Xeroderma pidementosum (XP) деп аталган өтө сейрек кездешүүчү тукум куума дарттан жапа чеккен айдын балдары ультра кызгылт көк нурланууга өтө сезгичтиктен жапа чегишет, бул алардын күндүн таасирине жол бербейт. Толук коргоонун жоктугунан алар тери рагы жана көздүн жабыркашы менен жабыркайт, кээде неврологиялык оорулар менен коштолот. Башкаруу олуттуу прогресске жетишти, бирок прогноз дагы эле начар жана оору менен күн сайын жашоо кыйын бойдон калууда.

аныктоо

Xeroderma pigmentosum (XP) — сейрек тукум куума генетикалык оору, ал күн нурунда жана кээ бир жасалма жарык булактарында кездешүүчү ультрафиолет (УК) нурланууга өтө сезгичтик менен мүнөздөлөт.

Жабыркаган балдардын терилери жана көздөрү азыраак күн тийгенде жабыркап, тери рагы өтө жаш балдарда пайда болушу мүмкүн. Оорунун кээ бир формалары неврологиялык бузулуулар менен коштолот.

Күндөн толук корголбосо, жашоо узактыгы 20 жылдан ашпайт. Күн тийбеш үчүн түнү менен гана көчөгө чыгууга аргасыз болгон жаш бейтаптарды кээде "айдын балдары" деп аташат.

себептери

УК нурлануу (UVA жана UVB) – кыска толкун узундуктагы жана өтө өтүүчү көзгө көрүнбөгөн нурлануулар.

Адамдарга күн чыгарган УК нурларынын орточо таасири витамин D синтезин камсыздайт. Экинчи жагынан, ашыкча таасирлер зыяндуу, анткени алар теринин жана көздүн кыска мөөнөттүү күйүп калышына алып келет жана узак мөөнөттүү теринин эрте жетилүүсүн шарттайт. карылык, ошондой эле тери рагы.

Бул зыян клеткалардын ДНКсын өзгөртө турган эркин радикалдардын, абдан реактивдүү молекулалардын өндүрүшүнөн келип чыгат. Көбүнчө, клеткалардын ДНК оңдоо системасы ДНКнын бузулушун калыбына келтирет. Клеткалардын рак клеткаларына айланышына алып келген алардын топтолушу кечеңдейт.

Бирок Ай балдарында ДНКны оңдоо системасы эффективдүү эмес, анткени аны башкарган гендер тукум куума мутациялардан улам өзгөрөт.

Тагыраак айтканда, окшош формада кездешкен «классикалык» XP (XPA, XPB ж.б. XPG) жети түрүн, ошондой эле «XP варианты» деп аталган түрүн жаратууга жөндөмдүү 8 түрдүү генге таасир этүүчү мутацияларды аныктоого мүмкүн болгон. . , кийинчерээк көрүнүштөр менен оорунун аттенуирленген формасына туура келет.

Оорунун ачыкка чыгышы үчүн мутацияланган гендин көчүрмөсүн энесинен, экинчисин атасынан алуу керек («аутосомалык рецессивдик» режимде жугуу). Демек, ата-энелер дени сак ташуучулар, алардын ар бири мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүнө ээ.

диагностикалык

Диагнозду эрте бала кезинде, болжол менен 1 жаштан 2 жашка чейин, теринин жана көздүн биринчи белгилеринин пайда болушу менен коюуга болот.

Муну тастыктоо үчүн биопсия жасалат, ал дермада жайгашкан фибробласт деп аталган клеткаларды алат. Клеткалык тесттер ДНКны оңдоо ылдамдыгын аныктай алат.

Тиешелүү адамдар

Европада жана АКШда 1 4 1 адамдын 000ден 000кө чейин XP бар. Жапонияда, Магриб өлкөлөрүндө жана Жакынкы Чыгышта 1 100 баланын 000и оорунун курмандыгы болуп саналат.

2017-жылдын октябрында "Les Enfants de la lune" ассоциациясы Францияда 91 учурду аныктаган.. 

Оору теринин жана көздүн жараларын пайда кылат, алар эрте бузулат, жыштыгы жалпы калкка караганда 4000 эсе жогору.

