Май 17, 2011

НЬЮ -ЙОРК - Төрөт курагындагы аялдар бул жаңылыкка кубанышы керек: америкалык компаниялар Даун синдрому үчүн кан анализин иштеп чыгуунун үстүндө иштеп жатышат, бул тезирээк жеткиликтүү болгондорго караганда такыраак. Бул тест көптөгөн аялдарды амниоцентезден сактай алат.

Бул тест кош бойлуулуктун тогуз аптасында энесинин канындагы түйүлдүктүн ДНКсын калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берет, бул анын айланасындагыларга ачык көрүнөт. Ага чейин эненин курсагына шприц салуу менен амниотикалык суюктукту алып салууну камтыган амниоцентез тести кош бойлуулуктун төрт айында, же андан да көп учурда гана жасалышы мүмкүн болчу.

Даун синдрому - психикалык жана физикалык өнүгүүнүн жай болушуна алып келүүчү генетикалык оору. Андан жабыркагандардын бети тегиз, моюну кыска, колу -буту кичине. Алар, айрыкча, жүрөк же угуу ооруларынын олуттуу коркунучу бар. Алардын жашоо узактыгы 21 жаштын тегерегинде.

Көпчүлүк учурларда, трисомия 21 төрөлгөндөн кийин диагноз коюлат, бирок эгерде бул жаңы кан анализи жалпылаштырылса, ал көпкө чейин созулушу мүмкүн. Антенаталдык диагноз алдырууну же албоону чечиши керек болгон жубайлар үчүн оор маселени чечсе да. Даун синдрому бар балдардын ата -энелери билим берүү жаатында да, чоңоюп калган бул баланы багууда да кыйынчылыктарга дуушар болушат, карып калган ата -энелер үчүн оор мезгил, дейт дарыгер. Мэри Нортон, Стэнфорд университетинин акушерлик жана гинекология боюнча профессору.

Өз кезегинде, Бостон педиатриялык ооруканасынын Даун синдрому боюнча адиси, доктор Брайан Скотко "Даун синдрому менен ооруган балдардын басымдуу көпчүлүгү жана алардын үй -бүлөлөрү бул жашоо абдан баалуу деп айтышат" деп эсептейт. Ал врачтарды колдонуу жана трисомия диагнозун жарыялоого байланыштуу илимий макаланын автору.

Башында, врачтар бул тестти тобокелге кабылган аялдарга, өзгөчө 35 жаштан өткөндөргө калтырууну ойлошкон. Акыр -аягы, ал бардык кош бойлуу аялдарга сунушталган күнүмдүк анализдерди алмаштырышы мүмкүн. Эксперттердин айтымында, ал учурдагы тесттерге караганда жалган сигналдарды азыраак бергендиктен, азыраак аялдарга керексиз амниоцентез сунушталат. Ал эми бойдон түшүү коркунучу нөлгө барабар болгондуктан, ага баш ийүүгө аялдардын саны көбөйүшү мүмкүн. Натыйжада, Даун синдрому бар балага кош бойлуу экенин билген аялдардын саны көбөйүшү мүмкүн.

Калифорниянын эки компаниясы, Sequenom жана Verinata Health, тестти америкалык дарыгерлерге кийинки жылдын апрелине чейин сунуштайбыз деп үмүттөнүшөт. Бул компаниялар 2012 -жылдын биринчи чейрегинде секвемондун кош бойлуулуктун 10 -аптасынан баштап, Веринатанын сегиз аптадан баштап чыгарылышын күтүшөт. Жыйынтык жети -он күндөн кийин чыгат. Өз кезегинде, LifeCodexx AG, немис компаниясы, сыноолорун 2011 -жылдын аягынан баштап Европа рыногуна жеткиликтүү кылууну каалагандыгын жарыялайт.^e жана 14^e жума. Бул компаниялардын эч бири бааларды айткан эмес.

Тест абдан эрте жооп бергендиктен, кош бойлуулук байкалганга чейин же энеси баласынын кыймылын сезгенге чейин, биринчи триместрдин аягына чейин кош бойлуулукту ыктыярдуу түрдө токтотууга мүмкүндүк берет. "Эч ким сенин кош бойлуу экениңди билиши керек", - деп кошумчалады Брайан Скотко. Балким күйөөңүзгө да айтпагандырсыз ”.

Нью -Джерси штатынын тургуну Нэнси МакКреа Айнонон алты жыл мурун Даун синдрому менен кыз төрөгөн. "Мен чындыгында амниоцентез болобу же жокпу деген дилеммага инвазивдүү эмес тестти артык көрмөкмүн" дейт ал. Бойдон түшүп калуудан коркуп, "курсагына ийне сайылганына" карабай, акыры бул экспертизадан өтүүгө макул болду. Эми ал Даун синдрому бар балдардын болочок энелерине кеңеш берет жана ага даярдануу үчүн төрөттөн мурун диагнозду билүү зарылдыгын талап кылат.

Жаңылыктар © The Canadian Press, 2011.