Диагноз а учурунда коюлушу мүмкүн тандап алуу же пациент болгондо оорунун клиникалык белгилери.

Оорунун жыштыгын жана оордугун эске алуу менен, үй -бүлө мүчөсүнүн гемохроматозу бар адамдарды текшерүү туура болот. Бул текшерүү аныктоо жолу менен жүргүзүлөт трансферрин каныктыруу коэффициенти жана генетикалык тест жооптуу генетикалык мутацияны издөөдө. Жөнөкөй кан анализи жетиштүү:

• Трансферриндин каныктыруу коэффициентинин (кандагы темирдин ташылышын камсыз кылуучу протеин) 30% дан ашыгы менен байланышкан кандагы темирдин деңгээлинин (50 мкмоль / лден жогору) жогорулашы диагноз коюуга мүмкүндүк берет оорудан. Ферритин (боордо темирди сактаган белок) да канда көбөйөт. Боордогу темирдин ашыкча жүктөлүшүн көрсөтүү мындан ары боордун биопсиясын талап кылбайт, ядролук магниттик -резонанстык томография (MRI) - бүгүнкү күндө тандалып алынган экспертиза.
• Баарынан мурда, HFE генинин мутациясынын көрсөтүлүшү оорунун диагнозун тандоо үчүн экспертизаны түзөт.

Башка кошумча текшерүүлөр оорудан жабыркаган башка органдардын ишин баалоого мүмкүндүк берет. Трансаминазаларга, орозо кандагы кантка, тестостеронго (адамда) жана жүрөктүн УЗИге анализ жасоого болот.

Генетикалык аспектилер

Балдарга жугуу коркунучу

Үй -бүлөлүк гемохроматоздун жугушу аутосомдук рецессивдүү, бул атадан жана энесинен мутацияланган генди алган балдар гана ооруга чалдыгат дегенди билдирет. Буга чейин оорудан жабыркаган баланы төрөгөн жубайлар үчүн дагы бир жабыркаган балалуу болуу коркунучу 1төн 4ге барабар

Башка үй -бүлө мүчөлөрүнө коркунуч

Бейтаптын биринчи даражадагы туугандары өзгөртүлгөн генди алып жүрүү же ооруга чалдыгуу коркунучунда. Мына ошондуктан, трансферриндин каныкуу коэффициентин аныктоодон тышкары, аларга генетикалык скрининг тести сунушталат. Текшерүү чоңдорго (18 жаштан жогору) гана тиешелүү, анткени бул оору балдарда байкалбайт. Киши үй -бүлөдө жабыр тарткан учурда, тобокелчиликти так баалоо үчүн медициналык генетика борборуна кайрылуу сунушталат.