Даун синдрому жөнүндө ойлонгондо, эң биринчи көз алдыбызга оору келет трисомия 21, же Даун синдрому. Ошентип, биз Даун синдрому бар адам жөнүндө айтканда, биз алар Даун синдрому бар деп эсептейбиз.
Бирок, трисомия баарынан мурда генетикалык аномалияны аныктайт, ошондуктан ар кандай формада болушу мүмкүн. Демек, Даун синдромунун бир нече түрү бар.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому баарынан мурда бир окуя хромосома. Биз анеуплоидия, же жөн эле хромосомалык аномалия жөнүндө сөз кылабыз. Даун синдрому менен оорубаган кадимки адамда хромосомалар жупташат. Адамдарда 23 жуп хромосома, же бардыгында 46 хромосома бар. Биз трисомия жөнүндө сөз кылып жатабыз, эгерде жуптардын жок дегенде биринде экөө жок болсо, бирок үч хромосома.
Бул хромосомалык аномалия эки өнөктөштүн генетикалык мурасын бөлүштүрүү учурунда гаметаларды (ооцит жана сперматозоид) жаратуу учурунда, андан кийин уруктануу учурунда пайда болушу мүмкүн.
Даун синдрому таасир этиши мүмкүн хромосомалардын кандайдыр бир жуп, эң белгилүүсү 21-жуп хромосомага тиешелүү. Чындыгында, жуп хромосомалар канчалык көп болсо, ошончо трисомия болушу мүмкүн. Адамдарда гана, көпчүлүк трисомиялар боюнан түшүп калуу менен аяктайт, анткени эмбрион жашоого жөндөмдүү эмес. Бул өзгөчө трисомия 16 жана трисомия 8 үчүн тиешелүү.
Даун синдромунун эң кеңири таралган түрлөрү кайсылар?
- Трисомия 21 же Даун синдрому
Трисомия 21 учурда генетикалык психикалык жетишсиздиктин биринчи диагноз коюлган себеби. Бул ошондой эле эң кеңири таралган жана жашоого жөндөмдүү трисомия. Ал орто эсеп менен 27 кош бойлуулуктун 10синде байкалат жана анын жыштыгы эненин жашы менен көбөйөт. Францияда жылына 000ге жакын Даун синдрому бар балдар төрөлөт, деп айтылат Лежен институтунун маалыматы боюнча. медициналык жана психологиялык колдоо жабыр тарткандарга.
21-трисомияда 21-хромосома эки эмес, үч нускада болот. Бирок трисомия 21ди белгилөө үчүн "подкатегориялар" бар:
- эркин, толук жана бир тектүү трисомия 21, бул трисомия 95 учурларынын болжол менен 21% түзөт: үч хромосома 21 бири-биринен бөлүнгөн жана аномалия бардык изилденген клеткаларда байкалган (жок дегенде лабораторияда анализделген);
- мозаикалык трисомия 21 : 47 хромосомалуу клеткалар (анын ичинде 3 хромосома 21) 46 хромосомалуу клеткалар менен бирге жашашат, анын ичинде 2 хромосома 21. Клеткалардын эки категориясынын үлүшү бир субъекттен экинчисине жана ошол эле инсанда бир адамдан экинчисине өзгөрөт. орган же кыртыштан кыртыштарга;
- трисомия 21 транслокация аркылуу : геномдун кариотипинде үч хромосома 21 көрсөтүлөт, бирок баары чогуу топтолбойт. Үч хромосоманын бири 21, мисалы, эки хромосома 14 же 12 болушу мүмкүн ...
Даун синдромунун негизги белгилери
« Даун синдрому менен ооруган ар бир адам биринчи кезекте өзүнчө, уникалдуу, толук генетикалык мураска жана гендердин бул ашыкчалыгын колдоонун оригиналдуу ыкмасына ээ. », Толук маалымат Лежеун институту. Даун синдрому менен ооруган бир адамдан экинчисине симптомдор чоң өзгөрмөлүү болсо да, кээ бир жалпы физикалык жана психикалык мүнөздөмөлөр бар.
Интеллектуалдык бузулуу бир адамдан экинчисине аздыр-көптүр белгиленсе дагы, туруктуу болуп саналат. Мүнөздүү физикалык симптомдор да бар: кичинекей жана тегерек баш, кичинекей жана кең моюн, кенен ачык көз, страбизм, мурундун так билинбеген тамыры, тырмак колдор жана кыска манжалар... тубаса кыйынчылыктар Кээде бул симптомдорго кошулушу мүмкүн жана кеңири медициналык мониторингди талап кылат: жүрөк, көз, тамак сиңирүү, ортопедиялык кемчиликтер ...
