Трисомия 21: скрининг, белгилер, дарылоо, кесепеттери

Трисомия 21 деген эмне?

"Хромосомалык аномалиялар" категориясына кирип, трисомия хромосомалардын окуясы, башкача айтканда, генетикалык материал. Чынында эле, Даун синдрому жок инсанда хромосомалар жуп болуп жүрөт. Адамда 23 жуп хромосома, же бардыгы болуп 46 хромосома бар. Жок дегенде бир жупта эки эмес, үч хромосома болгондо трисомия жөнүндө айтабыз. Бул хромосомалык аномалия эки өнөктөштүн генетикалык мурасын бөлүштүрүү учурунда, гаметаларды (ооцит жана сперматозоид) түзүү учурунда, андан кийин уруктануу учурунда пайда болушу мүмкүн.

Трисомия хромосомалардын ар кандай жуптарына таасир этиши мүмкүн болсо да, эң белгилүү трисомия 21, ал хромосомалардын 21-жубуна тиешелүү.

Эң кеңири таралган жана жашоого жөндөмдүү трисомия, 21 трисомия да деп аталат Даун синдрому, орто эсеп менен 27 кош бойлуулуктун 10синде байкалат. Анын жыштыгы эненин жашына жараша көбөйөт. Францияда Даун синдрому менен ооруган 000ге жакын адам бар деп болжолдонууда (Францияда жылына 50гө жакын төрөт).

Даун синдромунун үч субкатегориясы бар экенине көңүл буруңуз:

• эркин, толук жана бир тектүү трисомия 21, трисомия 95 учурларынын болжол менен 21% түзөт:

үч хромосома 21 бири-биринен бөлүнгөн, аномалия 21-хромосоманын бардыгына тиешелүү жана бардык изилденген клеткаларда байкалган (жок дегенде лабораторияда анализделгендер);

• мозаика трисомия 21:

47 хромосомалуу клеткалар (анын ичинде 3 хромосома 21) 46 хромосомалуу, анын ичинде 2 хромосомалуу клеткалар менен бирге жашайт 21. Клеткалардын эки категориясынын үлүшү бир субъекттен экинчисине, ошондой эле тигил же бул органга жараша өзгөрөт. бир эле индивидте бир кыртыштын экинчисине;

• транслокация боюнча трисомия 21:

кариотип (б.а. бардык хромосомалардын тизилиши) үч хромосоманы 21 көрсөтөт, бирок баары чогуу эмес. Үч хромосоманын бири 21, мисалы, эки хромосома 14 же 12 болушу мүмкүн ...

Даун синдромунун себептери жана тобокелдик факторлору

Трисомия 21 уруктандыруу учурунда орун алган клетканын бөлүнүшү учурунда хромосомалардын начар бөлүштүрүлүшүнөн келип чыгат. Азырынча бул эмне үчүн болуп жатканы так белгисиз. Экинчи жагынан, биз негизги тобокелдик факторун билебиз: болочок эненин жашы.

Аял канчалык чоң болсо, ошончолук трисомия менен фортиори менен 21 бала төрөйт. 1/1 жаштан 500 жашка чейин бул ыктымалдуулук 20/1 жаштан 1 жашка чейин, андан кийин 000/30га чейин өсөт. 1 жыл, ал тургай 100/40тан 1 жылга чейин.

Даун синдрому бар баланын төрөлүшү үчүн эненин жашынан тышкары дагы эки коркунуч фактору бар экенин эске алыңыз, атап айтканда:

• ата-энелердин биринде 21-хромосома менен байланышкан хромосомалык аномалиянын болушу (андан кийин транслокация аркылуу трисомияга алып келет);
• буга чейин Даун синдрому бар баланы төрөп алган.

Даун синдромунун белгилери кандай?

Баштын жана беттин мүнөздүү көрүнүшүнөн тышкары (кичинекей жана тегерек баш, мурундун бир аз белгиленген тамыры, көздөрү кең, моюну кичине жана кең ж.б.) бар. башка мүнөздүү физикалык белгилер: страбизм, колдор жана кыска манжалар, кыска бою (чоң кишилерде сейрек алты футтан ашат), начар булчуң тонусу (гипотония), кээде аздыр-көптүр олуттуу кемчиликтер, жүрөк, көз, тамак сиңирүү, ортопедиялык.

Абстракция жөндөмдүүлүгүнө таасир этүүчү ар кандай интенсивдүү интеллектуалдык бузулуу да байкалат. Бирок, интеллектуалдык жетишсиздиктин аздыр-көптүр маанилүүлүгү жабыр тарткан адамдардын белгилүү бир автономиясын жокко чыгарбайт. Баардыгы даун синдрому менен ооруган ар бир баланын колдоосуна, билимине жана мониторингине жараша болот.

Даун синдромунун кесепеттери жана кыйынчылыктары кандай?

Даун синдромунун кесепеттери акыл-эс бузулууларынан баштап, анын белгилеринен башка эч нерсе эмес.

Бирок классикалык симптомдордон тышкары, трисомия 21 ЛОР чөйрөсүнүн ооруларын, инфекцияларга көбүрөөк сезгичтикти, кулактын тез-тез инфекцияларынан улам дүлөйлүктүн коркунучун, көрүү көйгөйлөрүн (миопия, страбизм, эрте катаракта), эпилепсияны, муундардын деформациясын (сколиоз) алып келиши мүмкүн. , кифоз, гиперлордоз, люкс тизе капкактары ж.б.) байламталардын гиперлаксиясына, тамак сиңирүү көйгөйлөрүнө, көп аутоиммундук ооруларга, же андан да көп кездешүүчү рак ооруларына (айрыкча, балалык лейкоз, чоңойгондо лимфома) ...

