Марфан синдрому - бул дүйнө жүзү боюнча болжол менен 1 кишиден биринде кездешүүчү генетикалык оору. Бул тутумдаштыргыч ткандарга таасирин тийгизет, бул организмдин биригишин камсыз кылат жана дененин өсүшүнө кийлигишет. Дененин көптөгөн бөлүктөрү жабыркашы мүмкүн: жүрөк, сөөк, муундар, өпкө, нерв системасы жана көз. Симптомдорду башкаруу азыр калктын калган бөлүгүнө салыштырмалуу өмүрүнүн узактыгын көрсөтөт.

Марфан синдромунун симптомдору адамдан адамга көп өзгөрөт жана ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Алар жүрөк -кан тамыр, таяныч -кыймыл аппараты, офтальмологиялык жана өпкө.

Жүрөк -кан тамыр оорусу көбүнчө операцияны талап кылган аортанын прогрессивдүү кеңейиши менен мүнөздөлөт.

Таяныч-кыймыл аппаратынын бузулушу деп аталган нерсе сөөктөргө, булчуңдарга жана байламталарга таасир этет. Алар Марфан синдрому бар адамдарга мүнөздүү көрүнүш берет: алар узун бойлуу жана арык, бети узарып, манжалары узун, омурткасынын деформациясы (сколиоз) жана көкүрөгү бар.

Линзанын эктопиясы сыяктуу көздүн бузулушу кеңири таралган жана кыйынчылыктар сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Башка симптомдор азыраак кездешет: контузиялар жана стрейчтер, пневмоторакс, эктазия (жүлүндү коргоочу конверттин астыңкы бөлүгүнүн кеңейиши) ж.

Бул симптомдор башка тутумдаштыргыч ткандардын ооруларына окшош, бул Марфан синдромун кээде диагноз коюуну татаалдаштырат.

Марфан синдрому фибриллин-1 протеининин өндүрүшүн коддогон FBN1 гениндеги мутациядан келип чыгат. Бул денеде тутумдаштыргыч ткань өндүрүүдө чоң роль ойнойт. FBN1 гениндеги мутация тутумдаштыргыч тканга күч жана ийкемдүүлүк тартуулоочу булаларды түзүү үчүн жеткиликтүү функционалдык фибриллин-1нин көлөмүн азайта алат.

FBN1 гениндеги мутация (15q21) көпчүлүк учурларда катышат, бирок Марфан синдромунун башка формалары TGFBR2 гениндеги мутациядан келип чыгат. (1)

Үй -бүлөлүк тарыхы бар адамдар Марфан синдрому үчүн эң коркунучтуу. Бул синдром ата -энелерден балдарга жугат » аутосомалык доминант “. Эки нерсе ээрчийт:

• Ата -энелердин бири баласынын аны ташып кетиши үчүн ташуучу болгону жетиштүү;
• Эркек же ургаачы жабыркаган адамдын, бул ооруга жооптуу болгон мутацияны өз урпактарына өткөрүп берүү коркунучу 50% түзөт.

Пренаталдык генетикалык диагноз мүмкүн.

Бирок, бул синдром кээде FBN1 генинин жаңы мутациясынан келип чыкканын эске албоо керек: Marfan National Reference Center (20) боюнча 2% учурларда жана башка булактар ​​боюнча 1 учурдун 4инде. Жабыр тарткан адамдын үй -бүлөлүк тарыхы жок.

Бүгүнкү күнгө чейин, биз Марфан синдромун кантип айыктырууну билбейбиз. Бирок диагноздо жана байланышкан симптомдорду дарылоодо бир топ ийгиликтерге жетишкен. Ушунчалык көп болгондуктан, пациенттердин жашоо узактыгы жалпы калктын жашоосуна барабар жана жашоо сапаты жакшы. (2)

Аортанын кеңейиши (же аорта аневризмасы) жүрөктүн эң көп таралган көйгөйү болуп саналат жана пациент үчүн эң олуттуу коркунучту жаратат. Бул жүрөктүн согуусун жөнгө салуу жана артериядагы басымды басаңдатуу үчүн бета-блокатордук дарыларды кабыл алууну, ошондой эле жылдык эхокардиограмманы катуу көзөмөлдөөнү талап кылат. Аортанын ыйлай электе ашыкча кеңейген бөлүгүн оңдоо же алмаштыруу үчүн хирургия керек болушу мүмкүн.

Хирургия ошондой эле сколиоздо омуртканын стабилдештирилиши сыяктуу кээ бир көз жана скелеттин өнүгүү аномалияларын оңдой алат.