Талассемиялар – гемоглобиндин (кычкылтекти ташуу үчүн жооптуу белок) өндүрүшүнө таасир этүүчү тукум куума кан ооруларынын жыйындысы. Алар катуулугу боюнча айырмаланат: кээ бирлери эч кандай симптомдорду жаратпайт, башкалары өмүргө коркунуч туудурат. Сөөк чучугун алмаштыруу эң оор учурларда каралат.

Талассемияга аныктама

Талассемия гемоглобиндин өндүрүшүнүн бузулушу менен мүнөздөлөт. Эске сала кетсек, гемоглобин эритроциттерде (эритроциттерде) бар чоң протеин болуп саналат, анын ролу диксойгенди дем алуу системасынан дененин калган бөлүгүнө ташууну камсыз кылуу болуп саналат.

Талассемия кандын оорусу деп айтылат. Эритроциттердин транспорттук функциясы бузулат, бул организмге олуттуу кесепеттерге алып келиши мүмкүн. Ушул жерден белгилей кетүүчү нерсе, талассемиянын бир нече түрү бар, алар бирдей мүнөздөмөлөргө ээ эмес же бирдей оордук даражасына ээ. Кээ бирлери эч кандай белгилери жок, башкалары өмүргө коркунуч туудурган.

Талассемиянын себептери

Талассемиялар – генетикалык оорулар. Алар гемоглобиндин синтезине катышкан бир же бир нече гендердин өзгөрүшүнө, тагыраак айтканда гемоглобиндин белок чынжырларын өндүрүүгө катышкан гендердин өзгөрүшүнө байланыштуу. Алардын төртөө бар: эки альфа чынжыр жана эки бета чынжыр.

Бул чынжырлардын ар бири талассемияда жабыркашы мүмкүн. Биз ошондой эле айырмалай алабыз:

• альфа чынжырынын өзгөрүшү менен мүнөздөлгөн альфа-талассиемиялар;
• бета чынжырынын өзгөрүшү менен мүнөздөлгөн бета-таласемиялар.

Альфа талассемиянын жана бета талассемиянын оордугу өзгөргөн гендердин санына жараша болот. Ал канчалык маанилүү болсо, оордук даражасы ошончолук чоң болот.

Талассемия диагнозу

Талассемия диагнозу кан анализи аркылуу коюлат. Толук кан анализи кызыл кан клеткаларынын көрүнүшүн жана санын баалоого, ошону менен гемоглобиндин жалпы санын билүүгө мүмкүндүк берет. Гемоглобиндин биохимиялык анализи альфа-талассемияларды бета-таласемиялардан айырмалоого мүмкүндүк берет. Акырында, генетикалык анализдер өзгөргөн гендердин санын баалоого жана ошону менен талассемиянын оордугун аныктоого мүмкүндүк берет.

Тиешелүү адамдар

Талассемия — тукум куума, башкача айтканда, ата-энеден балдарына жугуучу оорулар. Алар негизинен Жер Ортолук деңизинин четинен, Жакынкы Чыгыштан, Азиядан жана Сахаранын түштүгүндөгү Африкадан келген адамдарга жетет.

Францияда альфа-талассемиянын таралышы 1 кишиден 350ге жетет. Бета-талассемия оорусу дүйнө жүзү боюнча жылына 000 1 төрөткө туура келет.

Талассемия симптомдору ар бир учурга жараша ар кандай болот жана негизинен гемоглобиндин белок чынжырларын өндүрүүгө катышкан гендердин өзгөрүү даражасына жараша болот. Талассемия кичине формаларында симптомсуз болушу мүмкүн, ал эми оор формасында өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Төмөндө айтылган белгилер талассемиянын орто жана негизги формаларына гана тиешелүү. Бул негизги белгилери гана. Кээде талассемиянын түрүнө жараша өтө спецификалык симптомдорду көрүүгө болот.

