Крейцфельдт-Якоб оорусу приондук оорулардын бири. Бул борбордук нерв системасынын бузулушу менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү оорулар жана ошондой эле субакуттук трансмиссивдүү губка формасындагы энцефалопатиялар (TSE) деп аталат. Алар мээде нормалдуу, бирок туура эмес протеиндин, прион протеининин (1) топтолушу менен шартталган. Тилекке каршы, Creutzfeldt-Jakob оорусу тез жана өлүмгө алып баруучу, ошондой эле дарылоонун жоктугу менен мүнөздөлөт. Францияда жыл сайын 100дөн 150гө чейин учур катталат (2).

Оору көбүнчө уйкусуздук же тынчсыздануу сыяктуу спецификалык эмес оорулар менен башталат. Акырындык менен эс тутумдун, ориентациянын жана тилдин бузулушу пайда болот. Андан кийин психикалык бузулуулар, ошондой эле мээ атаксиясы (туруктуу эмес турганда кыймылсыз жана басуу учурундагы туруксуздук, ал масчылыкка окшош таң калтыруу менен коштолот). Борбордук нерв системасында да типтүү жаралар (флориддик бляшкалар, вакуольдер менен курчалган PrPresтин амилоиддик кендери) бар.

Эки жыныстагылар тең жабыркайт, бирок жаш адамдарда көп кездешет.

Тилекке каршы, ишенимдүү диагностикалык тест жок. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) мээнин активдүүлүгүндөгү салыштырмалуу спецификалык бузулууларды аныктай алат. MRI мээнин айрым аймактарында (базалдык ганглийлер, кортекс) спецификалык аномалияларды көрсөтөт, алар үчүн дифференциалдуу диагноздор аз.

Эгерде ушул клиникалык жана параклиникалык элементтердин бардыгы Крейцфельдт-Якоб оорусунун диагнозун коюуга мүмкүндүк берсе, бул болжолдуу гана диагноз: чындыгында, өлгөндөн кийин көбүнчө мээ кыртышын текшерүү гана диагнозду тастыктоого мүмкүндүк берет. диагноз.

Крейцфельд-Якоб оорусу – генетикалык себеп (прион протеинди коддоочу гендеги мутациядан улам, E200K мутациясы эң кеңири таралган), инфекциялык (контаминациядан улам экинчилик) же спорадик түрдөгү (бирден-бир адамдын оорусу) мутациясыз же экзогендик приондун таасири жок кокустан пайда болгон).

Бирок, спорадические формасы эң кеңири таралган: ал жыл сайын диагноз коюлган бардык субакуттук трансмиссивдүү губка формасындагы энцефалопатиялардын (TSEs) 85% түзөт. Бул учурда, оору, адатта, 60 жаштан кийин пайда болот жана болжол менен 6 айга созулат. Оору генетикалык же жугуштуу болсо, симптомдор эртерээк байкалып, жайыраак өнүгөт. Инфекциялык формаларда инкубациялык мезгил өтө узун жана 50 жылдан ашат.

Прион протеин (PrPc) көптөгөн түрлөрдө абдан сакталган түрдө табылган физиологиялык протеин. Мээнин нейрондорунда прион протеининин үч өлчөмдүү конформациясын өзгөртүү менен патогендүү болуп калышы мүмкүн: ал өзүнө абдан катуу бүктөлөт, бул аны гидрофобдук, аз эрүүчү жана бузулууга туруктуу кылат. Андан кийин ал "скрапи" прион протеин (PrPsc) деп аталат. PrPsc бири-бири менен биригип, мээ клеткаларынын ичинде жана сыртында көбөйүп, алардын иштешин жана жашоо механизмдерин бузуп, кендерди пайда кылат.

Бул анормалдуу формада прион протеининин конформациялык аномалиясын өткөрүүгө жөндөмдүү: PrPsc менен байланышта кадимки прион протеин өз кезегинде анормалдуу конформацияны кабыл алат. Бул домино эффектиси.

Жеке адамдар ортосунда жугуу коркунучу

Прион ооруларынын индивидуалдык жугушу кыртыштарды трансплантациялоодо же өсүү гормондорун колдонуудан кийин мүмкүн. Эң коркунучтуу ткандар борбордук нерв системасынан жана көздөн келет. Анормалдуу прионду азыраак даражада жүлүн суюктугу, кан жана айрым органдар (бөйрөк, өпкө ж.б.) жугузушу мүмкүн.

Тамак-аш коркунучу

 Приондун бодо малдан адамга жугушу 1996-жылы, "жинди уй" кризисинин учурунда, булганган тамак-ашты колдонуу менен шектелген. Бир нече жылдан бери Улуу Британияда бодо малдын губка сымал энцефалопатиясынын (BSE) эпидемиясы үйүрлөрдү каптады3. Жыл сайын он миңдеген малды жабыркатуучу бул прион оорусунун жайылышы, албетте, өлүктөрдөн өндүрүлгөн жана жетишээрлик деңгээлде зыянсыздандырылбаган малдын унунан улам болгон. Бирок анын келип чыгышы талаш-тартыш бойдон калууда.

Бүгүнкү күндө прион оорулары үчүн атайын дарылоо жок. Оорунун ар кандай белгилерин басаңдатуучу же чектөөчү гана дары-дармектер дайындалышы мүмкүн. Улуттук CJD колдоо бөлүмү тарабынан бейтаптарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө медициналык, социалдык жана психологиялык колдоо көрсөтүлөт. PrPc конверсиясын болтурбоо, белоктун анормалдуу формаларын жок кылууга жана анын таралышын чектөөгө багытталган дарыларды издөө үмүттөндүрөт. Кызыктуу коргошун инфекция учурунда тартылган уюлдук медиаторлордун бири PDK1ге багытталган. Анын бөгөт коюу PrPcтин бөлүнүшүнө көмөктөшүү аркылуу конверсия кубулушун токтотууга да, нейрондордун жашоосу боюнча анын репликациясынын кесепеттерин басаңдатууга да мүмкүндүк бермек.