Бругада синдрому - сейрек кездешүүчү оору, жүрөктүн иштеши менен мүнөздөлөт. Көбүнчө жүрөктүн кагышын жогорулатат (аритмия). Бул жүрөктүн кагышынын жогорулашы жүрөктүн кагышына, эсин жоготууга же өлүмгө алып келиши мүмкүн. (2)

Кээ бир бейтаптарда эч кандай симптомдор жок болушу мүмкүн. Бирок, бул чындыкка жана жүрөк булчуңундагы нормалдуулукка карабастан, жүрөктүн электрдик активдүүлүгүнүн бир заматта өзгөрүшү коркунучтуу болушу мүмкүн.

Бул тукум кууп өтүүчү генетикалык патология.

Так таралышы (белгилүү бир убакта, белгилүү бир калкта оорунун учурларынын саны) азырынча белгисиз. Бирок, анын баасы 5 / 10. Бул бейтаптар үчүн өлүмгө алып келүүчү сейрек кездешүүчү ооруга айландырат. (000)

Бругада синдрому негизинен жаш же орто жаштагы субъекттерге таасир этет. Бул патологияда эркектин басымдуулугу көрүнүп турат, жашоонун гигиенасы жок. Бул эркектердин басымдуулугуна карабастан, аялдарга Бругада синдрому да таасир этиши мүмкүн. Бул оорудан жабыркаган эркектердин саны ар башка эркек / аял гормоналдык системасы менен түшүндүрүлөт. Чынында эле, тестостерон, бир гана эркек гормону, патологиялык өнүгүүдө өзгөчө роль ойнойт.

Бул эркек / аялдын басымдуулугу гипотетикалык түрдө эркектер үчүн 80/20 катышы менен аныкталат. Бругада синдрому менен ооруган 10 бейтаптын калкында 8 көбүнчө эркектер жана 2 аялдар.

Эпидемиологиялык изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул оору Японияда жана Түштүк -Чыгыш Азияда эркектерде көбүрөөк кездешет. (2)

Бругада синдромунда, негизги белгилер, адатта, анормалдуу жогорку жүрөктүн кагышынын башталышына чейин көрүнөт. Бул биринчи белгилер мүмкүн болушунча тезирээк аныкталышы керек, антпесе, жүрөк токтоп калуудан сактануу үчүн.

Бул негизги клиникалык көрүнүштөргө төмөнкүлөр кирет:

• жүрөктүн электрдик аномалиялары;
• жүрөктүн кагышы;
• баш айлануу.

Бул оорунун тукум куума келип чыгышы жана бул синдромдун бир үй -бүлө ичинде болушу фактысы бул оорунун болушу мүмкүн деген суроону көтөрүшү мүмкүн.

Башка белгилер оорунун өнүгүшүн талап кылышы мүмкүн. Чынында эле, Бругада синдрому менен ооруган 1 пациенттин дээрлик 5и атриалдык фибрилляцияга (жүрөк булчуңунун дезинхронизацияланган активдүүлүгүнө мүнөздүү) дуушар болушкан же атүгүл жүрөктүн кагышынын анормалдуу жогорку ылдамдыгын көрсөтүшкөн.

Бейтаптарда ысытманын болушу Бругада синдрому менен байланышкан симптомдордун начарлашына алып келет.

Кээ бир учурларда анормалдуу жүрөк ритми сакталып, карынчанын фибрилляциясына алып келиши мүмкүн. Акыркы көрүнүш анормалдуу тез жана координацияланбаган жүрөктүн жыйрылышына туура келет. Адатта, жүрөктүн кагышы кадимки абалына келбейт. Жүрөк булчуңунун электрдик талаасы көбүнчө жүрөктүн насосунун иштөөсүнүн токтоп калышына таасир этет.

Бругада синдрому көбүнчө жүрөктүн токтоосуз кармалышына, демек, субъектинин өлүмүнө алып келет. Көбүнчө дени сак жашоо образы бар жаштар жабыр тартат. Диагноз тез арада дарылоону баштоо жана натыйжада өлүмгө учуратпоо үчүн эффективдүү болушу керек. Бирок, бул диагнозду симптомдор дайыма эле көрүнбөгөн жерден аныктоо кыйын. Бул Бругада синдрому бар кээ бир балдардын күтүүсүз өлүмүн түшүндүрөт, бирок алар коркунучтуу белгилерди көрсөтүшпөйт. (2)

Бругада синдрому менен ооругандардын жүрөгүнүн булчуң активдүүлүгү нормалдуу. Аномалиялар анын электрдик активдүүлүгүндө жайгашкан.