Анемия

Талассемиянын мүнөздүү белгиси аз кандуулук болуп саналат. Бул ар кандай симптомдордун пайда болушуна алып келиши мүмкүн гемоглобиндин жетишсиздиги:

• чарчоо;
• дем алуу;
• кубаруу;
• ыңгайсыздык;
• согушу.

Бул симптомдордун интенсивдүүлүгү талассемиянын оордугуна жараша өзгөрөт.

сарык

Талассемия менен ооруган адамдардын терисинде же көзүнүн актарында көрүнүп турган сарык (сарыуу) болушу мүмкүн. 

өттөгү

Өт баштыкчасынын ичинде таш пайда болушу да байкалат. Эсептөөлөр "кичинекей таштар" сыяктуу.

Спленомегалия

Спленомегалия — көк боордун чоңоюшу. Бул органдын милдеттеринин бири канды чыпкалоо жана зыяндуу заттарды, анын ичинде анормалдуу кызыл кан клеткаларын чыпкалоо. Талассемияда көк боор катуу мобилизацияланып, бара-бара көлөмү чоңоёт. Оору сезилиши мүмкүн.

Башка, сейрек белгилери

Кээ бир учурларда, талассемиянын оор түрлөрү башка аномалияларга алып келиши мүмкүн. Мисалы, байкоого болот:

• гепатомегалия, башкача айтканда, боор өлчөмүн көбөйтүү;
• сөөктүн деформациясы;
• баланын өнүгүү кечеңдегени;
• жаралар.

Талассемияны башкаруу бул кыйынчылыктардын пайда болушун чектөө үчүн абдан маанилүү.

Талассемияны башкаруу көптөгөн параметрлерден көз каранды, анын ичинде талассемиянын түрү, анын оордугу жана тиешелүү адамдын абалы. Эң кичинекей түрлөрү дарылоону талап кылбайт, ал эми оор түрлөрү абдан үзгүлтүксүз медициналык көзөмөлдү талап кылат.

Төмөндө айтылган дарылоо талассемиянын орто жана негизги формаларына гана тиешелүү

Анемияны коррекциялоо

Гемоглобиндин жетишсиздиги өтө жогору болгондо үзгүлтүксүз кан куюу керек. Алар кандагы кызыл кан клеткаларынын алгылыктуу деңгээлин кармап туруу үчүн донордон алынган кан же кызыл кан клеткалары менен байланышкан адамга инъекцияны камтыйт.

Витамин B9 кошумчасы

В9 витаминин күн сайын кабыл алууну баштоо сунуш кылынышы мүмкүн, анткени бул витаминге муктаждык талассемияда көбөйөт. В9 витамини кызыл кан клеткаларын өндүрүүгө катышат.

Спленэктомия

Спленэктомия — көк боорду хирургиялык жол менен алып салуу. Бул операция аз кандуулук өтө маанилүү болгон учурда каралышы мүмкүн.

Ашыкча темирди дарылоо

Талассемия менен ооруган адамдардын денесинде темир ашыкча болот. Бул топтоо ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Ошондуктан ашыкча темирди жок кылуу үчүн темир хелаторлор сунушталат.

Жилик чучугу көчүрүлүүсү

Сөөк чучугунун трансплантациясы – талассемияны биротоло айыктыра турган жалгыз дарылоо. Бул оорунун эң оор формаларында гана сунушталган оор дарылоо.

Талассемия — тукум куума генетикалык оору. Алдын алуу чарасы жок.

Башка жагынан алып караганда, генетикалык тесттер дени сак ташуучуларды (бир же бир нече өзгөргөн гени (лер) бар, бирок оорубаган адамдар) аныктоого мүмкүндүк берет. Талассемия менен ооруган баланын төрөлүү коркунучу тууралуу дени сак ташуучу жубайларга маалымдалышы керек. Кээ бир учурларда, бул коркунуч генетик тарабынан бааланышы мүмкүн. Пренаталдык диагноз да белгилүү бир шарттарда каралышы мүмкүн. Бул дарыгери менен талкууланышы керек.