Ахондроплазия чындыгында хондродиплазиянын өзгөчө түрү, же тарамыштардын жана / же узартуунун бир түрү. Бул оору менен мүнөздөлөт:

- ризомелия: буттун тамырына, жамбашка же колдорго таасир этет;

-гипер-лордоз: дорсалдык кыйшыктардын акцентуациясы;

- брахидактилия: манжалардын жана / же манжалардын фалангдарынын анормалдуу кичине өлчөмү;

- макроцефалия: баш сөөгүнүн периметринин анормалдуу чоңдугу;

- гипоплазия: ткандын жана / же органдын кеч өсүшү.

Этнологиялык жактан ахондроплазия "кемирчек пайда болбостон" дегенди билдирет. Бул кемирчек скелеттин курамынын бир бөлүгүн түзгөн катуу, бирок ийкемдүү ткань. Ошентсе да, бул патологияда кеп кемирчектин деңгээлиндеги начар формацияда эмес, оссификациядагы (сөөктөрдүн пайда болушунда) көйгөй жөнүндө болуп жатат. Бул кол жана бут сыяктуу узун сөөктөргө көбүрөөк тиешелүү.

Ахондроплазиядан жабыр тарткан субъекттер кичинекей курулушка күбө. Ахондроплазия менен ооруган эркектин бийиктиги 1,31 м, оорулуу аялдыкы 1,24 м.

Оорунун мүнөздүү өзгөчөлүктөрү магистралдын чоң өлчөмүнө алып келет, бирок анормалдуу түрдө кичине колу -буту. Тескерисинче, макроцефалия жалпысынан бириктирилет, бул краниалдык периметрдин, атап айтканда маңдайдын чоңойушу менен аныкталат. Бул пациенттердин манжалары адатта кичинекей, ортоңку манжанын көзгө көрүнгөн дивергенциясы менен үч колунун формасына алып келет.

Ахондроплазия менен байланышкан ден соолуктун кээ бир көйгөйлөрү бар. Бул, айрыкча, дем алуусу аномалиясына байланыштуу, ал апноэ мезгили менен секирүү менен басаңдайт. Кошумчалай кетсек, семирүү жана кулактын инфекциясы көбүнчө оору менен байланышкан. Постуралдык көйгөйлөр да көрүнүп турат (гипер-лордоз).

Потенциалдуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн, мисалы омуртканын стенозу же жүлүн каналынын тарышы. Бул жүлүндүн кысылышына алып келет. Бул кыйынчылыктар, адатта, оорунун, буттардын алсыздыгынын жана кычышуу сезиминин белгилери.

Аз жыштыкта ​​гидроцефалиянын пайда болушу (оор неврологиялык аномалия) мүмкүн. (2)

Бул сейрек кездешүүчү оору, анын таралышы (белгилүү бир убакта популяциянын учурларынын саны) 1 төрөлгөндүн 15и. (000)

Ахондроплазиянын клиникалык көрүнүштөрү төрөлгөндө көрүнөт:

- тамырлардын ризомелия менен анормалдуу кичине өлчөмү (буттардын тамырларынын бузулушу);

- багаждын анормалдуу чоң өлчөмү;

- краниалдык периметрдин анормалдуу чоң өлчөмү: макроцефалия;

- гипоплазия: ткандын жана / же органдын кеч өсүшү.

Моториканын кечеңдеши да патологиянын маанилүүсү.

Башка натыйжалар, мисалы, уйку апноэ, кайталануучу кулак инфекциясы, угуу көйгөйлөрү, тиштердин бири -бирине дал келиши, тораколумбардык кифоз (омуртканын деформациясы) менен байланыштуу болушу мүмкүн.

Оорунун эң оор учурларында, жүлүндүн кысылышы апноэ абалына, өнүгүүнүн кечеңдешине жана пирамида белгилерине (моториканын бардык бузулуулары) байланыштуу болушу мүмкүн. Мындан тышкары, гидроцефалия неврологиялык тартыштыкка жана жүрөк -кан тамыр ооруларына алып келүүчү ишенимдүү.

