Борнвиллдик кургак учук склерозу – дененин ар кайсы бөлүктөрүндө зыянсыз (раксыз) шишиктин пайда болушу менен мүнөздөлгөн татаал генетикалык оору. Бул шишиктер териде, мээде, бөйрөктө жана башка органдарда жана ткандарда болушу мүмкүн. Бул патология да инсандын өнүгүүсүндө олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Бирок, оорунун клиникалык көрүнүштөрү жана оордугу оорулуудан бейтапка өзгөрөт.

Кошумча тери аномалиялары теридеги тактарга же дененин калган бөлүгүнө караганда тери ачыкыраак болгон жерлерге окшош. Беттеги шишиктердин пайда болушу ангиофиброма деп аталат.

Мээнин бузулушунун контекстинде клиникалык белгилер эпилепсиялык талма, жүрүм-турум көйгөйлөрү (гиперактивдүүлүк, агрессивдүүлүк, акыл-эс бузулуулары, окуу көйгөйлөрү ж.б.) болуп саналат. Бул ооруга чалдыккан кээ бир балдар, атүгүл, аутизмдин кандайдыр бир түрү, өнүгүү бузулушу, социалдык мамилелерге жана баарлашууга таасир этет. Мээнин залалдуу шишиктери, ошондой эле субъект үчүн өлүмгө алып келиши мүмкүн болгон кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Бөйрөктө шишиктердин пайда болушу кургак учук склерозу менен ооруган адамдарда көп кездешет. Бул бөйрөктүн иштешинде оор кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Мындан тышкары, шишик жүрөк, өпкө жана торчодо пайда болушу мүмкүн. (2)

Бул сейрек кездешүүчү оору, анын таралышы (белгилүү бир популяциядагы оорулардын саны) 1/8ден 000/1 адамга чейин. (15)

Борнвиллдеги тубероздук склероз менен байланышкан клиникалык көрүнүштөр жабыркаган органдарга жараша өзгөрөт. Мындан тышкары, оору менен байланышкан симптомдор ар бир адамдан башкасына көп өзгөрөт. Жеңилден оорго чейин симптомдор менен.

Бул оорунун эң кеңири аныкталган белгилерине эпилепсиялык талма, когнитивдик жана жүрүм-турумдун бузулушу, теринин аномалиялары жана башкалар кирет. Көбүнчө жабыр тарткан органдар: мээ, жүрөк, бөйрөк, өпкө жана тери.

Бул ооруда залалдуу (рак) шишиктердин өнүгүшү мүмкүн, бирок сейрек кездешет жана негизинен бөйрөктөрдү жабыркатат.

Мээдеги оорунун клиникалык белгилери ар кандай деңгээлдеги чабуулдардан келип чыгат:

– кабык туберкулездеринин бузулушу;

– эпендималдык түйүндөр (SEN);

– гиганттык эпендима астроцитомалары.

Алардын натыйжасында: акыл-эстин артта калышы, окууда кыйынчылыктар, жүрүм-турумдун бузулушу, агрессивдүүлүк, көңүл буруунун бузулушу, гиперактивдүүлүк, обсессивдүү-компульсивдүү бузулуулар ж.б.

Бөйрөктүн бузулушу кисталардын же ангиомиолипомалардын өнүгүшү менен мүнөздөлөт. Булар бөйрөк оорусуна, атүгүл бөйрөктүн иштебей калышына алып келиши мүмкүн. Эгерде катуу кан кетүү байкалса, анда ал катуу анемиядан же жогорку кан басымдан болушу мүмкүн. Башка олуттуу, бирок сейрек кесепеттери да байкалышы мүмкүн, атап айтканда, карциномалардын (эпителийдин түзүүчү клеткаларынын шишиги) өнүгүшү.

