Гигантизм бала кезинде өсүү гормонунун ашыкча бөлүнүп чыгышынан келип чыгат, анын натыйжасында абдан чоң бийиктикке жетет. Бул өтө сейрек кездешүүчү абал көбүнчө гипофиздин залалдуу шишигинин, гипофиз аденомасынын өнүгүшү менен байланыштуу. Акыркы жылдары, изилдөөлөр генетикалык факторлордун тез -тез катышуусун ачты. Дарылоо татаал жана көп учурда мультимодалдык.

Гигантизм - бул акромегалиянын өтө сейрек кездешүүчү түрү, бул өсүү гормонунун ашыкча бөлүнүп чыгышынан келип чыккан абал, ошондой эле GH деп аталат ( өсүү гормону), соматотроп гормону (STH). 

Бул жыныстык жетилүү алдында (жаш жана ымыркай акромегалия) пайда болгондо, сөөк кемирчектери бириге элек кезде, бул гормоналдык аномалия сөөктөрдүн, ошондой эле бүт дененин ашыкча жана тез өсүшү менен коштолот. жана гигантизмге алып келет.

Шарт менен ооруган балдар адаттан тыш бийик, өспүрүм балдар 2 метрге же андан көпкө жетет.

Адатта, өсүү гормону мээнин түбүндөгү гипофиз деп аталган кичинекей бир без аркылуу канга чыгарылат. Балдарда анын негизги ролу өсүшкө көмөктөшүү. Гипофиз тарабынан өсүү гормонунун өндүрүлүшү өзү GHRH (өсүү гормонун чыгаруучу гормон), жакынкы гипоталамус тарабынан өндүрүлгөн бир гормон.

Гигантизм менен ооруган балдардын өсүү гормонунун гиперсекрециясы көбүнчө гипофиз аденомасы деп аталган гипофиз безинде жакшы шишиктин пайда болушуна байланыштуу болот: гормон чыгаруучу клеткалардын көбөйүшү анын деңгээлинин анормалдуу түрдө жогору экенин түшүндүрөт.

1% дан аз учурларда, гипофиз ашыкча иштейт, анткени аны GHRH ашыкча стимулдаштырат, ал дененин каалаган жеринде жайгашкан шишик менен ашыкча өндүрүлөт.

диагностикалык

Бала үй -бүлөсүнүн башка мүчөлөрүнө салыштырмалуу бала өтө узун болгондо, гигантизмдин тездетилген өсүшүнө (бийиктиктин ийри сызыгы орточо ийри сызыкка салыштырмалуу) шектенет. Клиникалык экспертиза гигантизм менен байланышкан башка аномалияларды ачат (симптомдорду караңыз).

Диагноз өсүү гормонун кайталап өлчөөнү жана глюкозанын тормоздук тестин камтыган кан анализдери менен тастыкталат - канттуу ичимдикти жуткандан кийин кандагы глюкозанын деңгээлинин жогорулашы, адатта, өсүү гормонунун секрециясынын төмөндөшүнө алып келет. гигантизм.

Гигантизмди пайда кылган шишикти табуу үчүн экзамендер жасалат:

• MRI (магниттик -резонанстык томография) - бул гипофиз аденомасын элестетүү үчүн тандалган экспертиза;
• сканер негизинен уйку безинде, энелик безде же бөйрөк үстү бездеринде GHRH чыгаруучу шишиктерди издөө үчүн колдонулат;
• рентгенография сөөктүн өсүшүнүн аномалияларын объективдештирүүгө мүмкүндүк берет.

Гипофиз аденомасынын болушу гипофиздин иштешине ар кандай даражада тоскоолдук кылышы мүмкүн. Өсүү гормонунан тышкары, пролактинди (лактация гормону) жана башка гормондорду өндүрөт, алардын ролу бөйрөк үстү бездерден, калкан сымал безден жана жыныс бездеринен секрецияларды козгоо. Ошентип, толук гормоналдык баа берүү зарыл.

Шиш ошондой эле оптикалык нервдерди кысып, көрүүнүн бузулушуна алып келиши мүмкүн, ошондуктан кылдат офтальмологиялык текшерүүдөн өтүү керек.