Теринин жабыркашы

• Кызаруу (эритема): Ультрафиолет нурларына сезгичтик жашоонун алгачкы айларынан тартып минималдуу таасирден кийин катуу "күнгө күйүп" алып келет. Бул күйүктөр начар айыгат жана бир нече жумага созулат.
• Гиперпигментация: Бетте «сепкилдер» пайда болуп, дененин ачык жерлери бара-бара туура эмес күрөң тактарга айланат.
• Тери рагы: Адегенде майда кызыл жана орой тактардын пайда болушу менен рак алдындагы жаралар (күн кератоздору) пайда болот. Рак көбүнчө 10 жашка чейин пайда болуп, 2 жашка чейин пайда болушу мүмкүн. Бул локализацияланган карциномалар же меланомалар болушу мүмкүн, алар таралууга жакындыгынан (метастаздар) олуттуураак.

Көздүн зыяны

Кээ бир ымыркайлар фотофобиядан жабыркайт жана жарыкты жакшы көтөрүшпөйт. Корнеа менен конъюнктиванын аномалиялары (конъюнктивит) 4 жаштан баштап пайда болуп, көздүн рагы пайда болушу мүмкүн.

нейрологиялык бузулуулар

Нейрологиялык бузулуулар же психомотордук өнүгүүнүн аномалиялары (дүлөйлүк, кыймылдын координациясынын көйгөйлөрү ж. Алар Францияда эң кеңири таралган XPC формасында жок.

Дарылоочу дарылоо жок болгон учурда башкаруу теринин жана көздүн жараларынын алдын алууга, аныктоого жана дарылоого негизделген. Дерматолог жана офтальмолог тарабынан үзгүлтүксүз мониторинг (жылына бир нече жолу) зарыл. Ар кандай нейрологиялык жана угуу көйгөйлөрү да текшерилиши керек.

Бардык UV таасирлерин алдын алуу

Ультрафиолет нурларынын таасиринен качуу үй-бүлөнүн жашоосун түп-тамыры менен өзгөртөт. Сыртка чыгуулар кыскарып, иш-чаралар түнкүсүн аткарылат. Айдын балдары азыр мектепте тосуп алышат, бирок уюмду түзүү көп учурда кыйын.

Коргоо чаралары өтө чектелүү жана кымбат бойдон калууда:

• өтө жогорку коргоочу күндөн коргоочу кремдерди кайталап колдонуу,
• коргоочу шаймандарды кийүү: шляпа, маска же UV көз айнек, кол кап жана атайын кийим,
• дайыма көп барган жерлерди (үй, мектеп, унаа ж.б.) анти-УК терезелер жана жарыктар менен жабдуу (неон жарыктарынан сак болуңуз!). 

Тери шишиктерин дарылоо

Жергиликтүү анестезия астында шишиктерди хирургиялык алып салуу көбүнчө артыкчылыкка ээ. Кээде оорулуунун өзүнөн алынган тери трансплантаты айыктыруу үчүн жасалат.

Башка классикалык рак дарылоо (химиотерапия жана радиотерапия) шишикти иштетүү кыйын болгондо альтернатива болуп саналат.

Башка дарылоо каражаттары

• Оозеки ретиноиддер тери шишиктерин алдын алууга жардам берет, бирок көп учурда начар жол берилет.
• Ракка чейинки жаралар 5-фторурацилдин (ракка каршы молекула) негизиндеги кремди колдонуу же криотерапия (муздак күйүк) жолу менен дарыланат.
• Витамин D кошумчалары күндүн таасиринен улам пайда болгон жетишсиздиктердин ордун толтуруу үчүн зарыл.

Психологиялык жардам

Социалдык жактан четтөө сезими, ата-эненин ашыкча корголушу жана теринин жараларынын жана операцияларынын эстетикалык кесепеттери менен жашоо оңой эмес. Мындан тышкары, UV каршы толук коргоо үчүн жаңы протоколдор жакында ишке ашырылгандан бери бир топ жакшы көрүнсө да, маанилүү прогноз белгисиз бойдон калууда. Психологиялык жардам бейтапка жана анын үй-бүлөсүнө оору менен күрөшүүгө жардам берет.

издөө

Буга байланыштуу гендердин ачылышы дарылоонун жаңы жолдорун ачты. Ген терапиясы жана ДНКны оңдоо үчүн жергиликтүү дарылоо келечек үчүн чечим болушу мүмкүн.

Ай балдары төрөлгөн үй-бүлөлөрдө генетикалык кеңеш берүү сунушталат. Бул жаңы төрөт менен байланышкан тобокелдиктерди талкуулоого мүмкүндүк берет.

Антенаталдык диагноз, эгерде мутациялар аныкталган болсо, мүмкүн. Эгерде жубайлар кааласа, кош бойлуулукту медициналык токтотуу мүмкүн.