Оору менен ооруган адамдардын орточо бийиктиги эркектер үчүн 1,31 м, аялдар үчүн 1,24 м.

Мындан тышкары, семирүү бул бейтаптарда көп кездешет. (1)

Ахондроплазиянын келип чыгышы генетикалык.

Чынында эле, бул оорунун өнүгүшү FGFR3 гениндеги мутациялардан келип чыгат. Бул ген сөөк жана мээ ткандарын өнүктүрүүгө жана жөнгө салууга катышкан белоктун пайда болушун камсыздайт.

Бул генде эки өзгөчө мутация бар. Илимпоздордун айтымында, бул мутациялар протеинди өтө активдештирип, скелеттин өнүгүшүнө тоскоол кылып, сөөктүн деформациясына алып келет. (2)

Бул оору аутосомалык доминанттык процесс аркылуу жугат. Же, кызыккан мутацияланган гендин эки нускасынын бирөөсү гана оорулуу фенотипти иштеп чыгышы үчүн жетиштүү. Ахондроплазия менен ооруган бейтаптар эки оорулуу ата -эненин биринен мутацияланган FGFR3 генинин көчүрмөсүн алышат.

Бул ыкма менен ооруну тукумга жуктуруп алуу коркунучу 50% түзөт. (1)

Кызыккан гендин мутацияланган эки көчүрмөсүн мурастаган адамдар оорунун катуу түрүн иштеп чыгышат, анын натыйжасында колу -буту жана сөөктөрдүн тарышы пайда болот. Бул бейтаптар көбүнчө эрте төрөлүшөт жана төрөлгөндөн көп өтпөй дем алуу жетишсиздигинен өлүшөт. (2)

Оорунун коркунучтуу факторлору генетикалык.

Чынында, оору FGFR3 генине тиешелүү аутосомалык доминанттык трансфер аркылуу берилет.

Бул берүү принциби оорунун өнүгүшү үчүн мутацияланган гендин бир нускасынын уникалдуу болушу жетиштүү экенин чагылдырат.

Бул мааниде алганда, ата -энесинин бирөөсү бул патология менен жабыркаган адамда мутацияланган генди мурастоо коркунучу 50% га жетет жана ошону менен бирге ооруну өнүктүрөт.

Оорунун диагнозу биринчи кезекте дифференциалдуу. Чынында эле, ар кандай байланышкан физикалык өзгөчөлүктөрдү эске алуу менен: ризомелия, гипер-лордоз, брахидактилия, макроцефалия, гипоплазия ж.

Бул биринчи диагноз менен байланышкан, генетикалык тесттер мутацияланган FGFR3 генинин бар экендигин баса белгилөөгө мүмкүндүк берет.

Ооруну дарылоо анын алдын алуу менен башталат. Бул ахондроплазиясы бар пациенттерде өлүмгө алып келүүчү татаалдыктардын өнүгүшүнүн алдын алууга жардам берет.

Гидроцефалия үчүн хирургия көп учурда жаңы төрөлгөн балдарга керек. Мындан тышкары, буту -колун узартуу үчүн башка хирургиялык процедуралар жасалышы мүмкүн.

Кулак оорулары, кулак оорулары, угуу көйгөйлөрү ж.б.

Логопедиялык курстарды жазуу кээ бир оорулуулар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.

Аденотонзиллэктомия (миндалинди жана аденоиддерди алып салуу) уйку апноэун дарылоодо жасалышы мүмкүн.

Бул дарылоо жана операцияларга кошулган, тамактануу мониторинги жана диета негизинен оорулуу балдар үчүн сунушталат.

Оорулуулардын жашоо узактыгы карапайым калктын жашоосунан бир аз төмөн. Мындан тышкары, оорулардын, айрыкча жүрөк -кан тамыр ооруларынын өнүгүшү, пациенттердин турмуштук божомолуна терс таасирин тийгизиши мүмкүн. (1)