La  цистикалык фиброз, бул жерде генетикалык оору эң көп. Негизги көрүнүштөр дем алуу жана тамак сиңирүү жолдоруна тиешелүү, бирок дээрлик бардык органдар жабыркайт. Симптомдор көбүнчө ымыркай кезинде эле пайда болот жана адамдан адамга катуулугу менен айырмаланат. Бул оору пайда кылат коюуланып бөйрөктүн, бронхтардын, ичегилердин, уйку безинин, боордун жана репродуктивдүү системанын былжыр челинен бөлүнүп чыккан былжыр (диаграмманы караңыз).

The өпкө көбүнчө эң катуу жабыркашат. The коюу, жабышчаак секрециялар дем алууну кыйындатып, бронхторду тосот. Мындан тышкары, өпкөдө чогулган былжыр микробдордун көбөйүшүнө шарт түзөт. Муковисцидоз менен ооруган адамдар тез-тез жана мүмкүн болгон олуттуу респиратордук инфекцияларга көбүрөөк чалдыгышат.

La цистикалык фиброз да тийет тамак эритүү системасынын. Какырык уйку безинин ичке түтүкчөлөрүн жаап, уйку бези чыгарган тамак сиңирүү ферменттеринин ичегиге киришине жана алардын иш-аракетине тоскоол болот. Тамак-аш жарым-жартылай сиңирилгендиктен, өзгөчө майлар жана айрым витаминдер, олуттуу жетишсиздиктер пайда болот. Алар пайда болушу мүмкүн ёсъш арымынын.

Оору ошондой эле боор жана репродуктивдүү органдарга чоң таасирин тийгизет, бул көбүнчө аялдардын тукумсуздугуна алып келет жана тукумсуздук жабыркаган эркектерде.

Рахмат а эрте диагноз жана жакшыраак кам көрүү,жашоо узактыгы жана жабыр тарткандардын жашоо сапаты акыркы он жылдыкта жакшырды, айрыкча генетикалык аномалияга багытталган жаңы терапиялар пайда боло баштагандыктан жана орто мөөнөттүү келечекте бейтаптарды башкарууну өзгөртөт. .

жайылышы

La цистикалык фиброз болуп саналат  генетикалык оору Көбүнчө Францияда 6000ге жакын адам жабыркаган¹.. Ар бир 4 жаңы төрөлгөн наристе бул оору менен жабыркайт. Каралар арасында (000де 1) жана чыгыштарда (13де 000) алда канча сейрек кездешет. Бул эркектерге да, аялдарга да таасир этет. Батыш Франциянын калкы эң көп жабыркаган.

La цистикалык фиброз болуп саналат генетикалык оору Канадада таралган олуттуу оору. Ар бир 3 жаңы төрөлгөн баланын бири жабыркайт¹. Муковистикалык фиброз бир аз көбүрөөк кездешет Канада, Канаданын калган бөлүгүнө караганда: 3 канадалыктар, анын ичинде 500 квебекер жабыркаган.

себептери

La цистикалык фиброз биринчи жолу 1936-жылы Д^r Гидо Фанкони, швейцариялык педиатр. CFTR деп аталган жооптуу ген («Кистикалык фиброз трансмембраналык өткөргүчтүк жөнгө салуучу») канадалык изилдөөчүлөр тарабынан 1989-жылга чейин аныкталган эмес. Оорулуу адамдарда бул ген is нормада болбогон (которуп кетти дейбиз). Ал былжырдын гидратациясын жөнгө салууга мүмкүндүк берген хлор каналынын синтези үчүн жооптуу. CFTR генинде аномалия болгон учурда, былжыр продукт өтө коюу жана адаттагыдай эле агып кетпейт. Муковисцидозго катышкан CFTR генинде 1ден ашык түрдүү мутациялар аныкталган^{2, 3,4.} Алар дисфункциянын ар кандай түрүнө жараша 6 класска бөлүнөт²Бул көп мутациялардын ичинен Францияда жабыркаган адамдардын 508%ында табылган Delta F81 мутациясы эң кеңири таралганы.

Муковисцидоз жугуштуу оору эмес. Менчик адамдар патогендик мутациялар CFTR гени ооруну эртеби-кечпи, бирок ар кандай даражада өрчүтөт.

