Прогерия - баланын эрте картаюусу менен мүнөздөлүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

Прогерия, Хатчинсон-Гилфорд синдрому катары да белгилүү, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул организмдин картаюусунун жогорулашы менен мүнөздөлөт. Бул патологиясы бар балдар карылыктын алгачкы белгилерин көрсөтүшөт.

Бала төрөлгөндө эч кандай аномалия көрсөтпөйт. Бул бала кезине чейин "нормалдуу" көрүнөт. Бара -бара анын морфологиясы жана денеси анормалдуу түрдө өнүгөт: ал кадимкидей тез өспөйт жана өз курагындагы баланын салмагына ээ болбойт. Беттеште өнүгүү да кечиктирилет. Ал көрүнүктүү көздөрдү (рельефте, өтө өнүккөн), өтө ичке жана илинген мурунду, ичке эриндерди, кичинекей ээгин жана кулактарын чыгарат. Прогерия ошондой эле олуттуу чачтын түшүшүнө (алопеция), карылыктын терисине, муундардын жетишсиздигине, ал тургай тери алдындагы май массасынын (тери алдындагы май) жоголушуна себеп болот.

Баланын интеллектуалдык жана интеллектуалдык өнүгүүсү жалпысынан жабыркабайт. Бул негизинен мотордун өнүгүшүнүн жетишсиздиги жана кесепети, отуруу, туруу же жөө басуудагы кыйынчылыктарды жаратат.

Хатчинсон-Гилфорд синдрому менен ооруган бейтаптарда кээ бир артериялардын тарышы да бар, бул атеросклероздун (артериялардын тыгылып калышы) өнүгүшүнө алып келет. Бирок, атеросклероз инфаркттын, ал тургай мээ кан тамырларынын авариясынын (инсульт) коркунучу жогорулаган фактор болуп саналат.

Бул оорунун таралышы (жалпы калк арасында жабыркаган адамдардын саны) дүйнө жүзү боюнча 1/4 миллион жаңы төрөлгөн балдарды түзөт. Ошондуктан бул сейрек кездешүүчү оору.

Прогерия аутосомалык доминанттык тукум куума оору болгондуктан, мындай ооруга чалдыгуу коркунучу бар адамдар ата -энелеринде да прогерия бар адамдар. Кокус генетикалык мутациялар коркунучу да бар. Прогерия андан кийин оору үй -бүлө чөйрөсүндө жок болсо да, ар бир адамга таасир этиши мүмкүн.

Прогерия - сейрек кездешүүчү жана генетикалык оору. Бул патологиянын келип чыгышы LMNA генинин мутациясына байланыштуу. Бул ген белоктун пайда болушуна жооп берет: Ламин А. Акыркы клетканын ядросунун пайда болушунда маанилүү роль ойнойт. Бул ядро ​​конвертинин (клеткалардын ядросун курчап турган мембрананын) пайда болушунун маанилүү элементи.

Бул гендеги генетикалык мутациялар Ламин А -нын анормалдуу пайда болушуна алып келет. Бул анормалдуу түрдө пайда болгон белок клетканын ядросунун туруксуздугунун, ошондой эле организмдин клеткаларынын эрте өлүшүнүн башында турат.

Учурда илимпоздор бул протеиндин адам организминин өнүгүшүнө катышуусу жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн бул темада өздөрүнө суроо беришүүдө.

Хатчинсон-Гилфорд синдромунун генетикалык таралышы аутосомалык доминанттык тукум куучулук аркылуу ишке ашат. Белгилүү бир гендин эки нускасынын бирөөсүнүн (энесинен же атасынан) гана берилиши оорунун балада өрчүшү үчүн жетиштүү.

Мындан тышкары, LMNA генинин кокустук мутациясы (ата -эненин гендерин берүүдөн келип чыккан эмес) да мындай оорунун келип чыгышында болушу мүмкүн.

Прогериянын жалпы симптомдору менен мүнөздөлөт:

• дененин эрте карташы (бала кезинен);
• нормадан аз салмак кошуу;
• баланын кичирээк өлчөмү;
• беттин аномалиялары: ичке, илинген мурун, көрүнүктүү көздөр, кичинекей ээги, кулактардын чыгып турушу ж.б.
• мотордук кечигүүлөр, туруу, отуруу же жада калса кыйынчылык жаратат;
• тамырлардын тарышы, атеросклероздун негизги тобокелчилиги.

Прогерия сейрек кездешүүчү, генетикалык жана тукум кууп өткөн аутосомалык доминант оору болгондуктан, оорунун эки ата -эненин биринде болушу эң негизги коркунуч фактору болуп саналат.

Прогериянын симптомдору прогрессивдүү жана пациенттин өлүмүнө алып келиши мүмкүн.

Учурда ооруну айыктыруучу дары жок. Прогериянын бирден -бир башкаруусу - бул симптомдор.

Изилдөө анда мындай ооруну айыктырууга мүмкүндүк берген дарылоону табуу үчүн көңүл чордонунда.