым кошкон, ал патологиянын өнүгүү тенденциясын белгилеп, ошондой эле неврологиялык симптомдорго көңүл бурган. Бул жагынан алганда, көп учурда оорунун мындай аталыштары бар: Schwartz-Jampel синдрому, myotonia chondrodystrophic.
Шварц-Жампел синдрому сейрек кездешүүчү оору катары таанылат. Сейрек кездешүүчү оорулар, адатта, 1 адамга 2000 учурдан көп эмес диагноз коюлган оорулар. Синдромдун таралышы салыштырмалуу мааниге ээ, анткени көпчүлүк бейтаптардын өмүрү өтө кыска, ал эми оорунун өзү өтө оор жана көбүнчө тукум куума нерв-булчуң патологиясы жаатында билими жок дарыгерлер тарабынан аныкталат.
Көбүнчө Шварц-Жампел синдрому Жакынкы Чыгышта, Кавказда жана Түштүк Африкада кездешери аныкталган. Эксперттер бул фактыны дал ушул өлкөлөрдө тыгыз байланышта болгон никелердин саны бүткүл дүйнөгө караганда көп экендиги менен байланыштырышат. Ошол эле учурда, жынысы, жашы, расасы бул генетикалык оорунун пайда болуу жыштыгына эч кандай таасир этпейт.
Шварц-Жампел синдромунун себептери
Шварц-Жампел синдромунун себептери генетикалык бузулуулар болуп саналат. Бул нерв-булчуң патологиясы тукум куучулуктун аутосомалык рецессивдүү түрү менен аныкталат деп болжолдонууда.
Синдромдун фенотипине жараша эксперттер анын өнүгүшүнүн төмөнкү себептерин аныкташат:
Schwartz-Jampel синдромунун классикалык түрү 1А түрү болуп саналат. Тукум куучулук аутосомдук рецессивдүү түргө жараша болот, бул патология менен эгиздердин төрөлүшү мүмкүн. 2p1-p34 хромосомасында жайгашкан HSPG36,1 гени мутацияга дуушар болот. Бейтаптар булчуң кыртышы, анын ичинде ар кандай кыртыштарда жайгашкан кабылдагычтардын иштешине таасирин тийгизген мутацияланган протеинди чыгарышат. Бул белок перлекан деп аталат. Оорунун классикалык формасында мутацияланган перлекан нормалдуу өлчөмдө синтезделет, бирок ал начар иштейт.
Schwartz-Jampel синдрому 1B түрү. Тукум куучулук аутосомалык рецессивдүү түрдө, бир эле хромосомада бир ген болот, бирок перлекан жетиштүү санда синтезделбейт.
Шварц-Джампел синдрому 2-тип. Тукум куучулук да аутосомдук рецессивдүү түрдө жүрөт, бирок 5p13,1 хромосомасында жайгашкан нөл LIFR гени мутацияга учурайт.
Бирок Шварц-Жампел синдромундагы булчуңдардын эмне үчүн ушул убакта тынымсыз кыймылда болушунун себеби жакшы түшүнүлө элек. Мутацияланган перлекан булчуң клеткаларынын (алардын жер астындагы кабыкчалары) ишин бузат деп эсептелет, бирок скелет жана булчуңдардын аномалияларынын пайда болушу азырынча түшүндүрүлө элек. Мындан тышкары, дагы бир синдрому (Stuva-Wiedemann синдрому) булчуң кемчиликтери жагынан окшош симптоматика бар, бирок perlecan таасир этпейт. Бул багытта окумуштуулар дагы эле жигердүү изилдөөлөрдү жүргүзүп жатышат.
Шварц-Жампел синдромунун белгилери
Шварц-Джампел синдромунун белгилери 2008-жылы болгон бардык учурлардын отчетторунан бөлүнүп алынган.
