Цистикалык фиброздун (кистикалык фиброз) алдын алуу

Цистикалык фиброздун (кистикалык фиброз) алдын алуу

Биз алдын ала алабызбы?

Тилекке каршы, эки CFTR гени мутацияланган балада муковисцидозду алдын алуу мүмкүн эмес. Оору кийинчерээк пайда болушу мүмкүн болсо да, төрөлгөндөн тарта пайда болот.

Скринингдик чаралар

менен жубайлар Үй бүлөөтарыхы оорунун (үй-бүлөдө муковисцидоз оорусу же биринчи жабыркаган баланын төрөлүшү) генетикалык кеңешчи оорулуу бала төрөп, алардын коркунучун билүү үчүн. Генетикалык кеңешчи ата-энелерге негизделген чечим чыгарууга жардам берүү үчүн ар кандай варианттарды үйрөтө алат.

Болочок ата-энелерди скрининг. Акыркы жылдарда болочок ата-эненин генетикалык мутациясын баланын боюна бүтө электе эле аныктай алабыз. Бул тест, адатта, үй-бүлө тарыхында цистикалык фиброз (мисалы, бир тууганы) бар жубайларга сунушталат. Сыноо кандын же шилекейдин үлгүсүндө жүргүзүлөт. Максаты - ата-энелерде мүмкүн болгон мутацияны текшерүү, бул ооруну келечектеги баласына жугузушу мүмкүн. Бирок, тесттер мутациялардын 90% гана аныктай аларын унутпаңыз (анткени мутациянын көптөгөн түрлөрү бар).

Пренаталдык скрининг. Эгерде ата-энелер биринчи баласын кистоздуу фиброз менен төрөшсө, анда алар а пренаталдык диагноз кийинки кош бойлуулук үчүн. Пренаталдык диагностика түйүлдүктөгү муковисцидоз генинин мүмкүн болгон мутацияларын аныктай алат. Сыноо 10дон кийин плацентардык тканды алууну камтыйтe кош бойлуулуктун жумасы. Эгерде натыйжа оң болсо, жубайлар мутацияга жараша кош бойлуулукту токтотууну же улантууну тандай алышат.

Имплантацияга чейинки диагноз. Бул ыкма уруктандырууну колдонот экстракорпоралдык жана жатынга оорунун алып жүрүүчүсү болбогон эмбриондорду гана имплантациялоого мүмкүндүк берет. Муковисцидоз менен ооруган баланы төрөп алуу коркунучун каалабаган ата-энелер үчүн бул ыкма жабыркаган түйүлдүктү имплантациялоодон сактайт. Бул ыкманы колдонууга медициналык жардам көрсөтүүчү белгилүү борборлор гана уруксат берилген.

Жаңы төрөлгөндөрдүн скрининги. Бул тесттин максаты жаңы төрөлгөн ымыркайларды мүмкүн болушунча эртерээк талап кылынган дарылоону сунуштоо үчүн муковисцидозду аныктоо болуп саналат. Анда прогноз жана жашоонун сапаты жакшырат. Тест төрөлгөндө бир тамчы кандын анализинен турат. Францияда бул тест 2002-жылдан бери төрөлгөндө системалуу түрдө жүргүзүлүп келет.

Кыйынчылыктардын алдын алуу чаралары

  • Бул жугуштуу оорулардын коркунучун азайтуу үчүн классикалык гигиеналык чаралар: колду дайыма самындап жууп, бир жолу колдонулуучу салфеткаларды колдонуу жана суук тийген же жугуштуу оору менен ооруган адамдар менен байланышуудан алыс болуу. .

  • Инфекциянын коркунучун азайтуу үчүн гриппке (жылдык эмдөө), кызамыкка, көк жөтөлгө жана чечекке каршы вакциналарды алыңыз.

  • Кээ бир микробдорду жугузушу мүмкүн (же өзүңдү кармай турган) муковисцидозу бар башка адамдар менен өтө жакын байланышта болбогула.

  • Дарылоо үчүн колдонулган жабдууларды (небулайзер аппараты, желдетүүчү маска ж.б.) кылдат тазалаңыз.

 

Таштап Жооп