Таш адамдын оорусу же прогрессивдүү оссификациялоочу фибродисплазия (FOP) - өтө сейрек кездешүүчү жана олуттуу майып болгон генетикалык оору. Жабыркаган адамдардын булчуңдары жана тарамыштары акырындап оссификацияланат: дене акырындык менен сөөк матрицасында камалып калат. Учурда эч кандай даба жок, бирок ооруну жаратуучу гендин ачылышы келечектүү изилдөөлөргө жол ачты.

аныктоо

Прогрессивдүү оссификациялуу фибродисплазия (PFO), таш адам оорусу деген ат менен белгилүү, катуу ооруган тукум куума оору. Ал буттун чоң бармактарынын тубаса кемтиктери жана кээ бир скелеттен тышкаркы жумшак ткандардын прогрессивдүү оссификациясы менен мүнөздөлөт.

Бул оссификация гетеротоптук деп аталат: сапаттык жактан нормалдуу сөөк жок жерде, чаар булчуңдардын, тарамыштардын, байламталардын жана фассиялар жана апоневроздор деп аталган тутумдаштыргыч ткандардын ичинде пайда болот. Көздүн булчуңдары, диафрагма, тил, фаренх, кекиртек жана жылмакай булчуңдар сакталган.

Таш адамдын оорусу күчөп, кыймыл-аракетти жана көз карандысыздыкты акырындап төмөндөтүп, муундардын анкилозуна жана деформацияга алып келет.

себептери

Экинчи хромосомада жайгашкан сөз болуп жаткан ген 2006-жылдын апрелинде ачылган. ACVR1 / ALK2 деп аталган ал сөөктүн пайда болушун стимулдаган өсүү факторлору байланыштырылган белок рецепторунун өндүрүшүн башкарат. Бир гана мутация - генетикалык коддогу бир "тамга" "ката" ооруну козгоо үчүн жетиштүү.

Көпчүлүк учурларда, бул мутация сейрек кездешет жана урпактарга берилбейт. Бирок, аз сандагы тукум куучулук учурлар белгилүү.

диагностикалык

Диагностика сөөктүн аномалияларын көрсөткөн стандарттуу рентген нурлары менен толукталган физикалык текшерүүгө негизделген. 

Медициналык генетикалык консультация геномдун молекулярдык изилдөөсүнөн пайда алуу үчүн пайдалуу. Бул адекваттуу генетикалык кеңештерден пайда алуу үчүн сөз болгон мутацияны аныктоого мүмкүндүк берет. Чынында эле, эгерде бул патологиянын классикалык формалары дайыма бир эле мутацияга байланыштуу болсо, башка мутациялар менен байланышкан атиптик формалар мүмкүн бойдон калууда.

Пренаталдык скрининг азырынча жок.

Тиешелүү адамдар

FOP дүйнө жүзү боюнча 2 миллион адамдын бирөөсүнөн азыраак таасир этет (Франция FOP ассоциациясы боюнча 2500 учур диагнозу), жынысына же улутуна карабастан. Францияда бүгүн 89 адам тынчсызданууда.

Оорунун белгилери прогрессивдүү башталат. 

Буттун чоң бармактарынын деформациясы

Төрөлгөндө буттун чоң бармактарынын тубаса кемтиктери болбосо, балдар нормалдуу болуп саналат. Көбүнчө, булар кыска жана ич жагына оодарылып («жалган hallux valgus»), 1-метатарсалга, буттун узун сөөктүн биринчи фаланга менен бириктирилген бузулуусунан улам.

Бул кемчилик моно фалангизм менен байланыштуу болушу мүмкүн; кээде да, бул оорунун жалгыз белгиси болуп саналат. 

