Вильсон оорусу – тукум куума генетикалык оору, жездин организмден чыгарылышына тоскоол болот. Боордо жана мээде жездин топтолушу боор же неврологиялык көйгөйлөрдү жаратат. Вильсон оорусунун таралышы өтө төмөн, 1 адамдын 30ге жакыны. (000) Бул ооруну дарылоонун эффективдүү ыкмасы бар, бирок аны эрте диагностикалоо көйгөйлүү, анткени ал көпкө чейин унчукпай турат.

Жездин топтолушу төрөлгөндө эле башталат, бирок Вилсон оорусунун алгачкы белгилери көбүнчө өспүрүм куракка же бойго жеткенге чейин байкала бербейт. Алар өтө ар түрдүү болушу мүмкүн, анткени жездин топтолушу бир нече органдарга таасир этет: жүрөк, бөйрөк, көз, кан... Биринчи белгилер учурлардын төрттөн үч бөлүгүндө (40% жана 35%) боор же неврологиялык болот, бирок алар мүмкүн. ошондой эле психиатриялык, бөйрөк, гематологиялык жана эндокринологиялык. Боор менен мээ өзгөчө жабыркайт, анткени алар табигый түрдө эң көп жезди камтыйт. (2)

• Боор оорулары: сарык, цирроз, боор жетишсиздиги ...
• Неврологиялык бузулуулар: депрессия, жүрүм-турумдун бузулушу, окууда кыйынчылыктар, өз оюн билдирүүдө кыйынчылыктар, титирөө, карышуу жана контрактуралар (дистония) ...

Иристи курчап турган Кейсер-Флейшер шакеги көздүн ичиндеги жездин топтолушуна мүнөздүү. Бул курч симптомдордон тышкары, Вильсон оорусу жалпы чарчоо, ичтин оорушу, кусуу жана арыктоо, аз кандуулук жана муундардын оорушу сыяктуу мүнөздүү эмес симптомдор менен коштолушу мүмкүн.

Вильсон оорусунун башталышында жездин метаболизмине катышкан 7-хромосомада жайгашкан ATP13B генинде мутация болот. Ал жезди боордон дененин башка бөлүктөрүнө ташууда ролду ойногон ATPase 2 протеининин өндүрүшүн көзөмөлдөйт. Жез көптөгөн клетка функциялары үчүн керектүү курулуш материалы болуп саналат, бирок жезден ашыкча ал уулуу болуп, ткандарды жана органдарды жабыркатат.

Вильсон оорусунун жугушу аутосомалык рецессивдүү. Ошондуктан ооруну өнүктүрүү үчүн мутацияланган гендин эки көчүрмөсүн (атасынан жана энесинен) алуу зарыл. Бул эркектер менен аялдардын ачык-айкындуулугун жана мутацияланган генди алып жүрүүчү, бирок оорулуу эмес эки ата-эне ар бир төрөлгөндө төртөө ооруну жуктуруп алуу коркунучу бар экенин билдирет.

Оорунун өнүгүшүн токтотуу жана анын симптомдорун азайтуу же жок кылуу үчүн натыйжалуу дарылоо бар. Ошондой эле аны эрте баштоо керек, бирок аз белгилүү болгон жана симптомдору башка көптөгөн шарттарды көрсөткөн (боордун жабыркашы жана психиатриялык кийлигишүү үчүн депрессия болгон гепатит) бул унчукпай ооруну аныктоо үчүн симптомдор башталгандан кийин көп айлар талап кылынат. .

"Хелациялоочу" дарылоо жезди өзүнө тартып, заара менен жок кылууга мүмкүндүк берет, ошону менен органдарда топтолушун чектейт. Анын негизинде D-пеницилламин же Триентин, оозеки кабыл алынган дарылар. Алар эффективдүү, бирок олуттуу терс таасирлерди алып келиши мүмкүн (бөйрөктүн бузулушу, аллергиялык реакциялар ж.б.). Бул терс таасирлери өтө маанилүү болгондо, биз ичегидеги жезди сиңирүүнү чектей турган цинктин администрациясына кайрылабыз.

Уилсон оорусу менен ооруган адамдардын 5% боор өтө бузулганда боорду алмаштыруу зарыл болушу мүмкүн (1).

Жабыркаган адамдын бир туугандарына генетикалык скрининг тести сунушталат. Бул ATP7B генинде генетикалык аномалия табылган учурда эффективдүү алдын алуучу дарылоону берет.