Мозаикалык трисомия 8, ошондой эле Варканий синдрому деп аталат, бул хромосомалык аномалия, анда дененин айрым клеткаларында кошумча 8 хромосома бар. Симптомдор, себептер, оорулар, скрининг ... Сиз трисомия 8 жөнүндө билишиңиз керек болгон нерсенин баары.

Трисомия - бул жуп хромосомада кошумча хромосоманын болушу менен мүнөздөлүүчү хромосомалык аномалия. Чынында эле, адамдарда кадимки кариотип (бир клетканын бардык хромосомалары) 23 жуп хромосомадан турат: 22 жуп хромосома жана бир жуп жыныстык хромосомалар (кыздарда XX, эркектерде XY).

Уруктануу учурунда хромосомалык аномалиялар пайда болот. Алардын көбү түйүлдүк жашоого жөндөмсүз болгондуктан кош бойлуу кезде өзүнөн өзү бойдон алдырууга алып келет. Бирок кээ бир трисомияларда түйүлдүк жашоого жөндөмдүү жана кош бойлуулук бала төрөлгөнгө чейин уланат. Төрөлүүдө эң көп таралган трисомиялар 21, 18 жана 13 тризомиялар жана мозаикалык трисомиялар 8. Жыныстык хромосомалардын трисомиялары бир нече мүмкүн болгон комбинациялар менен да абдан кеңири таралган:

• Трисомия X же үч X синдрому (XXX);
• Клайнфельтер синдрому (XXY);
• Жакып синдрому (XYY).

Мозаикалык трисомия 8 1 төрөлгөндө 25тен 000ге чейин таасир этет. Бул балдарга караганда кыздарга караганда көбүрөөк таасир этет (1 эсе көп). Бул хромосомалык аномалия балдардын жүзүнүн деформациясы (бет дисморфиясы) жана остеоартикулярдык аномалиялар менен байланышкан орточо акыл -эсинин артта калышы (кээ бир учурларда) менен көрүнөт.

Акыл -эсинин артта калышы мозаикалык трисомия 8 менен ооруган балдардын жай жүрүм -турумунан көрүнөт.

Беттин дисморфиясы төмөнкүлөр менен мүнөздөлөт:

• бийик жана көрүнүктүү маңдай;
• узартылган жүз;
• кенен, өйдө караган мурун;
• өзгөчө астыңкы эрини чоң, оозу эттүү жана сыртка ийилген;
• кабактын түшүүсү жана страбизм;
• горизонталдуу чуңкур менен белгиленген кичинекей оюк ээги;
• чоң павильон менен кулактар;
• кең моюн жана тар ийиндер.

Бул балдардын буттарынын аномалиялары да көп кездешет (таяк, hallux valgus, бүгүүнүн контрактурасы, терең алакан жана таман бүктөмдөрү). 40% учурларда заара жолдорунун аномалиялары байкалат жана 25% учурда жүрөктүн жана чоң тамырлардын аномалиялары байкалат.

Мозаикалык трисомия 8 менен ооруган адамдар катуу деформация болбогондо кадимкидей өмүр сүрүшөт. Бирок, бул хромосомалык аномалия Вилмс шишиктеринин (балдардагы бөйрөктүн залалдуу шишиги), миелодисплазиянын (жилик чучугунун оорусу) жана миелоиддүү лейкемиялардын (кан рагы) алып жүрүүчүлөрүн пайда кылат окшойт.

Камкордук көп тармактуу, ар бир баланын белгилүү бир көйгөйлөрү бар. Жүрөк хирургиясы жүрөктүн аномалиялары болгондо каралышы мүмкүн.

Трисомия 21ден тышкары, трисомия үчүн перинаталдык скрининг түйүлдүктүн кариотипин жасоо аркылуу мүмкүн болот. Бул ар дайым генетикалык консультация үчүн медициналык консультациядан кийин ата -энелер менен макулдашуу боюнча жасалышы керек. Бул тест бул аномалиялар үчүн тобокели жогору жубайларга сунушталат:

• же тобокелдик кош бойлуулуктун башталышына чейин болжолдуу, анткени үй -бүлөлүк хромосомалык аномалия тарыхы бар;
• же тобокелдикти алдын ала айтуу мүмкүн эмес, бирок пренаталдык хромосоманын скрини (бардык кош бойлуу аялдарга сунушталат) кош бойлуулуктун тобокелдик тобунда экенин же УЗИде аномалиялар аныкталганын көрсөттү.

Түйүлдүктүн кариотипин ишке ашыруу мүмкүн:

• же кош бойлуулуктун 15 аптасынан баштап амниоцентез аркылуу амниотикалык суюктукту алуу менен;
• же кош бойлуулуктун 13-15 жумасынын ортосунда трофобласт биопсиясы (плацентанын прекурсордук ткандарын алып салуу) деп аталган choriocentesisти аткаруу аркылуу.