Жүрөктүн бетинде майда тешикчелер (ион каналдары) бар. Булар жүрөктүн клеткаларынын ичинде кальций, натрий жана калий иондорунун өтүшүн камсыз кылуу үчүн кадимки ылдамдыкта ачылып -жабылуу жөндөмүнө ээ. Бул иондук кыймылдар жүрөктүн электрдик активдүүлүгүнүн башталышында. Электрдик сигнал жүрөк булчуңунун өйдө жагынан ылдый карай тарайт жана ошону менен жүрөктүн жыйрылышына жана кан "насосунун" ролун аткаруусуна мүмкүндүк берет.

Бругада синдромунун келип чыгышы генетикалык. Ар кандай генетикалык мутациялар оорунун өнүгүшүнүн себеби болушу мүмкүн.

Патологияга көбүнчө ген - SCN5A гени кирет. Бул ген натрий каналдарын ачууга мүмкүндүк берген маалыматты чыгарууда ойнойт. Кызыккан бул гендин мутациясы протеин өндүрүшүндө бул ион каналдарын ачууга мүмкүндүк берген бир өзгөрүүнү пайда кылат. Бул мааниде натрий иондорунун агымы абдан азайып, жүрөктүн согуусун бузат.

SCN5A генинин эки нускасынын бирөөсүнүн болушу иондук агымдын бузулушуна себеп болот. Же, көпчүлүк учурларда, жабыркаган адамда ошол гендин генетикалык мутациясы бар бул эки ата -эненин бири бар.

Мындан тышкары, башка гендер жана тышкы факторлор да жүрөк булчуңунун электрдик активдүүлүгүнүн деңгээлиндеги дисбаланстын башталышында болушу мүмкүн. Бул факторлордун ичинен биз аныктайбыз: кээ бир дары -дармектер же денедеги натрийдин дисбалансы. (2)

Оору жугат by аутосомалык доминанттык трансфер. Же болбосо, кызыккан гендин эки көчүрмөсүнүн бирөөсүнүн болушу, адамга оору менен байланышкан фенотипти иштеп чыгуу үчүн жетиштүү. Адатта, жабыркаган адамда мутацияланган генге ээ болгон бул эки ата -эненин бири бар. Бирок, сейрек учурларда, бул генде жаңы мутациялар пайда болушу мүмкүн. Бул акыркы учурлар үй -бүлөсүндө бул ооруга чалдыкпаган адамдарга тиешелүү. (3)

Оору менен байланышкан коркунуч факторлору генетикалык.

Чынында, Бругада синдромунун жугушу аутосомалык басымдуулук кылат. Же болбосо, мутацияланган гендин эки көчүрмөсүнүн бирөөсүнүн болушу оорулууга күбөлүк берүү үчүн зарыл. Бул жагынан алганда, эгерде эки ата -эненин бирөөсү кызыкдар болгон гендин мутациясын көрсөтсө, анда оорунун вертикалдуу жугушу ыктымал.

Оорунун диагнозу алгачкы дифференциалдык диагнозго негизделет. Чынында эле, бул жалпы врачтын медициналык текшерүүсүнөн кийин, оорунун мүнөздүү белгилерин белгилеп, оорунун өнүгүшүн ойготууга болот.

Ушундан кийин дифференциалдуу диагнозду ырастоо үчүн кардиологго баруу сунушталат.

Бул синдромду аныктоодо электрокардиограмма (ЭКГ) алтын стандарт болуп саналат. Бул тест жүрөктүн кагышын, ошондой эле жүрөктүн электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.

Бругада синдромуна шектүү болгон учурда, мындай препараттарды колдонуу: ажмалин же ал тургай флекаинид, ооруга шектелген пациенттерде ST сегментинин көтөрүлүшүн көрсөтүүгө мүмкүндүк берет.

Эхокардиограмма жана / же магниттик -резонанстык томография (MRI) жүрөктүн башка көйгөйлөрүнүн бар экендигин текшерүү үчүн зарыл болушу мүмкүн. Мындан тышкары, кан анализи кандагы калий менен кальцийдин деңгээлин өлчөй алат.

Генетикалык тесттер Бругада синдрому менен алектенген SCN5A генинде аномалиянын болушу мүмкүн экендигин аныктоо үчүн мүмкүн.

Патологиянын бул түрүн стандарттык дарылоо жүрөктүн дефибрилляторун имплантациялоого негизделген. Акыркы кардиостимуляторго окшош. Бул аппарат пациенттин нормалдуу жүрөк ритмин калыбына келтирүүгө мүмкүндүк берүүчү электр тогунун соккуларын берүү үчүн, анормалдуу түрдө жогорку жыштыкта, мүмкүндүк берет.

Учурда, ооруну дарылоо үчүн эч кандай дары терапиясы жок. Мындан тышкары, ритмикалык бузулууларды болтурбоо үчүн кээ бир чараларды көрүүгө болот. Бул, айрыкча, диареяга (денедеги натрий балансына таасир этүү) же атүгүл ысытмага байланыштуу, тийиштүү дары -дармектерди алуу аркылуу үйдөн чыгарылганда болот. (2)