Трисомия 18 дененин кээ бир клеткаларынын ичинде же бул клеткалардын ар биринде кошумча 18 хромосоманын болушу менен мүнөздөлөт. Оорунун эки формасы белгилүү жана Даун синдромунун оордугу андан көз каранды.

Трисомия 18, ошондой эле "Эдвардс синдрому" деп аталат, бул хромосомалык аномалиялардан келип чыккан оору. Ал дененин ар кайсы бөлүгүндөгү анормалдуу көрүнүштөр менен аныкталат.

Трисомия 18 менен ооругандар, адатта, төрөлгөнгө чейин бойдун өсүшүнүн бузулушуна дуушар болушат (жатын ичиндеги өсүүнүн артта калуусу). ошондой эле анормалдуу түрдө төмөн салмак. Башка белгилер да ооруга байланыштуу болушу мүмкүн: инфаркт, башка органдардын кемчиликтери ж.

Трисомия 18 башка өзгөчөлүктөрдү да камтыйт: баланын баш сөөгүнүн анормалдуу формасы, кичинекей жаагы жана тар оозу, ал тургай билектери тыгылып, манжалары бири-бирин каптап турат.

Бул ар кандай чабуулдар бала үчүн өтө маанилүү болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурда, 18 трисомиясы бар бала төрөлгөнгө чейин же биринчи айына чейин өлөт.

Биринчи айдан кийин аман калган адамдар, адатта, олуттуу интеллектуалдык бузулууларга ээ.

Даун синдрому коркунучу ар кандай курактагы аялдардын кош бойлуулугу менен байланышкан. Мындан тышкары, бул тобокелдик кеч кош бойлуулуктун шартында көбөйөт.

Оорунун эки өзгөчө формасы сүрөттөлгөн:

• la толук форма : Бул Даун синдрому бар балдардын дээрлик 94% га тиешелүү. Бул форма дененин ар бир клеткасында 18 хромосоманын үч нускасынын (эки ордуна) болушу менен мүнөздөлөт. Мындай формадагы балдардын көбү кош бойлуулук бүтө электе өлүшөт.
• la мозаика формасыБул трисомия 5 менен ооруган балдардын дээрлик 18% таасир этет. Бул контекстте 18 -хромосоманын үч нускасы дененин ичинде жарым -жартылай гана көрүнөт (кээ бир клеткаларда гана). Бул форма толук формага караганда анча оор эмес.

Оорунун оордугу 18 -трисомиянын түрүнө, ошондой эле 18 -хромосоманын көчүрмөсүн камтыган клеткалардын санына жараша болот. АКТ.

Трисомия 18 учурларынын көпчүлүгү дененин ар бир клеткасында 18 хромосоманын үч нускасынын болушунан келип чыгат (эки нусканын ордуна).

Трисомия 5 менен ооруган адамдардын 18% гана белгилүү клеткаларда өтө көп. Бейтаптардын бул азчылыгы төрөттөн мурун же баланын биринчи айына чейин өлүм коркунучуна азыраак дуушар болушат.

Сейрек кездешет, 18 -хромосоманын узун колу башка хромосомага клеткалардын көбөйүшү же эмбриондук өнүгүү учурунда жабыша алат (транслокациялайт). Бул 18 -хромосоманын кош көчүрмөсүнүн болушуна алып келет, кошумча 18 -хромосоманын катышуусу менен коштолот, демек 3 -хромосомага 18. Бул өзгөчө тризомия формасы 18 менен ооруган бейтаптар жарым -жартылай симптомдорду көрсөтүшөт.

Trisomy 18 коркунучу ар бир кош бойлуулукка тиешелүү. Мындан тышкары, бул коркунуч кош бойлуу аялдын жашы жогорулаган сайын жогорулайт.

Трисомиянын 18 учурларынын көбүндө баланын төрөлгөнгө чейин же биринчи айда өлүмү аны менен байланышкан. Эгерде бала аман калса, кесепеттери көрүнүшү мүмкүн: кээ бир мүчөлөрдө жана / же органдарда өнүгүүнүн артта калышы, интеллектуалдык бузулуулар ж.

Клиникалык белгилер жана жалпы симптомдор Trisomy 18ге окшош болушу мүмкүн:

• башы орточо көрсөткүчтөн кичине
• көңдөй жаактары жана тар оозу
• узун манжалар бири -бирине дал келет
• чоң кулактар ​​абдан төмөн
• эрин жаракасындагы деформациялар

Оорунун башка өзгөчөлүктөрү көрүнүшү мүмкүн:

• бөйрөк жана жүрөк жабыркашы
• тамактануудан баш тартуу, баланын өнүгүүсүндөгү кемчиликтерге алып келет
• дем алуу кыйынчылыктар
• ашказанда грыжалардын болушу
• скелет системасынын жана өзгөчө омуртканын аномалиялары
• окуудагы олуттуу кыйынчылыктар.

Trisomy 18дин өнүгүшүнө коркунуч келтирүүчү фактор - бул генетика.

Чынында эле, 18 -хромосоманын үч нускасынын болушу, кээ бир клеткалардын ичинде же организмдин ар бир клеткасында болушу, мындай патологиянын өнүгүшүнө алып келиши мүмкүн.

Trisomy 18ди дарылоо азырынча белгисиз. Бул ооруну башкаруу көп тармактуу ден соолук тобу тарабынан натыйжалуу жүргүзүлөт.

Дарылоо дагы эле жазылышы мүмкүн, бул инфаркт, инфекциялар же тамактануу кыйынчылыктарынын контекстинде.

La дене тарбия Trisomy 18 үчүн да дарыласа болот, айрыкча булчуң жана сөөк системалары жабыркаса.