Көздүн бузулушу торчодогу көрүнгөн тактарга окшош болуп, көрүүнүн бузулушуна же алтургай сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Тери аномалиялары көп:

– гипомеланиялык макулалар: теринин түсүн берүүчү белок болгон меланиндин жетишсиздигинен дененин каалаган жеринде териде ачык тактардын пайда болушуна алып келет;

– беттеги кызыл тактардын пайда болушу;

– чекесинин түсү өзгөргөн тактар;

– бир адамдан экинчисине көз каранды болгон башка тери аномалиялары.

Өпкөнүн жабыркашы оорулуулардын 1/3 бөлүгүндө бир аз аялдар басымдуулук кылат. Байланышкан симптомдор, андан кийин аздыр-көптүр дем алуу кыйынчылыктары болуп саналат.

Оорунун келип чыгышы генетикалык жана тукум куучулук.

Берүү TSC1 жана TSC2 гендериндеги мутацияларды камтыйт. Бул кызыгуу гендер белоктордун пайда болушуна катышат: гамартин жана туберин. Бул эки белоктор интерактивдүү оюн аркылуу клетканын пролиферациясын жөнгө салууга мүмкүндүк берет.

Оору менен ооруган бейтаптар клеткаларынын ар биринде бул гендердин жок дегенде бир мутацияланган көчүрмөсү менен төрөлүшөт. Бул мутациялар гамартин же тубертиндин пайда болушун чектейт.

Гендин эки копиясы мутацияга учураган контекстте бул эки протеиндин өндүрүшүнө толугу менен тоскоол болушат. Бул белоктун жетишсиздиги, демек, мындан ары организмге белгилүү бир клеткалардын өсүшүн жөнгө салууга мүмкүндүк бербейт жана бул мааниде ар кандай ткандарда жана/же органдарда шишик клеткаларынын өнүгүшүнө алып келет.

Мындай патологияны өнүктүрүү үчүн тобокелдик факторлор генетикалык болуп саналат.

Чынында эле, оорунун жугушу autosomal доминантты режими аркылуу натыйжалуу болуп саналат. Же, кызыктырган мутацияланган ген жыныстык эмес хромосомада жайгашкан. Мындан тышкары, мутацияланган гендин эки көчүрмөсүнүн биринин гана болушу оорунун өнүгүшү үчүн жетиштүү.

Бул жагынан алганда, бул оорудан жапа чеккен бул эки ата-энесинин бирине ээ болгон адам оорулуу фенотиптин өзүнөн пайда болуу коркунучу 50% түзөт.

Оорунун диагностикасы биринчи кезекте дифференциалдык. Ал атиптик физикалык критерийлерге негизделген. Көпчүлүк учурларда оорунун биринчи мүнөздүү белгилери болуп төмөнкүлөр саналат: кайталануучу эпилепсиялык талмалардын болушу жана субъекттин өнүгүүсүнүн кечигүүлөрү. Башка учурларда, бул биринчи белгилер тери тактар ​​же жүрөк шишигинин аныктоо алып келет.

Бул биринчи диагноздон кийин, диагнозду ырастоо үчүн же жокпу, кошумча текшерүүлөр зарыл. Аларга төмөнкүлөр кирет:

- мээни сканерлөө;

– мээнин MRI (магниттик-резонанстык томография);

– жүрөктүн, боордун жана бөйрөктүн УЗИ.

Диагноз бала төрөлгөндө натыйжалуу болушу мүмкүн. Болбосо, мүмкүн болушунча тезирээк бейтаптын жоопкерчилигин алуу үчүн, аны мүмкүн болушунча тезирээк жүргүзүү маанилүү.

Учурда бул ооруга даба жок. Демек, тиешелүү дарылоо ар бир адам тарабынан көрсөтүлгөн симптомдор көз каранды эмес.

Адатта, эпилепсияга каршы дары-дармектер талмаларды чектөө үчүн берилет. Мындан тышкары, мээнин жана бөйрөктүн шишик клеткаларын дарылоо үчүн дары-дармектер да белгиленген. Жүрүм-турум көйгөйлөрүнүн контекстинде балага өзгөчө мамиле кылуу зарыл.

ооруну дарылоо, адатта, узак мөөнөттүү болот. (1)