Клиникалык көрүнүш төмөнкү белгилери менен мүнөздөлөт:
Оорулуунун бою орточодон төмөн;
Ыктыярдуу кыймылдардан кийин пайда болгон узакка созулган тоник булчуңдарынын спазмы;
Бети катып калган, "кайгылуу";
Эриндер катуу кысылган, астыңкы жаагы кичинекей;
пальпебралдык жаракалар тар;
чачтын сызыгы төмөн;
бети жалпак, оозу кичинекей;
Муундардын кыймылдары чектелген – бул буттун жана колдун межфалангалык муундарына, омурткага, сан муундарына, билек муундарына тиешелүү;
Булчуң рефлекстери төмөндөйт;
Скелет булчуңдары гипертрофияланган;
омуртка үстөлү кыскарган;
моюн кыска;
Жамбаштын дисплазиясы диагнозу коюлган;
Остеопороз бар;
Буттун аркалары деформацияланган;
Оорулуулардын үнү ичке жана бийик;
Көрүү начарлайт, пальпебралдык жарака кыскарат, көздүн сырткы бурчундагы кабактар биригет, көздүн кабыгы кичинекей, көбүнчө миопия жана катаракта пайда болот;
кирпиктери калың, узун, өсүүсү бузулган, кээде эки катар кирпиктер пайда болот;
кулактар төмөн коюлган;
Көбүнчө грыжа балдарда кездешет – чака жана киндик;
Балдардын урук бездери кичинекей;
басуу тепкич, өрдөк, көбүнчө буту бар;
Турган учурда жана басып жүргөндө бала жарым чөгөлөп турат;
Оорулуунун сүйлөгөнү бүдөмүк, түшүнүксүз, шилекейи мүнөздүү;
Психикалык жөндөмдөр бузулат;
Өсүүдө жана өнүгүүдө артта калуу бар;
Сөөк жашы паспорттук жаштан азыраак.
Мындан тышкары, Schwartz-Jampel синдрому симптомдору оорунун фенотипине жараша айырмаланат:
Фенотип 1А - бул симптом
1А фенотиби оорунун алгачкы көрүнүшү менен мүнөздөлөт. Бул 3 жашка чейин пайда болот. Баланын жутушу жана дем алуусу орточо оорлойт. Муундарда контрактуралар бар, алар төрөлгөндөн баштап да пайда болушу мүмкүн. Оорулуунун жамбаштары кыска, кифосколиоз жана скелеттин өнүгүүсүндөгү башка аномалиялар байкалат.
Баланын кыймылдуулугу төмөн, бул кыймылдарды аткаруудагы кыйынчылыктар менен түшүндүрүлөт. Бети кыймылсыз, масканы элестетет, эриндери кысылган, оозу кичинекей.
Булчуңдары гипертрофияланган, өзгөчө сандын булчуңдары. Шварц-Джампел синдромунун классикалык курсу бар балдарды дарылоодо анестезиологиялык асқынуулардын, өзгөчө залалдуу гипертермиянын пайда болуу коркунучун эске алуу керек. Ал 25% учурда кездешет жана 65-80% өлүмгө алып келет.
Психикалык бузулуу жеңилден ортого чейин өзгөрөт. Ошол эле учурда, мындай бейтаптардын 20% акыл-эси кем деп таанылат, бирок адамдардын интеллекти жогору болгон клиникалык учурлардын сүрөттөлүшү бар.
Карбамазепинди кабыл алууда миотикалык синдромдун төмөндөшү байкалат.
Фенотип 1В - бул симптом
Оору ымыркай кезинде өнүгөт. Клиникалык белгилери оорунун агымынын классикалык вариантында байкалгандарга окшош. Айырмачылыгы - алар көбүрөөк айкыныраак. Биринчиден, бул соматикалык бузулууларга тиешелүү, айрыкча пациенттин дем алуусу жабыркайт.
