Бул жугуштуу эмес оору органдардын нормалдуу иштешин өзгөрткөн белок кендерин пайда кылуу менен мүнөздөлөт. Көбүнчө оор формага өтүп, бардык органдарга таасир этиши мүмкүн. Биз Францияда бул сейрек кездешүүчү оорудан жабыркагандардын жалпы санын так билбейбиз, бирок ал 1 адамдын 100ине таасир этет деп болжолдонууда. (000) Жыл сайын Францияда AL амилоидозунун 1 жаңы учурлары аныкталат. оорунун сейрек кездешүүчү түрү.

Амилоидоз депозиттери денедеги дээрлик бардык ткандарда жана органдарда пайда болушу мүмкүн. Амилоидоз көбүнчө жабыркаган органдарды акырындык менен жок кылуу менен оор түргө өтөт: көбүнчө бөйрөк, жүрөк, тамак сиңирүү трактысы жана боор жабыркайт. Бирок амилоидоз сөөктөргө, муундарга, териге, көзгө, тилге да таасир этиши мүмкүн.

Демек, симптомдордун диапазону абдан кенен: жүрөктүн иштеши учурунда ыңгайсыздык жана дем кысылышы, бөйрөккө карата буттун шишиги, перифериялык нервдер жабыркаганда булчуңдардын тонусунун төмөндөшү, диарея / ич катуу жана тоскоолдуктар. бөйрөк. тамак сиңирүү жолдору жана башкалар. Дем алуу, диарея жана кан агуу сыяктуу курч симптомдор эскертип, амилоидозду текшерүүгө алып барышы керек.

Амилоидоз белоктун молекулярдык түзүлүшүнүн өзгөрүшүнөн улам келип чыгат, аны организмде эрибейт. Андан кийин белок молекулярдык кендерди пайда кылат: амилоиддик зат. Амилоидозго караганда амилоидоз жөнүндө айтуу туурараак, анткени бул оору бир эле себептүү болгону менен анын туюнтмалары абдан ар түрдүү. Чынында, жыйырмага жакын протеин мынчалык белгилүү формаларга жооптуу. Бирок, амилоидоздун үч түрү басымдуулук кылат: AL (иммуноглобулиндик), АА (сезгенүү) жана ATTR (transthyretin).

• AL амилоидоз айрым ак кан клеткаларынын (плазма клеткалары) көбөйүшүнөн келип чыгат. Алар антителолорду (иммуноглобулиндер) чыгарышат, алар биригип, кендерди түзүшөт.
• АА амилоидоз өнөкөт сезгенүү кыртыштарда амилоидозду пайда кыла турган SAA белокторунун көп өндүрүшүн пайда кылганда пайда болот.
• Транстиретин белок ATTR амилоидозуна катышат. оорунун бул түрү генетикалык болуп саналат. Жабыркаган ата-эненин мутацияны баласына өткөрүп берүү коркунучу 50% түзөт.

Амилоидоз жугуштуу эмес. Эпидемиологиялык маалыматтар рискин жаш өткөн сайын көбөйөрүн ачык көрсөтүп турат (амилоидоз көбүнчө 60-70 жашта диагноз коюлат). Жугуштуу же сезгенүү оорулары менен ооругандар, ошондой эле узакка созулган диализден өткөндөр көбүрөөк аялуу болушат. Амилоидоздун кээ бир түрлөрү, мисалы, ATTR амилоидоздору тукум куума генетикалык мутацияга байланыштуу болгондуктан, бир же бир нече мүчөсү жабыркаган үй-бүлөлөр атайын мониторингдин предмети болушу керек.

Бүгүнкү күнгө чейин, амилоидоз менен күрөшүү үчүн эч кандай алдын алуу каражаттары жок. Дарылоонун бардыгы кыртыштарда топтолгон жана топтолгон уулуу протеиндин өндүрүшүн кыскартуудан турат, бирок алар амилоидоздун түрүнө жараша өзгөрөт:

• AL амилоидозунда химиотерапия менен. Анын дарылоодо колдонулган дары-дармектер көрсөтүп турат " реалдуу натыйжалуулугун », тастыктайт Улуттук ички оорулар коому (SNFMI), ал эми жүрөк пристубу олуттуу бойдон калууда.
• АА амилоидозду пайда кылган сезгенүүгө каршы күчтүү сезгенүүгө каршы препараттарды колдонуу.
• ATTR амилоидоз үчүн, уулуу протеин менен колонияланган боор алмаштыруу үчүн зарыл болушу мүмкүн.

Амилоидозго каршы Француз Ассоциациясы бейтаптар жана алардын жакындары үчүн арналган бул оору жана аны дарылоо боюнча көптөгөн маалыматтарды жарыялайт.