диагностикалык

Адатта, муковисцидоз жашоонун биринчи жылында эле диагноз коюлат, анткени дем алуу симптомдору абдан эрте пайда болот. 90% учурларда оору 10 жашка чейин аныкталат.

Диагнозду тастыктоо үчүн дарыгер а тер сыноо (же тер сыноо). Чынында эле, муковисцидоз менен ооруган адамдардын тери алда канча көп тузда топтолгон (нормадагыдан 2—5 эсе кеп). The генетикалык тесттер  CFTR гениндеги аномалияларды так аныктоого мүмкүндүк берет. Алар максаттуу терапияны карап чыгуу үчүн маанилүү болуп саналат.

Францияда цистикалык фиброз 2002-жылдан бери бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларда системалуу түрдө текшерилип келет.⁵. Бул эрте скрининг жабыр тарткан балдардын жашоо сапатын жана күтүлгөн өмүрүн жакшыртат деп көрсөтүлдү. Жаңы төрөлгөн ымыркайлардын үлгүлөрү ата-энесинин макулдугунан кийин 3 күндүк жашоодо, бошотконго чейин жүргүзүлөт. энелик. Тест так диагнозду бербейт, бирок ал атайын кошумча текшерүүлөр (тер тест, генетикалык изилдөө) менен тастыкталат же жокко чыгарылат.

Квебекте жок системалуу скрининг бул оорудан. Бирок, Канаданын Муковистикалык Фиброз Фонду, бир нече дарыгерлер тарабынан колдоого алынып, бир нече жылдан бери жаңы төрөлгөн ымыркайларды скрининг жүргүзүүгө чакырып келет. Эрте аныктоо жабыркаган балдардын жашоо сапатын жана күтүлгөн өмүрүн жакшыртат.

жашоонун узактыгы

1960s-жылы,жашоо узактыгы цистикалык фиброз менен ооруган балдардын саны 5 жаштан ашкан эмес. Бүгүнкү күндө, акыркы статистикага ылайык, орточо жашоо жашы 47 жыл¹.  респиратордук инфекциялар өлүмдүн эң көп таралган себеби бойдон калууда.

Тез-тез татаалдашуу

Муковисцидоз – өпкө, уйку бези жана боор акырындык менен жабыркай турган оору. the медициналык көзөмөл Бирок, бул оорчулуктун жана жыштыгын азайтуу үчүн жардам берет.

The респиратордук кыйынчылыктар көбүнчө бронхтун кеңейиши, бронхит, пневмониянын кайталануусун пайда кылат. Дем алуу органдарынын симптомдору күчөгөн мезгили бар, анда бейтаптар абдан “тогулуп”, дем алуусу көбүрөөк болуп, арыктап, көбүнчө инфекциянын айынан. Дем алуу органдарына зыян келтирүү өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Келсек тамак эритүү системасынын, Өттүн тамак сиңирүү жолдоруна өтүшүн камсыз кылган өт жолдорунун тосулуп калышы боордун циррозуна алып келет. Обструкция жана прогрессивдүү склероз уйку бези, аш болумдуу заттардын сиңирүүсүнө жана диабеттин өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн. Бул бузулуулар көп учурда алып келет тамак-аш жетишсиздиги катуу жана өнөкөт диарея. Жалпысынан алганда, кемчиликтерди атайын диета менен оңдоого болот. Тескерисинче, олуттуу ич катуу, ал тургай, ичеги-карын тоскоолдуктар да пайда болушу мүмкүн.

Адатта, жыныстык жетилүү цистикалык фиброз менен ооруган балдар менен кыздарда кечирээк болот. Акыры, түшүмдүүлүк болуп саналат азайган, айрыкча эркектердин дээрлик бардыгында (95%) кан тамырларынын тоскоолдугунан. Бул түтүкчөлөр уруктук бездерден урук клеткаларына сперматозоиддерди алып барышат. Аялдарда кындын былжырынын илешкектүүлүгү жогорулашы сперматозоиддердин кыймылын жайлатат. Оору ошондой эле овуляциянын үзгүлтүксүздүгүнө жана жыштыгына таасир этиши мүмкүн. Төрөт азаят, бирок кош бойлуулук дагы деле мүмкүн.