Скелет аномалиялары катуураак, сөөктөр деформацияланат. Бейтаптардын көрүнүшү Книст синдрому (кыскартылган тулку жана ылдыйкы буту) менен ооругандарды элестетет. Оорунун бул фенотипинин болжолу жагымсыз, көбүнчө бейтаптар эрте жашында өлүшөт.
Фенотип 2 - бул симптом
Оору бала төрөлгөндө эле байкалат. Узун сөөктөр деформацияланып, өсүү темпи басаңдайт, патологиянын жүрүшү оор.
Оорулуу тез-тез сыныктарга дуушар болот, булчуңдардын алсыздыгы, дем алуу жана жутуунун бузулушу мүнөздүү. Балдар көп учурда өзүнөн өзү пайда болгон залалдуу гипертермияны пайда кылат. Прогноз 1А жана 1В фенотиптерине караганда начар, оору көбүнчө пациенттин эрте жашында өлүмү менен аяктайт.
Бала кездеги оорунун клиникалык жүрүшүнүн өзгөчөлүктөрү:
Орточо алганда, оору баланын жашоосунун биринчи жылында башталат;
Бала соргондо кыйналат (эмчекке жабышкандан кийин белгилүү бир убакыттан кийин эме баштайт);
кыймылдаткыч активдүүлүгү төмөн;
Бала колунан кармап турган нерсени дароо алуу кыйын болушу мүмкүн;
Интеллектуалдык өнүгүү сакталышы мүмкүн, бузуулар 25% учурларда байкалат;
Бейтаптардын көбү мектепти ийгиликтүү аяктап, балдар атайын билим берүү мекемелеринде эмес, жалпы билим берүү мекемелеринде окушат.
Шварц-Жампел синдромунун диагностикасы
Шварц-Жампел синдромунун перинаталдык диагнозу мүмкүн. Бул үчүн түйүлдүктүн УЗИ колдонулат, анын жүрүшүндө скелеттин аномалиялары, полигидрамниоздор жана соруу кыймылынын бузулушу аныкталат. Тубаса контрактураларды кош бойлуулуктун 17-19-жумаларында көрүүгө болот, ошондой эле жамбаштын кыскарышы же деформациясы.
Кан сывороткасынын биохимиялык анализи LDH, AST жана CPK бир аз же орточо жогорулашын берет. Ал эми өз алдынча өнүккөн же провокацияланган залалдуу гипертермиянын фонунда CPK деңгээли кыйла жогорулайт.
Булчуңдардын бузулушун баалоо үчүн электромиография жүргүзүлөт, ал эми өзгөрүүлөр бала алты айга жеткенде байкалат. Булчуң биопсиясы да мүмкүн.
Омуртканын кифозу, остеохондродистрофия рентгендик изилдөө менен аныкталат. МРТ жана КТ учурунда таяныч-кыймыл аппаратынын жабыркашы даана көрүнүп турат. Дал ушул эки диагностикалык ыкманы заманбап дарыгерлер көбүнчө колдонушат.
Книст оорусу, Пайл оорусу, Роллан-Десбукуа дисплазиясы, биринчи типтеги тубаса миотония, Исаак синдрому сыяктуу оорулар менен дифференциалдык диагноз коюу маанилүү. Патологияларды айырмалоо генетикалык ДНКны терүү сыяктуу заманбап диагностикалык ыкмага мүмкүндүк берет.
Шварц-Жампел синдромун дарылоо
Азыркы учурда Шварц-Жампел синдромун патогенетикалык дарылоо жок. Дарыгерлер бейтаптарга күнүмдүк режимди сактоону, физикалык ашыкча чыңалууларды чектөөнү же толугу менен жок кылууну сунушташат, анткени бул патологиянын өнүгүшүнө эң күчтүү фактор болуп саналат.
Бейтаптарды реабилитациялоого келсек, бул иш-чаралар жеке негизде тандалып алынат жана оорунун стадиясына жараша өзгөрөт. Пациенттерге дозаланган жана үзгүлтүксүз физикалык активдүүлүк менен физиотерапиялык көнүгүүлөр сунушталат.