Гигантизм менен байланышкан ар кандай дисфункцияларды баалоо үчүн башка кошумча экспертизалар талап кылынышы мүмкүн.

Тиешелүү адамдар

Гигантизм чоң кишилерге тийген акромегалияга караганда сейрек кездешет, бирок бул абалдын өзү өтө сейрек кездешет (жылына 3 миллион калкка 5-XNUMX жаңы учур). АКШда гигантизмдин жүз гана учуру аныкталган.

Гигантизм негизинен эркек балдарда басымдуулук кылат, бирок кээ бир эң алгачкы формалар көбүнчө аялдар

Risk жагдайлар

Гигантизм жалпысынан өзүнчө жана кез -кезде гормоналдык патология катары көрсөтөт, башкача айтканда, ар кандай тукум куума контексттен тышкары. Бирок үй-бүлөлүк гипофиз аденомасынын сейрек учурлары бар, гигантизм ошондой эле тукум куучулук көп шишик синдромдорунун компоненттеринин бири болушу мүмкүн, мисалы, Маккуне-Олбриг синдрому, 1 типтеги бир нече эндокриндик неоплазия (NEM1) же нейрофиброматоз. .

Гипофиз гигантизмине байланыштуу бир нече генетикалык жана геномдук аномалиялар, тукум куучулук же жокпу, акыркы жылдары аныкталган. Бельгиялык эндокринолог Альберт Беккерс тарабынан координацияланган, 208 гигантизмди камтыган чоң ретроспективдүү эл аралык изилдөө, 46% учурларда генетикалык факторлордун катышуусун баса белгиледи. 

Гигантизм менен ооруган балдар жана өспүрүмдөр, чоң денгээлинен тышкары, патологиясына байланыштуу башка көрүнүштөрдү көрсөтө алышат:

• орточо (тез -тез) семирүү,
• баш сөөгүнүн көлөмүнүн (макроцефалия) көбүртүлүшү, бетинин өзгөчөлүктөрү менен байланышкан же болбогон (прогнатизм, фронталдык шишиктер ж. б.)
• көрүүнүн бузулушу, мисалы, көрүү чөйрөсүнүн өзгөрүшү же кош көрүү,
• анормалдуу түрдө чоң колу -буту, ичке манжалары менен,
• перифериялык нейропатиялар,
• жүрөк -кан тамыр оорулары,
• жакшы шишиктер,
• гормоналдык бузулуулар ...

Гигантизмге чалдыккан балдарды башкаруу алардын өсүү гормонунун ашыкча бөлүнүшүн көзөмөлдөөгө багытталган, бул жалпысынан бир нече дарылоо ыкмаларын колдонууну талап кылат.

Хирургиялык дарылоо

Гипофиз аденомасын хирургиялык жол менен алып салуу биринчи катардагы дарылоо катары артыкчылыктуу. Бул аденома чоң болгондо баш сөөгүн ачуу зарыл болгонуна карабастан, көбүнчө мурун аркылуу жасалышы мүмкүн болгон оор операция (макроаденома).

Шиш өтө чоң же мээдеги маанилүү структураларга өтө жакын болгондо, аны операция кылуу мүмкүн эмес.

нур

Рентген нурлануусу хирургиядан тышкары, калган шишик клеткаларын жок кылуу жана эскичил шишиктерди дарылоо үчүн сунуш кылынышы мүмкүн (болжол менен отуз сеанс). Бул ыкма оорутпайт, бирок ар кандай оорулар үчүн жооптуу болгон гормоналдык дисбаланска алып келиши мүмкүн.

Жакында Гамма бычагы радиохирургиясынын техникасы киргизилген. Скальпелдин ордуна шишикти бир отурууда жок кылуу үчүн рентгенге караганда алда канча күчтүү жана алда канча так болгон гамма-нурланууну колдонот. Бул кичинекей шишиктер үчүн сакталган.

Өсүү гормонунун секрециясын азайтуучу эффективдүү молекулалар, айрыкча шишикти алып салуу толук болбосо, хирургия жана нур терапиясы менен бирге жазылышы мүмкүн. Терапевтикалык арсеналга соматостатин менен допаминдин аналогдору кирет, алар абдан эффективдүү, бирок олуттуу терс таасирин тийгизиши мүмкүн.