мазмуну
Эмне үчүн генетикалык консультация керек?
Генетикалык консультация жубайлардын келечектеги баласына генетикалык ооруну жугузуу ыктымалдыгын баалоодон турат. деген суроо көбүнчө олуттуу оорулар үчүн туулат, мисалы цистикалык фиброз, миопатиялар , гемофилия, акыл-эстин артта калышы, тубаса кемтик же хромосомалык аномалия, мисалы, трисомия 21.
Ошентип, биз "болжолдуу медицина" жөнүндө айтсак болот, анткени бул медициналык акт келечекти алдын ала айтуу аракети болуп саналат жана али жок адамга (сиздин болочок балаңызга) тиешелүү.
Тобокелге кабылган жубайлар
Эки өнөктөштүн биринин гемофилия сыяктуу белгилүү генетикалык оорусу бар же белгилүү бир деформациялар же өспөй калуу сыяктуу тукум куучулук көйгөйү бар болсо, биринчи түгөйлөр кызыкдар. Мындай ооруга чалдыккан биринчи баланын ата-энелери да ымыркайына генетикалык ооруну өткөрүп бериши ыктымал. Сиздин үй-бүлөңүздө же сиздин шеригиңизде жабыркаган бир же бир нече адам болсо, бул суроону өзүңүзгө беришиңиз керек.
Баланы пландаштыруудан мурун аны карап чыгуу артыкчылыктуу болсо да, эгер сиз тобокелдикке кабылган адамдардын бири болсоңуз, кош бойлуулук учурунда генетикалык консультация алуу зарыл. Көпчүлүк учурда, бул сиздин балаңыздын ден соолугу жакшы экенине ишендирүүгө жана керек болсо, мүмкүн болгон ар кандай мамилелерди текшерүүгө мүмкүндүк берет.
Аномалия аныкталганда
Жубайлардын өзгөчө тарыхы жок болсо да, УЗИ учурунда аномалия аныкталышы мүмкүн. эненин кан үлгүсү же амниоцентез. Бул учурда, генетикалык консультация каралып жаткан аномалияларды анализдөөгө, алардын үй-бүлөдөн келип чыгышын аныктоого, андан кийин төрөткө чейинки жана төрөттөн кийинки дарылоону, ал тургай, кош бойлуулукту медициналык токтотуу боюнча мүмкүн болгон өтүнүчтү карап чыгууга мүмкүндүк берет. . Бул акыркы суроо диагностика учурунда олуттуу жана айыккыс ооруларга, мисалы, муковисцидоз, миопатия, акыл-эстин артта калышы, тубаса кемтик же трисомия 21 сыяктуу хромосома аномалиясы үчүн гана берилиши мүмкүн.
Үй-бүлөлүк сурамжылоо
Генетик менен консультация башталгандан баштап, ал сизден сиздин жеке тарыхыңыз жөнүндө, ошондой эле сиздин үй-бүлөңүз жана жолдошуңуздун тарыхы жөнүндө сурайт. Ошентип, ал сиздин үй-бүлөңүздө, анын ичинде алыскы туугандарда же маркумдарда бир эле оорунун бир нече учуру бар-жогун аныктоого аракет кылат. Бул этап өтө начар өтүшү мүмкүн, анткени ал кээде оорулуу же каза болгон балдардын үй-бүлөлүк окуяларын эксгумациялоону тыюу катары кабыл алат, бирок ал чечүүчү болуп чыгат. Бул суроолордун баары генетикке оорунун үй-бүлөдө таралышын жана анын жугуу ыкмасын чагылдырган генеалогиялык даракты түзүүгө мүмкүндүк берет.
Генетикалык тесттер
Кайсы генетикалык оорунун алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн экенин аныктагандан кийин, генетик сиз менен бул оорунун аздыр-көптүр майыптык мүнөзүн, натыйжада маанилүү прогнозду, учурдагы жана келечектеги терапиялык мүмкүнчүлүктөрдү, тесттердин ишенимдүүлүгүн талкуулашы керек. кош бойлуулук учурунда пренаталдык диагностиканын болушу жана оң диагноз болгон учурда анын кесепеттери каралат.
Андан кийин сизден генетикалык тесттерди өткөрүүгө уруксат берген макулдукка кол коюуңуз талап кылынышы мүмкүн.. Мыйзам менен абдан жөнгө салынган бул тесттер хромосомаларды изилдөө же молекулярдык тест үчүн ДНКны алуу үчүн жөнөкөй кан үлгүсүнөн жүргүзүлөт. Алардын жардамы менен генетик келечектеги балага белгилүү бир генетикалык ооруну жуктуруп алуу ыктымалдуулугун так аныктай алат.
Дарыгерлер менен кеңешип чечим кабыл алынат
Генетиктин ролу көбүнчө кеңешүүгө келген жубайларды ынандыруудан турат. Болбосо, дарыгер сиздин балаңыз кандай оорудан жапа чеккени жөнүндө объективдүү маалымат берип, кырдаалды толук түшүнүп, сизге эң жакшы деп эсептелген чечимдерди кабыл алууга мүмкүндүк берет.
Мунун баарын өздөштүрүү көп учурда кыйынга турат жана көпчүлүк учурда андан аркы консультацияларды, ошондой эле психологдун колдоосун талап кылат. Эмнеси болсо да, бул процесстин жүрүшүндө генетик сиздин макулдугуңузсуз тесттерди жасоону ойлоно албасын жана бардык чечимдер биргелешип кабыл алынаарын билип алыңыз.
Өзгөчө учур: имплантацияга чейинки диагноз
Эгер генетикалык консультация сизде тукум куучулук аномалия бар экени аныкталса, кээде генетик сизге PGD сунуш кылышы мүмкүн. Бул ыкма экстракорпоралдык уруктандыруу жолу менен алынган эмбриондордо бул аномалияны издөөгө мүмкүндүк берет. (ЭКО), башкача айтканда, алар жатындын ичинде өнүгүп келе электе. Ошентип, аномалияны алып жүрбөгөн эмбриондор жатынга которулушу мүмкүн, ал эми жабыркаган эмбриондор жок кылынат. Францияда үч гана борбор PGD сунуш кылууга укуктуу.
Биздин файлды караңыз " PGD жөнүндө 10 суроо »