La орок клеткалуу анемия, Ошондой эле деп аталат орок клеткалуу анемия, Франция менен Квебекте эң кеңири таралган генетикалык оору болуп саналган тукум куума кан оорусу (тагыраак айтканда гемоглобин).

Иль-де-Франс эң көп жабыркаган аймак (DOM-TOM кошпогондо), 1/700 жаңы төрөлгөн ымыркай жабыркаган. Францияда бардыгы болуп 10го жакын адам орок клетка оорусунан жабыркайт деп эсептелинет.

Бул оору, негизинен, Жер ортолук, африкалык жана Кариб тектүү популяцияларды жабыркатат. Болжол менен 312 жаңы төрөлгөн ымыркай дүйнө жүзү боюнча, негизинен Сахаранын түштүгүндөгү Африкада жабыркайт.

Бул оору канчалык эрте аныкталса, балага кам көрүү жана аман калуу мүмкүнчүлүгү ошончолук жакшы болот.

Францияда, a жаңы төрөлгөн скрининг Ошондуктан ата-энелери коркунучтуу аймактардан келген жаңы төрөлгөн балдарга системалуу түрдө сунушталат. Чет өлкөлөрдөгү бардык жаңы төрөлгөн ымыркайларда жасалат.

Квебекте скрининг системалуу да, жалпыланган да эмес: 2013-жылдын ноябрынан бери Монреаль жана Лаваль аймактарындагы ооруканаларда жана төрөт борборлорунда төрөлгөн ымыркайлар орок клеткалуу анемияга скринингдик тестке гана кире алышат.

сыноо тандап алуу бар экендигин баса белгилееге багытталган анормалдуу кызыл кан клеткалары оорунун мүнөздөмөлөрү, "орок" сымал. Ошондой эле деп аталат орок клеткасы, алар микроскоп астында (кандын мазогу менен) көрүнүп турган узун формага ээ. Мутацияланган генди аныктоо үчүн генетикалык тест жүргүзүү да мүмкүн.

Иш жүзүндө, жаңы төрөлгөн скрининг гемоглобиндин анализине негизделген electrophoresis, анормалдуу гемоглобиндин бар экендигин аныктай ала турган анализдин ыкмасы, ал атайын чөйрөдө миграцияланганда кадимки гемоглобинге караганда жайыраак "кыймылдайт".

Бул ыкманы кургатылган канга жасоого болот, бул жаңы төрөлгөн скрининг учурунда.

Ошондуктан тест 72 ар кандай сейрек кездешүүчү ооруларга скринингдин бир бөлүгү катары жүргүзүлөтst жаңы төрөлгөн ымыркайлардын согончогуна сайып алынган кан үлгүсүнөн жашоо сааты. Эч кандай даярдык талап кылынбайт.

Бир анализдин жыйынтыгы диагнозду тактоо үчүн жетишсиз. Эгерде шектенүү жаралса, жаңы төрөлгөн баланын ата-энеси менен байланышып, диагнозду тактоо жана дарылоону уюштуруу үчүн кошумча анализдер жүргүзүлөт.

Мындан тышкары, тест оорудан жапа чеккен балдарды, бирок жабыркабаган, бирок мутацияланган генди алып жүрүүчү балдарды аныктоого мүмкүндүк берет. Бул балдар оорубайт, бирок ооруну өз балдарына жугузуп алуу коркунучу бар. Алар орок клетка гени үчүн "ден соолук алып жүрүүчүлөр" же гетерозиготалар деп аталат.

Ошондой эле ата-энелерге башка балдары үчүн оору коркунучу бар экендиги тууралуу маалымат берилип, аларга генетикалык байкоо сунушталат.