Klinefelter синдрому (синдром 47, XXY) - себептери, симптомдору, дарылоо

өзүнүн миссиясына ылайык, MedTvoiLokony Редакциялык кеңеши акыркы илимий билимдер менен колдоого алынган ишенимдүү медициналык мазмунду камсыз кылуу үчүн бардык күч-аракетин жумшайт. "Текшерилген мазмун" кошумча желекчеси макаланын дарыгер тарабынан каралып же түздөн-түз жазылганын көрсөтүп турат. Бул эки этаптуу текшерүү: медициналык журналист жана дарыгер бизге учурдагы медициналык билимге ылайык эң жогорку сапаттагы контентти берүүгө мүмкүнчүлүк берет.

Бул жагынан биздин милдеттенмебизди, башкалардын катарында журналисттердин ден соолук учун ассоциациясы да жогору баалап, «МедТвоиЛоконы» газетасынын редакциясына Улуу агартуучу деген ардактуу наамды ыйгарды.

Клайнфелтер синдрому (ошондой эле 47, XXY же гипергонадотроптук гипогонадизм катары белгилүү) - организмдин бардык же кээ бир клеткаларында кошумча X хромосомасы бар генетикалык материалы бар эркектерде пайда болгон тукум куума оору. Клайнфельтер синдрому бар адамдарда 2 жыныстык хромосоманын ордуна - бир X жана бир Y хромосомалары, дени сак эркектегидей, үч жыныстык хромосома бар - 2 X хромосома жана бир Y хромосома. Окумуштуулар 47, XXY синдрому адамдарда пайда болгон хромосомалык өзгөрүүлөрдүн эң кеңири таралган бузулууларынын бири деп эсептешет. Бул оорунун белгилеринин негизги себеби гонадотропиндердин (негизинен FSH) жогорку деңгээли менен коштолгон кандагы тестостерондун төмөн деңгээли болуп саналат.

Бул синдромго чалдыккан ар бир эркекте кошумча X хромосома бар болсо да, төмөндө келтирилген бардык симптомдор бардыгында боло бербейт. Мындан тышкары, бул симптомдордун оордугу хромосомалардын анормалдуу саны бар клеткалардын санына, денедеги тестостерондун деңгээлине жана оору аныкталган куракка жараша болот.

Клайнфелтер синдромунун белгилери өнүгүүнүн үч негизги чөйрөсүнө тиешелүү:

  1. Физикалык,
  2. Сүйлөө,
  3. Коомдук.

Klinefelter синдрому - физикалык өнүгүү

Бала кезинде булчуңдардын чыңалуусу жана күчү көбүнчө алсырайт. Ооруга чалдыккан балдар соо балдарга караганда сойлоп, отуруп, өз алдынча баса башташы мүмкүн. 4 жаштан кийин Клайнфелтер синдрому менен ооруган балдардын бою узун болуп, көбүнчө координациясы начар болот. Алар жыныстык куракка жеткенде денеси дени сак адамдардай көп тестостерон өндүрбөйт. Бул булчуңдардын начарлашына, беттеги жана денедеги түктөрдүн азайышына алып келиши мүмкүн. Өспүрүм куракта эркек балдардын эмчеги чоңоюшу (гинекомастия) жана сөөктөрдүн морттугу күчөшү мүмкүн.

Бойго жеткенде, синдрому бар эркектер башкаларга караганда узун болсо да, дени сак адамдарга окшош болушу мүмкүн. Мындан тышкары, аларда аутоиммундук оорулар, эмчек рагы, веноздук оорулар, остеопороз жана тиштин кариеси пайда болушу ыктымал.

Жыныстык жеткенден кийин, Клайнфелтер синдрому менен жабыркаган адамдардын эң кеңири таралган белгилери:

- жогорку өсүш,

- боз тери,

– начар өнүккөн булчуңдар (евнухоиддик дене түзүлүшү деп аталган),

– аз дене чачы: алсыз бет чачы, тышкы жыныс органдарынын айланасындагы аял тибиндеги түкчөлөр;

– пенистин туура түзүлүшү менен кичинекей урук бездери,

- либидо төмөндөшү,

- эки тараптуу гинекомастия.

