мазмуну
Пренаталдык диагноз деген эмне?
Бардык кош бойлуу аялдар пренаталдык скринингден өтүүгө мүмкүнчүлүгү бар (үч УЗИ + экинчи триместрдеги кан анализи). Эгерде скрининг ымыркай үчүн туура эмес же аномалия коркунучу бар экенин көрсөтсө, андан аркы изилдөө пренаталдык диагностика жүргүзүү менен жүргүзүлөт. Бул түйүлдүктүн аномалиясынын же оорунун белгилүү болушун байкап же жок кылууга мүмкүндүк берет. Натыйжаларга жараша кош бойлуулуктун медициналык үзгүлтүккө учурашына же төрөлгөндө ымыркайга операция жасоого алып келе турган прогноз сунушталат.
Пренаталдык диагностикадан ким пайда ала алат?
Баланы кемтиги менен төрөп алуу коркунучу бар бардык аялдар.
Бул учурда аларга биринчи кезекте генетикалык кеңеш алуу үчүн медициналык консультация сунушталат. Бул маектин жүрүшүндө биз болочок ата-энелерге диагностикалык текшерүүлөрдүн тобокелдиктерин жана кемтиктин ымыркайдын жашоосуна тийгизген таасирин түшүндүрөбүз.
Пренаталдык диагноз: кандай коркунучтар бар?
Ар кандай ыкмалар, анын ичинде инвазивдик эмес ыкмалар (УЗИ сыяктуу эне жана түйүлдүк үчүн коркунучу жок) жана инвазивдик ыкмалар (мисалы, амниоцентез) бар. Булар толгоолорду же инфекцияларды алып келиши мүмкүн, ошондуктан анча деле маанилүү эмес. Алар, адатта, түйүлдүктүн бузулушунун күчтүү эскертүү белгилери болгондо гана жасалат.
Пренаталдык диагноз кайтарылганбы?
Медициналык дайындоодо DPN төлөнөт. Ошентип, эгерде сиз 25 жашта болсоңуз жана Даун синдрому бар баланы төрөп алуудан коркуп эле амниоцентез жасаткыңыз келсе, мисалы, амниоцентездин ордун толтурууну талап кыла албайсыз.
Физикалык кемтиктердин пренаталдык диагностикасы
Ultrasound. Үч скринингдик УЗИден тышкары, морфологиялык аномалиялардын бар-жоктугун издөөгө мүмкүндүк берүүчү "маалымат" деп аталган курч УЗИ бар: буту-колдун, жүрөктүн же бөйрөктүн кемтиги. Кош бойлуулукту медициналык токтотуунун 60% ушул текшерүүдөн кийин чечилет.
Генетикалык аномалиялар үчүн пренаталдык диагностика
Амниоцентез. Кош бойлуулуктун 15-жана 19-жума ортосунда жүзөгө ашырылат, амниоцентез амниотикалык суюктукту УЗИ көзөмөлү астында, майда ийне менен чогултууга мүмкүндүк берет. Ошентип, биз хромосомалык аномалияларды, ошондой эле тукум куучулук шарттарды издей алабыз. Бул техникалык экспертиза жана кош бойлуулуктун кокустан токтоп калуу коркунучу 1% жакындайт. Ал 38 жаштан ашкан же кош бойлуулугу коркунучта деп эсептелген аялдар үчүн сакталат (мисалы, үй-бүлөлүк тарых, тынчсыздандырган скрининг). Бул диагностиканын эң кеңири колдонулган ыкмасы болуп саналат: Франциядагы аялдардын 10% аны колдонушат.
Трофобластын биопсиясы. Жатын моюнчасы аркылуу трофобласттын хорион бүртүкчөлөрү (келечектеги плацента) жайгашкан жерге ичке түтүк киргизилет. Бул мүмкүн болгон хромосомалык аномалияларды аныктоо үчүн баланын ДНКсына мүмкүнчүлүк берет. Бул тест кош бойлуулуктун 10-11-жумасынын ортосунда жүргүзүлөт жана боюнан түшүп калуу коркунучу 1-2% арасында болот.
Эненин канынын анализи. Бул болочок эненин канында аз санда болгон түйүлдүк клеткаларын издөө үчүн керек. Бул клеткалар менен биз мүмкүн болгон хромосомалык аномалияны аныктоо үчүн баланын "кариотип" (генетикалык картасы) түзө алабыз. Бул ыкма, дагы эле эксперименталдык, келечекте амниоцентезди алмаштыра алат, анткени ал түйүлдүк үчүн коркунучтуу эмес.
Кордоцентез. Бул жиптин киндик венасынан кан алууну камтыйт. Кордоцентездин аркасында бир катар оорулар, атап айтканда тери, гемоглобин, кызамык же токсоплазмоз аныкталат. Бул үлгү кош бойлуулуктун 21-жумасынан тартып ишке ашат. Бирок, түйүлдүктүн жоголуп кетүү коркунучу бар жана дарыгерлер амниоцентезди жасашат.