Ал эми тамактануу, алардын курамында көп сандагы калий туздарын камтыган азыктарды алып салуу керек – бул банан, кургатылган абрикос, картошка, мейиз жана башкалар. Диета тең салмактуу, витаминдерге жана клетчаткага бай болушу керек. Оорулууга тамактарды пюре түрүндө, суюк түрүндө сунуштоо керек. Бул мимикалык булчуңдардын жана чайноочу булчуңдардын спазмынын натыйжасында пайда болгон тамак-ашты чайноодогу кыйынчылыктарды азайтат. Мындан тышкары, аспирациялык пневмониянын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн болгон тамак-аш болюсу менен дем алуу жолдорун аспирациялоо коркунучун эске алуу керек. Ошондой эле, оорунун өнүгүшүнө муздак суусундуктарды жана балмуздактарды колдонуу, муздак сууга жуунуу таасир этет.
Синдромду дарылоодо физиотерапиянын пайдасын эске албай коюуга болбойт.
Шварц-Жампел. Физиотерапевтке жүктөлгөн милдеттер:
миотикалык көрүнүштөрдүн оордугун азайтуу;
Буттун жана колдун экстензор булчуңдарын машыктыруу;
Сөөк жана булчуң контрактураларынын пайда болушун токтотуу же жайлатуу.
Ар кандай ванналар (туздуу, жаңы, ийне жалбырактуу) 15 мүнөт күн сайын же эки күндө бир убакытка созулган эффективдүү. Пайдалуу жергиликтүү ванналар менен бара-бара жогорулатуу суунун температурасы, озокерит жана парафин приложения, таасири инфракызыл нурлардын, жумшак массаж жана башка жол-жоболору.
Курорттук дарылоо боюнча сунуштар төмөнкүдөй: климаты пациент жашаган кадимки шарттарга мүмкүн болушунча жакын болгон аймактарга саякаттоо же жумшак климаты бар аймактарга баруу.
оорунун симптомдору катуулугун азайтуу үчүн, төмөнкү дары-дармектер көрсөтүлөт:
Аритмияга каршы каражаттар: Хинин, Дифенин, Хинидин, Квинора, Кардиохин.
Ацетазоламид (Диакарб), оозеки кабыл алынат.
Антиконвульсанттар: Фенитоин, Карбамазепин.
Ботулинум токсин жергиликтүү түрдө колдонулат.
Булчуңдардын тамактануусу витамин Е, селен, таурин, коэнзим Q10 алуу менен сакталат.
Эки тараптуу блефароспазмдын өнүгүшү менен жана эки тараптуу птоз болгон учурда пациенттерге офтальмикалык хирургия сунушталат. Сөөктүн прогрессивдүү деформациясы, контрактуралардын пайда болушу - мунун баары пациенттерге бир нече ортопедиялык операциялардан өтүүгө туура келет. Балдардын залалдуу гипертермиясынын пайда болуу коркунучунан улам, дары-дармектер ректалды, оозеки же мурундун ичине киргизилет. Операция сөзсүз түрдө барбитураттар же бензодиазепиндер менен алдын ала тынчтандырууну талап кылат.
1А фенотипине ылайык оорунун классикалык курсу бейтаптын өмүрүнүн узактыгына олуттуу таасирин тийгизбейт. Тарыхы оор болгон үй-бүлөдө балалуу болуу коркунучу 25% түзөт. Бейтаптар психологиялык жана социалдык колдоого муктаж. Мындан тышкары, оорулууну мындай адистер алып барышы керек: генетик, кардиолог, невропатолог, анестезиолог, ортопед, педиатр. Сүйлөө бузулуулары бар болсо, анда дефектолог-дефектолог менен сабактар көрсөтүлөт.