түртүүдө

Булчуңдардын жана тарамыштардын ырааттуу оссификациясы көбүнчө жашоонун алгачкы жыйырма жылында дененин үстүнкү бөлүгүнөн ылдыйга жана аркадан алдыңкы бетке карай прогрессиядан кийин пайда болот. Алардын алдында аздыр-көптүр катуу, оорутуучу жана сезгенүүчү шишик пайда болот. Бул сезгенүү тутануусу травма (жаратуулар же түз шок), булчуңга инъекция, вирустук инфекция, булчуңдардын чоюлуп кетиши, жада калса чарчоо же стресстен улам пайда болушу мүмкүн.

Башка аномалиялар

Сөөктүн бузулушу, мисалы, тизелердеги сөөктөрдүн анормалдуу түзүлүшү же моюнчасынын омурткаларынын биригиши сыяктуу, кээде алгачкы жылдары пайда болот.

Укуунун начарлашы жыныстык куракта пайда болушу мүмкүн.

эволюция

"Экинчи скелеттин" пайда болушу бара-бара кыймылды азайтат. Мындан тышкары, дем алуу оорлошуусу мүмкүн пайда болушу мүмкүн натыйжасында прогрессивдүү оссификациясы межкостальных жана спина булчуңдардын жана деформациясы. Мобилдүүлүктүн жоголушу тромбоэмболиялык окуялардын (флебит же өпкө эмболиясы) пайда болуу коркунучун да жогорулатат.

Орточо жашоо узактыгы 40 жылды түзөт.

Учурда дарылануучу дары жок. Ал эми сөз болуп жаткан гендин ачылышы изилдөөдө чоң жылыштарга жол ачты. Окумуштуулар, атап айтканда, интерференцияланган РНК ыкмасын колдонуу менен гендин мутациясын басууга мүмкүндүк бере турган келечектүү терапиялык жолду изилдеп жатышат.

Симптоматикалык дарылоо

Оорунун алгачкы 24 саатынын ичинде жогорку дозадагы кортикостероиддик терапия башталышы мүмкүн. 4 күн бою колдонулса, оорунун алгачкы стадияларында байкалган интенсивдүү сезгенүү жана шишик реакциясын азайтып, бейтаптарга бир аз жеңилдик берет.

Ооруну басаңдатуучу жана булчуң релаксанттары катуу ооруга жардам берет.

Бейтаптарды колдоо

Таш адамдын оорусунан жапа чеккен адамдарга максималдуу автономияны сактап калуу жана билим берүү жана кесиптик жактан интеграциялоо үчүн бардык керектүү адамдык жана техникалык каражаттар ишке ашырылышы керек.

Тилекке каршы, FOP башталышын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок анын өнүгүшүн басаңдатуу үчүн алдын ала чараларды көрүүгө болот.

Рецидивдердин алдын алуу

Билим берүү, ошондой эле айлана-чөйрөнү жөнгө салуу жаракаттарды жана жыгууну алдын алууга багытталышы керек. Жаш балдарга каска кийүү сунушталышы мүмкүн. 

Таш адам оорусунан жапа чеккен адамдар да вирустук инфекциялардын таасиринен алыс болушу керек жана тиш гигиенасына өтө этият болушу керек, анткени инвазивдүү стоматологиялык кам көрүү тутануусуна алып келиши мүмкүн.

Ар кандай инвазивдүү медициналык процедураларга (биопсия, хирургиялык процедуралар ж.б.) өтө зарыл болгон учурлардан тышкары тыюу салынат. Булчуңга инъекция (вакциналар ж.б.) да алынып салынат.

Физикалык терапиялар

Организмди жумшак кыймылдар менен мобилизациялоо кыймылды жоготуу менен күрөшүүгө жардам берет. Атап айтканда, бассейнди калыбына келтирүү пайдалуу болушу мүмкүн.

Дем алууну үйрөтүү ыкмалары дем алуунун начарлашынын алдын алууда да пайдалуу.

Башка чаралар

• Угуу мониторинги
• Флебиттин алдын алуу (жатканда ылдыйкы бутту көтөрүү, компрессордук байпак, жыныстык жетилүүдөн кийин аз дозадагы аспирин)