Фенилкетонурия-фенилаланиндин ассимиляциясы (же метаболизденбеши) менен мүнөздөлүүчү оору.

Фенилаланин - калкан безин стимулдаштырып нерв системасында негизги роль ойногон маанилүү аминокислота. Бул интеллектуалдык стимулдаштыруучу by тамак -аш. Чынында эле, фенилаланин жаныбарлардан жана өсүмдүктөрдөн алынган белокторго бай болгон бардык азыктардын курамына кирет: эт, балык, жумуртка, соя, сүт, сыр ж.

Бул сейрек кездешүүчү генетикалык жана тукум куучулук оору, ал кыздарга да, балдарга да өзгөчө таасир этпестен таасир этет.

Эгерде оору тез дарылоо үчүн өтө эрте аныкталбаса, бул заттын денеде жана өзгөчө нерв системасында топтолушу мүмкүн. Өнүгүп келе жаткан мээдеги фенилаланиндин өтө көп болушу уулуу.

Денедеги ашыкча фенилаланин бөйрөк системасы тарабынан эвакуацияланат, ошондуктан пациенттин заарасында фенилкетон түрүндө болот. (2)

Францияда фенилаланин скрининги төрөлгөндө системалуу түрдө: Гутри тести.

Таралышы (белгилүү бир убакта популяцияда ооруга чалдыккандардын саны), тиешелүү өлкөгө көз каранды жана 1 / 25тен 000 / 1ге чейин өзгөрүшү мүмкүн.

Францияда фенилкетонуриянын таралышы 1 / 17. (000)

Бул оору бейтаптын денесиндеги фенилаланиндин деңгээлин төмөндөтүү жана мээнин жабыркашын чектөө үчүн протеини аз диета менен дарыланат.

Ооруну эрте дарылоо, адатта, симптомдордун өнүгүшүн алдын алат.

Мындан тышкары, мээде бул молекуланын топтолушуна алып келген кеч дарылоо өзгөчө кесепеттерге алып келет: (3)

- окуудагы кыйынчылыктар;

- жүрүм -турумдун бузулушу;

- эпилептикалык оорулар;

- экзема.

Төрөттөгү кан анализдеринен кийин оорунун үч түрү көрсөтүлдү: (2)

- типтүү фенилкетонурия: фенилаланинемия менен (кандагы фенилаланиндин деңгээли) 20 мг / длдан (же 1 мкмоль / л) жогору;

-атипикалык фенилкетонурия: деңгээли 10-20 мг / дл (же 600-1 мкмоль / л) арасында;

- Фенилаланинемия 10 мг / длдан (же 600 мкмоль / л) аз болгон туруктуу орточо гиперфенилаланинемия (ГМП). Оорунун бул түрү олуттуу эмес жана кандайдыр бир күчөп кетпеш үчүн жөнөкөй көзөмөлдү талап кылат.

Төрөлгөндө системалуу текшерүү көпчүлүк учурларда оорунун типтүү симптомдорунун көрүнүшүн чектөөгө мүмкүндүк берет.

Ооруну дарылоо протеин аз диетага негизделген жана фенилаланинемияны көзөмөлдөө фенилаланиндин денеде жана өзгөчө мээде топтолушунун алдын алууга жардам берет. (2)

Жаңы төрөлгөн балдарга диагноз коюлбаса, фенилкетонуриянын симптомдору төрөлгөндөн кийин тез эле пайда болот жана оорунун түрүнө жараша аздыр -көптүр катуу болушу мүмкүн.

Бул симптомдор менен мүнөздөлөт:

- баланын психикалык өнүгүүсүнүн кечеңдеши;

- өсүүнүн кечеңдеши;

- микроцефалия (баш сөөгүнүн анормалдуу кичине өлчөмү);

- карышуу жана титирөө;

- экзема;

- кусуу;

- жүрүм -турумдун бузулушу (гиперактивдүүлүк);

- мотордук оорулар.

Гиперфенилаланинемия болгон учурда, фенилаланинди тирозинге (ко-фактор BHA) айландыруу үчүн коэффициентти кодоочу гендеги мутациялар мүмкүн. Тирозин өндүрүшүндөгү бул бузулуулар:

- ачык тери;

- ак чач.

Фенилаланин - тукум кууган генетикалык оору. Бул аутосомдук рецессивдүү тукум куучулукка алып келет. Бул берүүнүн түрү аутосомага (жыныстык эмес хромосомага) тиешелүү жана рецессивдүүлүк оорулуу фенотипти өнүктүрүү үчүн субъекттин мутацияланган аллелдин эки көчүрмөсүнө ээ болуу зарылдыгына алып келет. (4)

Оорунун келип чыгышы PAH генинин мутациясы (12q22-q24.2). Бул ген гидролизге (затты суу менен жок кылуу) мүмкүндүк берүүчү ферментти кодойт: фенилаланин гидроксилазасы.

