Ахроматопсия, ошондой эле ахроматия деп аталат, түстөрдү көрүүгө тоскоол болгон көздүн сейрек кездешүүчү оорусу. Бул көпчүлүк учурларда генетикалык келип чыгышы бар, бирок, ошондой эле мээнин зыян алып келиши мүмкүн. Жабыркаган бейтаптар дүйнөнү ак жана кара түстө көрүшөт.

Ахроматопсия адамдын түстөрдү көрө албоосун билдирет. бир нече түрлөрү бар:

Толук тубаса ахроматопсия

Түстү көрүүгө катышкан бир же бир нече гендердеги генетикалык мутациялардан улам, көздүн артын сызган торчодо жарыктагы түстөрдү жана деталдарды айырмалай турган "конус" деп аталган фоторецептор клеткалары жок. Натыйжа: жабыркаган бейтаптар боз түстө көрүшөт. 

Мындан тышкары, алар жарыкка жогорку сезгичтиги жана өтө төмөн көрүү курчтугуна ээ. Мунун баары төрөлгөндөн баштап. Бул түс сокурлугу рецессивдүү гендер менен байланыштуу, ал эки ата-энеси бир мутациянын алып жүрүүчүсү болгон жана ага жуккан адамдарга гана тиешелүү. Ошондуктан анын таралышы төмөн, дүйнө жүзү боюнча 1дан 30 төрөткө 000 учурга чейин;

Жарым-жартылай же толук эмес тубаса ахроматопсия

Бул форма да генетикалык, бирок биринчисинен айырмаланып, ал X хромосомасындагы мутация менен байланышкан жана ал торчонун бардык конустарына таасир этпейт. Ал көк түскө сезгичтерди калтырат. Ошондуктан бул патология "көк конус монохроматизми" деп да аталат. 

Аны менен ооругандар кызылды жана жашылды көрбөй, көктү кабылдайт. Жетиштүү конустардын жетишсиздигинен улам, алардын көрүү курчтугу абдан начар жана жарыкка чыдай албайт. Толук эмес ахроматопсия X хромосомасына байланышкан рецессивдүү мутацияга байланыштуу болгондуктан, ал негизинен бул хромосоманын бир гана көчүрмөсү бар эркек балдарга таасир этет (алардын 23-жуп хромосомалары Х жана Удан турат). Кыздарда эки Х хромосома бар болгондуктан, алар мутацияны ата-энесинин экөөсүнөн тең тукум кууп өткөн ахроматтар болушу керек, бул алда канча сейрек кездешет;

Мээнин ахроматопсиясы 

Бул генетикалык келип чыккан эмес. Бул мээнин жаракатынан же мээ кабыгына таасир эткен мээнин кан тамырынын авариясынан (инсульт) кийин пайда болот. Көз торчолору нормалдуу болгон жана ушул убакка чейин түстөрдү абдан жакшы көргөн бейтаптар бул жөндөмүн толугу менен же жарым-жартылай жоготот. Алардын мээси мындан ары мындай маалыматты иштете албайт.

Тубаса ахроматопсия генетикалык оору. Бир нече гендер катышышы мүмкүн: 

• GNAT2 (1-хромосома);
• CNGA3 (хромосома 2);
• CNGB3 (хромосома 8);
• PDE6C (хромосома 10);
• PDE6H (хромосома 12);
• жана көк конус монохроматизминде, OPN1LW жана OPN1MW (X хромосома). 

Тубаса ахроматопсия төрөлгөндөн баштап эле байкалат, ал эми пайда болгон ахроматопсия бир нече учурлары бар. Алар мээнин жабыркашы менен шартталган: көрүү кабыгынын жабыркашы же инсульт.

Бул гендердин биринде же бир нечесинде мутация бар бейтаптарда көздүн торчосунда түстөрдү жана деталдарды көрүүгө мүмкүндүк берген конустар жок. Алар түнкү көрүнүш үчүн жооп берген боз түстөгү "таякчалар" гана клеткалары бар.

Тубаса ахроматопсия менен мүнөздөлөт:

• түс сокурдугу : бул дүйнөнү ак жана кара түстө көргөн толук ахроматтардагы жалпы, же дагы эле көктү айырмалай алган монохроматтарда дээрлик бардыгы;
• маанилүү фотофобия, башкача айтканда, жарыкка өтө сезгичтик;
• кыскарган көрүү курчтугу, 1/10 жана 2/10 ортосунда;
• un nystagmus, башкача айтканда, көз алмасынын эрксиз, силкинүү термелүүсү, өзгөчө жаркыраган жарык болгондо. Бул белги жаш өткөн сайын өчүп калышы мүмкүн;
• борбордук кичинекей скотом, башкача айтканда, көрүү талаасынын борборунда бир же бир нече кичинекей тактар.

Бул жетишсиздик жаш кезинен эле кездешет, бирок жарыкка болгон жийиркеничтүүлүгү жана ымыркайдын көзүнүн анормалдуу кыймылы биринчи кезекте ата-энелерди эскертет, өзгөчө үй-бүлөдө башка учурлар болсо. Бала өз оюн билдирүүгө жашы жеткенде, түстөрдү текшерүүгө болот, бирок бул жетишсиз, анткени кээ бир монохроматтар белгилүү бир түстөрдү атай алганга чейин көнүп калышат. Торчодогу фоторецепторлордун электрдик активдүүлүгүн өлчөөчү электроретинограмма (ERG) гана диагнозду ырастай алат. Андан кийин генетикалык анализ сөз болгон мутацияны аныктоого мүмкүндүк берет.

Тубаса ахроматопсия – туруктуу патология. Бирок кээ бир бейтаптарда макуланын, башкача айтканда, торчонун борборундагы аймактын прогрессивдүү дегенерациясы пайда болушу мүмкүн, айрыкча алар улгайган сайын. 

Церебралдык ахроматопсия – баштын жаракатынан же инсульттан кийин капыстан түс көрүүнүн жоголушу. 

Учурда бул патологияны дарылоо жок, симптомдорду жоюу үчүн гана чечимдер. Жарыктан баш тартуу жана контрасттарга сезгичтикти "хромогендик" деп аталган кызыл же күрөң түстөгү көз айнек же контакт линзаларын тагынуу менен жакшыртууга болот. Чоңойтуудагы чоңойтуучу көз айнек окууну жеңилдетет. Пациенттин автономиясын илгерилетүү үчүн дагы башка жардамдар бар: кыймылга үйрөтүү, университеттин экзамендерин тапшыруу үчүн убакытты ыңгайлаштыруу ж.б.

Ооба. Ахроматопсия инвалиддик генетикалык оору болгондуктан, перинаталдык диагностика коркунуч тобундагы жубайларга, башкача айтканда, эки өнөктөш тең ​​ушул патологияга байланыштуу мутациянын алып жүрүүчүсү болгон жубайларга сунушталышы мүмкүн. Эгерде ошол эле мутация болсо, алардын ахроматикалык бала төрөп алуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.

Монохроматизмде дефициттүү генди эне гана өз тукумуна бере алат. Эгерде ал бала болсо, анда ал ахроматикалык болот. Кыз болсо, апасы сыяктуу мутациянын алып жүрүүчүсү болот.