Скрининг: Даун синдрому тести кандай өтүп жатат?

Учурда Францияда трисомия 21 үчүн скрининг тести системалуу түрдө кош бойлуу аялдарга сунушталат. Бул аменорея 11 жана 13 жуманын ортосунда ишке ашат, бирок аменорея 18 жумага чейин мүмкүн бойдон калууда, УЗИ менен коштолгон кан анализи биринчи орунда турат.

Эненин канындагы сыворотка маркерлеринин (белоктун) анализи, УЗИ өлчөөлөрү (айрыкча, эненин тунуктугу) жана болочок эненин жашында Даун синдрому бар баланын төрөлүү коркунучун эсептөөгө мүмкүндүк берет.

Бул ишеним эмес, ыктымалдык экенине көңүл буруңуз. Эгерде тобокелдик 1/250дөн жогору болсо, ал "жогорку" деп эсептелет.

Эгерде эсептелген тобокелдик 1/250дөн жогору болсо, кошумча текшерүүлөр сунушталат: инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг же амниоцентез.

Trisomy 21: кандай дарылоо?

Азыркы учурда, трисомия 21 "айыктырууга" эч кандай дарылоо жок. Сиз өмүр бою бул хромосомалык аномалия алып жүрүүчүсү болуп саналат.

Бирок, изилдөө жолдору, атап айтканда, ашыкча хромосоманы жок кылуу эмес, анын таасирин жокко чыгаруу максатында изилденип жатат. Бирок бул хромосома булардын эң кичинеси болгону менен, анда 250дөн ашык ген бар. Аны биротоло жок кылуу, жада калса үнүн басуу терс кесепеттерге алып келиши мүмкүн.

Изилденип жаткан дагы бир ыкма 21-хромосоманын белгилүү бир гендерине иш-аракет кылуу үчүн ашыкча максаттуу болуп саналат. Бул Даун синдрому бар адамдарда үйрөнүү, эс тутум же таанып билүү кыйынчылыктары менен тыгыз байланышы бар гендер.

Трисомия 21: аны башкаруу

Даун синдрому менен ооруган бала бойго жеткенде белгилүү бир автономия деңгээлине жетип, ден соолугуна байланыштуу өтө көп кыйынчылыктарга дуушар болбошу үчүн медициналык көзөмөлгө алуу сунушталгандан да көп.

Анткени мүмкүн болгон тубаса кемтиктерден тышкары, трисомия 21 гипотиреоз, эпилепсия же уйку апноэ синдрому сыяктуу башка патологиялардын коркунучун жогорулатат. Ошондуктан төрөлгөндө толук медициналык текшерүүдөн өтүшү керек. эсепке алуу, ошондой эле өмүр бою үзгүлтүксүз.

Даун синдрому менен ооруган балдардын жөндөмдүүлүгүн максималдуу өнүктүрүүгө жардам берүү үчүн кыймыл жөндөмү, тили, баарлашуусу жагынан бир нече адистердин колдоосу зарыл. Ошентип, психомотордук терапевт, физиотерапевт же логопед Даун синдрому бар баланын өнүгүүсү үчүн үзгүлтүксүз көрүнүп турган адистер.

Бүткүл материктик Францияга жана чет өлкөлөргө таралган CAMSPs же алгачкы медициналык-социалдык иш-аракеттер борборлору теориялык жактан Даун синдрому бар балдарга кам көрө алышат. CAMSPs тарабынан жүзөгө ашырылган бардык кийлигишүүлөр Ден соолук камсыздандыруусу менен жабылат. CAMSPs 80% баштапкы медициналык камсыздандыруу фонду тарабынан каржыланат, ал эми 20% алар көз каранды болгон Башкы Кеңеш тарабынан каржыланат.

Ошондой эле Даун синдромунун тегерегиндеги ар кандай ассоциацияларга кайрылуудан тартынбаңыз, анткени алар ата-энелерди өз балдарына кам көрө алган адистерге жана структураларга кайрыла алышат.

Бүткүл дүйнөлүк Даун синдрому күнү

Жыл сайын 21-март Даун синдромунун бүткүл дүйнөлүк күнү. Бул дата кокустан тандалган эмес, анткени ал 21/21 же англисче 03/3 болуп саналат, ал үч хромосома 21 бар экенин кайталайт.

2005-жылы биринчи жолу уюштурулган бул күн учурда интеллектуалдык жактан бузулган адамдардын акыл-эсинин артта калышынын негизги себеби болуп саналган бул патология тууралуу жалпы коомчулукка кеңири маалымдоо максатын көздөйт. Идея бул ооруга чалдыккан адамдардын коомго жакшы интеграциясы үчүн маалымдуулукту жогорулатуу жана аларга медициналык жана билим берүү деңгээлинде жакшыраак кам көрүү үчүн изилдөөлөрдү улантуу болуп саналат.

Даун синдрому жөнүндө маалымдуулукту жогорулатуу үчүн дал келбеген байпак

2015-жылы "Даун синдрому эл аралык" ассоциациясы (DSI) тарабынан демилгеленген жана Трисомия 21 Франция тарабынан ишке ашырылган # socksbatlle4Ds (Даун синдрому үчүн байпак күрөшү) операциясы 21-март Бүткүл дүйнөлүк Даун синдрому күнүнө карата дал келбеген байпактарды кийүүдөн турат. Максаты: көп түрдүүлүктү жана айырмачылыкты жайылтуу, ошондой эле Даун синдрому менен ооруган адамдардын жашоосун жана аларды колдоо үчүн иштеген ассоциацияларды таанытуу.