Орок клеткалуу анемия, ошондой эле орок клеткалуу анемия, орок клетка анемия, гемоглобин S же англисче, орок сымал клетка оорусу. Өнөкөт жана тукум куума аз кандуулуктун бул формасы, башка нерселер менен катар, өтө оорутуу кармамалар менен мүнөздөлөт. Салыштырмалуу кеңири таралган, ал негизинен кара түстөгү адамдарга таасир этет: анын таралышы Африкада 0% дан 40%ке чейин жана африкалык америкалыктар арасында 10% түзөт. Учурда Америка Кошмо Штаттарында, 1 500 африкалык америкалык жаңы төрөлгөн орок клетка оорусу бар; таралышы испан балдары үчүн 1ден 1гө чейин. Батыш Индиядагы жана Түштүк Америкадагы адамдар да жогорку коркунучта.

Бул оору генетикалык: ал гемоглобин S деп аталган иштебеген гемоглобин протеинди пайда кылган анормалдуу гемоглобин гендеринин болушу менен байланышкан. Бул кызыл кан клеткаларын бурмалап, аларды жарым ай же жарым ай сыяктуу кылып көрсөтөт. орак (ошондуктан анын орок сымал аталышы) да алардын мезгилсиз өлүшүнө себепкер болгон. Бул деформацияланган кызыл кан клеткалары орок сымал клеткалар деп да аталат. Бул деформация кызыл кан клеткаларын морт кылат. Булар өздөрүн бат эле жок кылышат. Мындан тышкары, алардын адаттан тыш формасы майда кан тамырлар аркылуу өтүшүн кыйындатат. Кээде алар кээ бир органдардын кан менен камсыз болушуна тоскоол болуп, кан айлануунун бузулушуна алып келет.

Эритроциттердин тез бузулушу акыры гемолитикалык анемияга — башкача айтканда, кызыл кан клеткаларынын анормалдуу тез бузулушунан келип чыккан анемияга өтөт. Мындан тышкары, булардын анормалдуу формасы капиллярларда тоскоолдуктарды жаратып, кандын начар айлануусуна байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Бактыга жараша, орок клеткасы менен ооруган бейтаптар - бул оору менен ооруган адамдар - кандайдыр бир деңгээлде кыйынчылыктардын жана талмалардын алдын алат. Алар да мурункуга караганда узак жашашат (оорунун курсу).

себептери

Гемоглобин S болушу гемоглобинди өндүрүү үчүн жооптуу ген менен байланышкан генетикалык кемчилик менен түшүндүрүлөт. Бир нече миң жыл мурун, безгек көп адамдардын өмүрүн алып кеткен учурда, бул генетикалык кемчилиги бар адамдардын аман калуу мүмкүнчүлүгү жакшыраак болчу, анткени гемоглобин S безгек митесинин кызыл кан клеткаларына киришине жол бербейт. Бул тукум куучулук өзгөчөлүк түрдүн жашоосу үчүн артыкчылык болгондуктан, ал сакталып калган. Азыр безгек жакшы дарыланып жаткандыктан, ал албетте инвалид болуп калды.

Балада орок клеткалуу анемия болушу үчүн ата-энесинин экөө тең аларга гемоглобин S генин өткөрүп бериши керек. Ата-эненин бирөө гана аларга генди өткөрүп берсе, бала да кемтик генди алып жүрөт. , бирок ал бул оору менен оорубайт. Башка жагынан алып караганда, ал генди кезеги менен өткөрүп бере алмак.

Оорунун курсу

Оору болжол менен алты ай жашында пайда болот жана бир пациенттен экинчисине ар кандай түрдө көрүнөт. Кээ бирлери жеңил гана симптомдор менен мүнөздөлөт жана жылына бир жолудан азыраак кармашат, анын жүрүшүндө симптомдор күчөйт. Мурда бул оору беш жашка чейинки балдардын өлүмүнө алып келген. Бул куракта өлүмдүн деңгээли жогору бойдон калууда, бирок азыр дарылоо бейтаптарга жок дегенде бойго жеткенге чейин жашоого мүмкүнчүлүк берет.

оорулар

Алар көп. Негизгилеринин ичинен биз буларды табабыз:

• Инфекцияларга алсыздыгы. Бактериялык инфекциялар орок клеткалуу анемия менен ооруган балдардын татаалданышынын негизги себеби болуп саналат. Ошондуктан антибиотик терапиясы аларга көп берилет. Орок сымал клеткалар көк боорду жабыркатат, ал инфекция менен күрөшүүдө маанилүү роль ойнойт. Айрыкча, өтө тез-тез жана кооптуу болгон пневмококк инфекцияларынан коркуш керек. Өспүрүмдөр жана чоңдор да инфекциялардан коргонуусу керек.
• Чоңдордо өсүү жана жыныстык жетилүү кечеңдеп, конституция алсыз. Бул көрүнүш эритроциттердин жетишсиздигинен келип чыгат.
• Оор кризистер. Алар көбүнчө буттарда, курсакта, аркада же көкүрөктө, кээде сөөктө пайда болот. Алар орок сымал клеткалар капиллярлардагы кан агымын тоскондугу менен байланыштуу. Ишке жараша, алар бир нече сааттан бир нече жумага чейин созулушу мүмкүн.
• Визуалдык бузулуулар. Кан көздү курчап турган кичинекей тамырларда начар айланса, тордомо челди бузуп, сокурдукка алып келет.
• Өт таштары. Орок сымал клеткалардын тез бузулушу сарык менен байланышкан затты, билирубинди бөлүп чыгарат. Бирок билирубиндин деңгээли өтө жогоруласа, өттө таш пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, сарык аз кандуулуктун бул түрү менен байланышкан симптомдордун бири болуп саналат.
• Кол-буттун шишиги же кол-бут синдрому. Дагы, бул анормалдуу кызыл кан клеткалары менен шартталган кан айлануу тоскоолдук бир кесепети болуп саналат. Бул көбүнчө ымыркайларда оорунун биринчи белгиси болуп саналат жана көп учурда ысытма жана оору менен коштолот.
• Бут жаралары. Кан териге начар айлангандыктан, тери керектүү азыктарды ала албайт. Биринин артынан бири тери клеткалары өлүп, ачык жаралар пайда болот.
• Priapisme. Бул оорутуучу жана узакка созулган эрекциялар, алар орок сымал клеткалардан улам кандын пенисте кайра агып кетпей топтолуп калышы менен түшүндүрүлөт. Бул узакка созулган эрекциялар жыныстык мүчөнүн ткандарына зыян келтирип, импотенцияга алып келет.
• Курч көкүрөк синдрому (курч көкүрөк синдрому). Анын көрүнүштөрү төмөнкүчө: дене табынын көтөрүлүшү, жөтөл, какырыктын чыгышы, көкүрөктүн оорушу, дем алуунун кыйындашы (диспноэ), кычкылтектин жетишсиздиги (гипоксемия). Бул синдром өпкө инфекциясынан же өпкөдө кармалып калган орок сымал клеткалардан келип чыгат. Бул оорулуунун өмүрүнө олуттуу коркунуч келтирет жана тез арада дарылоо керек.
• Органикалык жаралар. Кычкылтектин өнөкөт жетишсиздиги нервдерге, ошондой эле бөйрөк, боор же көк боор сыяктуу органдарга зыян келтирет. Мындай көйгөй кээде өлүмгө алып келет.
• Болду. Орок сымал клеткалар мээнин кан айлануусун бөгөт коюу менен инсультка алып келиши мүмкүн. Бул оору менен ооруган балдардын 10% жакыны жабыркайт.