Бул кыйынчылыктар менен жакшыраак күрөшүү жана физикалык жана психикалык кемчиликтерди чектөө үчүн, Даун синдрому менен ооруган адамдарга көп дисциплинардык жардам көрсөтүү : генетиктер, психомотордук терапевттер, физиотерапевттер, логопеддер…
- Трисомия 13 же Патау синдрому
Трисомия 13 үчтөн биринин катышуусу менен шартталган 13-хромосома. Америкалык генетик Клаус Патау 1960-жылы биринчи болуп сүрөттөгөн. Бул генетикалык аномалия, тилекке каршы, жабыркаган түйүлдүк үчүн олуттуу кесепеттерге алып келет: оор мээ жана жүрөк кемтиктери, көз аномалиялары, скелеттин жана тамак сиңирүү системасынын кемтиктери.... Жабыркаган түйүлдүктөрдүн басымдуу көпчүлүгү (болжол менен 1-8%) өлөт Utero менен. Ал аман калган күндө да Даун синдрому менен ооруган бала бар өтө төмөн жашоо узактыгы, бир нече айдан бир нече жылга чейин бузулууларга жараша, жана, атап айтканда, мозаика болгон учурда (ар кандай генотиптер бар).
- Трисомия 18 же Эдвардс синдрому
Трисомия 18, анын аты айтып тургандай, кошумча 18 хромосома бар экенин көрсөтүп турат. Бул генетикалык аномалия биринчи жолу 1960-жылы англиялык генетик Жон Х. Эдвардс тарабынан сүрөттөлгөн. Бул трисомиянын пайда болушу болжолдонууда 1/6 дан 000/1 төрөлгөндө. 18% учурларда трисомия 95 пайда болот өлүм Utero менен, Orphanet сайтын ынандырат, сейрек кездешүүчү оорулар порталы. Жүрөк, неврологиялык, тамак сиңирүү же бөйрөктүн олуттуу кемчиликтеринен улам, трисомия 18 менен жаңы төрөлгөн балдар, адатта, жашоосунун биринчи жылында өлүшөт. Мозаика же транслокация трисомия 18 менен, жашоонун узактыгы көбүрөөк, бирок бой жеткенден ашпайт.
- Жыныстык хромосомаларга таасир этүүчү Даун синдрому
Трисомия кариотипте кошумча хромосоманын болушу менен аныкталгандыктан, бардык хромосомалар, анын ичинде жыныстык хромосомалар да катыша алат. Ошондой эле X же XY хромосомаларынын жуптарына таасир этүүчү трисомиялар бар. Бул трисомиялардын негизги натыйжасы жыныс хромосомалары менен байланышкан функцияларга, атап айтканда, жыныстык гормондордун жана репродуктивдүү органдардын деңгээлине таасирин тийгизет.
Жыныстык хромосома трисомиясынын үч түрү бар:
- трисомия X же үч X синдрому, адамдын үч X хромосомасы болгондо. Бул трисомия менен ооруган бала аял болуп саналат жана эч кандай олуттуу ден соолук көйгөйлөрү жок. Бул генетикалык аномалия көп кездешет бойго жеткенде, тереңдетилген текшерүүлөрдүн жүрүшүндө табылган.
- Klinefelter синдрому, же XXY трисомия : жеке эки X хромосома жана бир Y хромосома бар. жеке адам жалпысынан эркек, жана тукумсуз. Бул трисомия ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөрдү жаратат, бирок олуттуу деформация болбойт.
- Жакып синдрому, же трисомия 47-XYY : эки Y хромосомасынын жана бир X хромосомасынын болушу. Жеке адам эркек. Бул генетикалык аномалия алып келбейт мүнөздүү белгилери жок негизги, ал көп учурда башка максат үчүн жүргүзүлгөн кариотип учурунда, бойго жеткенде байкалат.
Бир аз симптоматикалык, X жана Y хромосомаларына тиешелүү бул генетикалык аномалиялар сейрек диагноз коюлган. жатын ичинде
Башка жагынан алганда, бардык башка трисомиялар (трисомия 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), эгерде алар табигый түрдө өзүнөн-өзү боюнан түшүп калууга алып келбесе, көбүнчө УЗИде, өсүү артта калгандыгын эске алуу менен, трисомияга шектелген учурда кариотипти жүргүзүү үчүн ичтин тунуктугун өлчөө, трофобласт биопсиясы же "амниоцентез" колдонулат. Эгерде майыптык трисомия далилденсе, кош бойлуулукту медициналык токтотуу медициналык топ тарабынан сунушталат.