Чоңдордогу Вилсон-Коновалов оорусу

Оорунун эң мүнөздүү белгилеринин бири - ар кандай органдардын аймагында жездин патологиялык топтолушу, ткандардын, айрыкча боордун бузулушу, нерв системасынын көйгөйлөрү, көздүн ирисиндеги өзгөрүүлөр.

Вилсон-Коновалов оорусу деген эмне

Вильсон-Коновалов оорусу деген термин тукум куума патология болуп саналат. Бул ата-энелер балага кемчиликтүү генди (ATP7B) өткөрүп бергенде пайда болот. Шарт аутосомдук рецессивдүү патологияларды билдирет, башкача айтканда, ата-энелердин ар бири өз клеткаларында окшош генди алып жүрсө жана бала бир эле учурда эки генди тең - энеден жана атадан мурастаса пайда болот.

Бул кемчиликтүү ген денедеги жездин алмашуусун жана ташылышын жөнгө салуучу бир белоктун синтези үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Анын кемчилиги менен жез боордо чогулуп, нерв ганглияларында топтолуп, көздүн ирисине чогулат. Патология кеңири таралган эмес, аны таануу кээде өтө кыйын, айрыкча, үй-бүлөдө мындай бейтаптар жок болсо.

Чоңдордо Вильсон-Коновалов оорусунун себептери

Бул патологияда негизги процесс ата-энелерден кемтик гендин тукум куучулук болуп саналат. Ал 13-хромосомада жайгашып, жездин алмашуусун жөнгө салат.

Орточо алганда, чоңдордун организминде болжол менен 50-70 мг жез бар жана ал тамак-аштан келген суткасына 2 мг-дан ашык эмес элементти талап кылат.

Микроэлементтин басымдуу бөлүгү (95%) плазма белогу церулоплазмин менен тыгыз байланышта өтөт. Ал дайыма боор тарабынан түзүлүп, жездин 5%га жакыны гана альбумин менен бирге ташылат.

Жез зат алмашуу процесстерине, анын ичинде кычкылдануу процесстерине катышуу үчүн керек. Вильсон оорусу пайда болсо, анын бөлүнүп чыгышы бузулат, плазмадагы концентрация жогорулайт, ал жерден ткандарга тарайт. Жездин негизги топтолушу мээде, ирис чөлкөмүндө, боордун ичинде, ошондой эле бөйрөктө болот. Микроэлементтин ашыкча болушу уулуу таасирин тийгизет.

Чоңдордо Вильсон-Коновалов оорусунун белгилери

Мүмкүн болгон көрүнүштөр абдан ар түрдүү. Көбүнчө боор жабыркайт (болжол менен 40 – 50% учурларда), ал эми башка учурларда неврологиялык жабыркоолорду жана психикалык көйгөйлөрдү белгилей кетүү керек. Нерв системасынын жана көрүүнүн бузулушу менен типтүү симптом пайда болот - Кайзер-Флейшер шакекчесинин көрүнүшү (ал спецификалык күрөң боёк менен иристе жездин түшүшүнө байланыштуу пайда болот).

Оорунун абдоминалдык формасында симптомдор адатта 40 жашка жакын пайда болот. Негизги белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• боордун циррозу;
• өнөкөт же фульминанттуу (фульминанттык) гепатит.

Бала кезинде оорунун ригид-аритмогиперкинетикалык варианты көбүрөөк кездешет. Бул булчуңдардын катуулугунан (жыйыштырып, начар шайкештиктен), мимиканы бузуудан, сүйлөөнүн бузулушунан, майда моторикасын талап кылган кыймылдарды аткаруудагы көйгөйлөрдөн, кээ бир интеллекттин төмөндөшүнөн башталат. Оору акырындык менен күчөп, ремиссия мезгили менен өтөт.

Уилсон оорусунун бир варианты көбүнчө 10 жаштан 30 жаштан 35 жашка чейин пайда болот. Калтыруу, кыймылдын басаңдашы, сүйлөө артта калуу, эпилепсиялык кармамалар, психикалык көйгөйлөр сыяктуу көрүнүштөр болушу мүмкүн.

Оорунун эң сейрек түрү экстрапирамидалык-кортикалдык бузулуулар. Бул бардык түрлөрүнө окшош, андан тышкары конвульсиялык талма, оор интеллектуалдык көйгөйлөр, кыймылдын бузулушу болот.

Чоңдордо Вильсон-Коновалов оорусун дарылоо

Натыйжалуу дарылоо үчүн эрте диагноз коюу зарыл. Бул дайыма эле оңой боло бербейт, айрыкча шакекче пайда болгон типтүү симптомдор жана ирис жаралары жок болгон учурларда. Көбүнчө бейтаптар невропатологго, гастроэнтерологго кайрылышат, же көйгөйдү офтальмолог аныктайт.

диагностика

Эгерде биз көздүн симптомдорунун көрүнүшү жөнүндө сөз кыла турган болсок, анда дарыгер алгач Кайзер-Флейшер шакекчесинин бар экендигин тастыктоо үчүн көздүн абалын жаргыч лампа менен текшерет.

Кандын жана зааранын биохимиялык анализдерин дайындоо көрсөтүлөт, бул заарада жездин көбөйүшүн жана кан плазмасында церулоплазминдин азайышын көрсөтөт.

КТ же MRI мээдеги жана мээдеги атрофиялык процесстерди, базалдык ядролордун бузулушун көрсөтөт.

Мындан тышкары, генетик менен консультация жана кемчиликтүү гендерди аныктоочу бир катар генетикалык тесттер жүргүзүлөт.

Заманбап дарылоо

Бул ооруну дарылоонун негизги ыкмасы тиол препараттарын, өзгөчө унтиол же D-пеницилламин, купренилди дайындоо болуп саналат. Дары-дармектер узак убакыт бою кабыл алынат, дарыгер терс таасирлерин болтурбоо үчүн оптималдуу дозасын тандап алат.

Мындан тышкары, дарыгер булчуң катуулугу менен нейролептиктер тобунан дарыларды колдоно алат - levodopa же карбидопа.

Оор учурларда боорду алмаштыруу жана иммуносупрессивдүү терапия көрсөтүлөт. Боор менен көк боордун тирүү клеткалык элементтеринин изоляты менен биогемоперфузияны колдонууга болот.

Мындан тышкары, жез көп өлчөмдө камтыган азыктарды кошпогондо, диетаны кармануу зарыл.

Үй шартында чоңдордо Вильсон-Коновалов оорусунун алдын алуу

"Патологиянын алдын алуу үчүн" дейт ал. невропатолог Валентина Кузьмина, – №5 диетаны кармануу керек, ошондой эле жезди суткасына 1 г чейин чектөө керек – жаңгактар, кургатылган жемиштер, шоколад, рак, печенье, буудай. Ошондой эле витамин B6 тобунун препараттарын, унитиол, триентинди кабыл алуу сунушталат.

Популярдуу суроолор жана жооптор

Биз Вильсон-Коновалов оорусунун көйгөйлөрү, анын татаалдашуусу жана өзүн-өзү дарылоо мүмкүнчүлүгү жөнүндө сүйлөштүк. невропатолог Валентина Кузьмина.