Мутацияланган ген фенилаланин гидроксилазасынын активдүүлүгүнүн төмөндөшүнө алып келет, ошондуктан тамактан фенилаланин организм тарабынан эффективдүү иштетилбейт. Ошондуктан жабыркаган адамдын канындагы бул аминокислотанын деңгээли жогорулайт. Денедеги фенилаланиндин бул санынын көбөйүшүнөн кийин, анын сакталышы ар кандай органдарда жана / же ткандарда, өзгөчө мээде ишке ашат. (4)

Башка мутациялар оору менен болгон мамиледе көрсөтүлдү. Бул BHAны (фенилаланинди тирозинге айлантуунун коэффициенти) коддоочу гендердин деңгээлиндеги модификациялар жана өзгөчө гиперфенилаланинемиянын формасына тиешелүү. (1)

Оору менен байланышкан коркунуч факторлору генетикалык. Чынында, бул оорунун жугушу аутосомдук рецессивдүү трансфер аркылуу ишке ашат. Же болбосо, гендин мутацияланган эки аллелинин болушу ооруну өнүктүрүү үчүн адамдын өзүндө болушу керек.

Бул жагынан алганда, оорулуу адамдын ар бир ата -энеси мутацияланган гендин көчүрмөсүнө ээ болушу керек. Бул рецессивдүү форма болгондуктан, мутацияланган гендин бир гана нускасы бар ата -энелер оорунун белгилерин көрсөтүшпөйт. Ошентсе да, алардын ар бири 50% га чейин, тукумуна мутацияланган генди берүү үчүн талап кылынат. Эгерде баланын атасы менен энеси ар бири мутацияланган генди берсе, анда субъекттин эки мутацияланган аллели болот жана андан кийин оорулуу фенотип пайда болот. (4)

Фенилкетонурия диагнозу негизинен төрөттү текшерүү программасы аркылуу коюлат: жаңы төрөлгөн балдарды системалуу түрдө текшерүү. Бул Guthrie сынагы.

 Эгерде кандагы фенилаланиндин деңгээли 3 мг / длдан (же 180 мкмоль / л) жогору болсо, бул тест оң деп эсептелет. Ашыкча фенилаланинемиянын контекстинде фенилкетонуриянын бар же жок экенин тастыктоо үчүн адистештирилген борбордо экинчи кан анализи жүргүзүлөт. Экинчи дозалоодо фенилаланиндин деңгээли дагы эле 3 мг / длден жогору болсо жана башка эч кандай жооптуу оору аныкталбаса, анда диагноз коюлат. (2)

Бул оорунун диагнозун BH4 жетишсиздигинен айырмалоо керек. Чынында эле, акыркысы гиперфенилаланинемияга өзгөчө мүнөздүү жана жөн гана мониторингди талап кылат. Ал эми предметте фенилкетонуриянын бар экендигин аныктоо атайын дарылоону жана аз белоктуу диетаны талап кылат. (1)

Фенилкетонурия үчүн негизги дарылоо - бул фенилаланин аз диета, башкача айтканда, диеталык белокторду азайтуу. Бул аз белоктуу диета жаңы төрөлгөн балдарды скрининг жүргүзүлөөр замат ишке ашырылышы керек. Бул өмүр бою сакталууга тийиш жана оорунун предметине жана формасына жараша аздыр -көптүр катуу болушу мүмкүн. (2)

Фенилаланинде түгөнгөн бул диетадан тышкары, пациентке сапроптерин дигидрохлориди жазылышы мүмкүн, андыктан анын диетасы анча катаал эмес, ал тургай анын диетасы нормалдуу бойдон кала берет. (2)

Мындан тышкары, бул диетага байланыштуу бул кабыл алуулардагы ар кандай тең салмактуулукту калыбына келтирүү үчүн аминокислоталарга (фенилаланинди кошпогондо), витаминдерге жана минералдарга бай азык -түлүк кошулмалары сунуш кылынышы мүмкүн. (3)

Фенилкетонурия менен ооруган адамдар үчүн аспартамды (өнөр жай ичимдиктери, тамак-аш азыктары ж.б. сыяктуу көптөгөн азыктарда колдонулуучу жасалма таттуу) колдонуудан таптакыр баш тартуу керек. Чындыгында, аспартам сиңирилгенден кийин организмде фенилаланинге айланат. Бул жагынан алганда, бул молекуланын денеде топтоо коркунучун жогорулатат жана оорулуу субъект үчүн уулуу болуу коркунучу. Аспартам көптөгөн дарыларда да бар, кээ бир дарыларды кабыл алууда бейтаптардан өзгөчө көңүл буруу талап кылынат.

Алдын алуу боюнча айтсак, оорунун жугушу тукум куучулук болгондуктан, оорудан жабыркаган үй -бүлөлөр генетикалык жардам жана кеңеш ала алышат.

Прогноз оорулуунун түрүнө жана оорулууга жараша өзгөрүлүп турат.