Гемофилия - бул кандын уюшуна тоскоол болгон, жарадар болгондо жана кээде жаракат албаганда адаттан тыш узак кан кетүүгө алып келүүчү генетикалык геморрагиялык оору. Бул уюган канды токтотуу үчүн жетиштүү күчтүү пайда болушуна тоскоол болгон уютуу протеиндеринин жоктугун же жоктугун шарттаган генетикалык мутациядан келип чыгат.

Гемофилия эркек балдардын оорусу болуп эсептелет жана 1 төрөлгөн баланын 5000ине таасир этет. Бирок, кыздар генетикалык мутацияны көтөрүп, оорунун кичине түрүн өнүктүрө алышат. Жалпы калктын ар бир 1 кишисинде 12 гемофилия бар. (000) Оорунун эки түрү басымдуулук кылат: гемофилия А жана В. Гемофилиянын таралышы В гемофилиясына караганда жогору (1/1 эркектер 6 / 000ге каршы). (1).

Гемофилия балалыктан жана өспүрүм кезден бир нече ондогон жылдар мурун дагы эле абдан алсыратуучу жана өлүмгө алып келүүчү оору болчу. Бүгүнкү күндө эффективдүү, бирок чектөөчү дарылоо ыкмалары гемофилия менен ооруган адамдардын кан кетүүсүн чектеп, денеге зыян келтирүүнү жана майыптыкты чектөөгө мүмкүндүк берет.

бала. Узакка созулган кан жаракаттан же кичинекей травмадан кийин пайда болот. Алар оорунун оор формаларында стихиялуу (ошондуктан травма жокто кийлигише алат) болушу мүмкүн. Кан ички же тышкы болушу мүмкүн. Көңүл бургула, гемофилия менен ооруган адамда кан агуу катуу эмес, бирок анын узактыгы көбүрөөк. Булчуңдарда (көгала) жана муундарда (гемартроз), негизинен, тамандарда, тизелерде жана жамбаштарда кан кетүү убакыттын өтүшү менен катуулукка жана майыптыктын деформациясына алып келип, шал оорусуна алып келет.

Оору кандагы коагуляция факторлорунун саны аз болгондо ого бетер күчөйт (1):

• Оор формасы: стихиялуу жана тез -тез кан агуу (50% учурларда);
• Орточо түрү: анормалдуу түрдө узакка созулган кан аз жаракаттардан жана сейрек кездешүүчү стихиялуу кан кетүүлөрдөн (10-20% учурларда);
• Кичи формасы: анормалдуу түрдө узакка созулган кан кетүүлөр, бирок өзүнөн -өзү кан кетүүнүн жоктугу (30-40% учурларда).

Кандын курамында уютуучу факторлор деп аталган белоктор бар, алар тромбдун пайда болушуна шарт түзүп, демек кан кетүүнү токтотот. Генетикалык мутациялар бул белоктордун өндүрүшүнө тоскоол болушат. Эгерде гемофилия А жана В менен байланышкан симптомдор абдан окшош болсо, анда бул оорунун эки тиби дагы башка генетикалык келип чыгууга ээ: гемофилия А уюу факторун VIII жана л гемофилияны В коддогон F8 гениндеги (Xq28) мутациялар менен шартталган. I9 уютуу коэффициентин коддогон F27 генинде (XqXNUMX).

Гемофилия X хромосомасында жайгашкан гендерден келип чыгат. Бул "X байланышкан рецессивдүү тукум куучулук" деп аталган генетикалык оору. Бул оорулуу адам өзгөртүлгөн генди 50% тобокелдик менен кыздарына жана балдарына өткөрүп бере турган кыздарына гана өткөрүп берет дегенди билдирет. Натыйжада, оору дээрлик эркектерге таасир этет, бирок аялдар ташуучу болуп саналат. Гемофилиянын 70% га жакыны үй -бүлөлүк тарыхы бар. (1) (3)

Дарылоо азыр кан агууну алдын алууга жана ооздуктоого мүмкүндүк берет. Алар гемофилияга каршы факторду венага киргизүүдөн турат: гемофилия менен ооруган А үчүн VIII фактор жана гемофилия менен ооругандар үчүн IX фактор. генетика (рекомбинанттар). Алар кан агууну алдын алуу үчүн үзгүлтүксүз жана системалуу инъекциялар менен башкарылат, же кан агуудан кийин. Физиотерапия гемофилия менен ооруган адамдарга булчуңдардын ийкемдүүлүгүн жана көп жолу кан кеткен муундардын кыймылдуулугун сактоого мүмкүндүк берет.