Клайнфельтер синдрому бар эркектер кадимки сексуалдык жашоого алып барышы мүмкүн. Бирок, алардын денеси сперматозоиддерди аз же так чыгара албагандыктан, 95-99% стерилдүү.

Клайнфелтер синдрому - Сүйлөө

Бала кезинде, Клайнфелтер синдрому менен ооруган адамдардын 25-85% сүйлөө көйгөйлөрү бар. Алар биринчи сөздөрүн теңтуштарына караганда кеч айта башташат, муктаждыктарын жана ойлорун оозеки айтууда, ошондой эле уккан маалыматты окууда жана иштеп чыгууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Чоңдордо окуу жана жазуу тапшырмаларын аткаруу кыйыныраак болот, бирок алардын көпчүлүгү иштеп, эмгек жашоосунда ийгиликтерге жетишишет.

Клайнфелтер синдрому - Коомдук жашоо

Бала кезинде Клайнфелтер синдрому бар балдар, адатта, тынч жана айланасындагы адамдардын көңүлүн өзүнө бурушпайт. Кийинчерээк алар өздөрүнө ишенбей, активдүү болуп, теңтуштарына караганда жардам берүүгө жана баш ийүүгө көбүрөөк даяр болушу мүмкүн.

Өспүрүм куракта балдар уялчаак жана унчукпай болушат, ошол себептен алар көп учурда теңтуштарынын тобуна «жаруу» көйгөйлөрүнө дуушар болушу мүмкүн.

Бойго жеткенде кадимкидей жашоо өткөрүп, үй-бүлө куруп, достору бар. Алар кадимки коомдук мамилелерге кире алат.

Klinefelter синдрому - Бул ооруну дарылоого болобу?

Клайнфелтер синдрому тубаса болгондуктан, аны айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок, анын белгилерин жеңилдетүү мүмкүн. Бул максатта физикалык, оозеки, жүрүм-турумдук, психотерапия жана үй-бүлөлүк терапияны камтыган көптөгөн терапиялар колдонулат. Кээде алар булчуңдардын чыңалуусу, сүйлөө көйгөйлөрү же өзүн-өзү төмөн баалоо сыяктуу симптомдорду жеңилдетүүгө жардам берет. Фармакотерапия тестостерон алмаштыруучу терапияны (ТРТ) колдонууга чейин кыскарган. Бул кандагы бул гормондун деңгээлин нормалдуу мааниге чейин калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берет, бул өз кезегинде булчуңдардын өнүгүшүнө, үнүн басаңдатып, чачтын көп болушуна шарт түзөт.

Дарылоонун натыйжалуулугун аныктоочу маанилүү факторлордун бири - аны ишке ашыруунун алгачкы учуру.

Сен аны билесиңби:

Эгерде сперматогенезге (сперматозоиддердин пайда болуу процессине) зыян келтирүүчү фактор төрөлгөн баланын урук безине таасир этсе, анда болжолдуу Клайнфельтер синдрому деп аталат. Симптомдору жогоруда айтылган чыныгы Клайнфелтер синдрому менен окшош, бирок кариотип тести кошумча Х жыныстык хромосоманын бар экендигин аныктабайт.

Текст: MD Матылда Мазур

medTvoiLokony веб-сайтынын мазмуну Вебсайттын Колдонуучусу менен алардын дарыгеринин ортосундагы байланышты алмаштырууга эмес, жакшыртууга багытталган. Веб-сайт маалыматтык жана билим берүү максатында гана арналган. Биздин веб-сайтта камтылган адистик билимдерди, атап айтканда, медициналык кеңештерди колдонуудан мурун, сиз доктурга кайрылышыңыз керек. Администратор Веб-сайтта камтылган маалыматты колдонуудан келип чыккан эч кандай кесепеттерге алып келбейт.

Таштап Жооп