Реклингхаузен оорусу I типтеги нейрофиброматоз деп да аталат.

"Нейрофиброматоз" термини нейрон ткандарынын клеткалык өнүгүшүнө таасир эткен бир катар генетикалык ооруларды камтыйт. Нейрофиброматоздун эки түрү бар: I жана II тип. Бул эки форма окшош өзгөчөлүктөргө ээ жана ар башка гендеги мутациядан келип чыккан.

I типтеги нейрофиброматоз - нейродермалдык дисплазия, нейрон ткандарынын өнүгүшүндөгү аномалия. Бул патологияны биринчи жолу 1882 -жылы Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен сүрөттөгөн, ошондуктан бул патологиянын азыркы аталышы.

Нейрондордун ткандарындагы өзгөрүүлөр эмбриондук өнүгүүдөн пайда болот.

I типтеги нейрофиброматоз - бул 90% учурдагы нейрофиброматоздун эң кеңири таралган түрү. Ал ошондой эле таралган адам генетикалык ооруларынын бири (берилген популяциядагы учурлардын саны) 1/ 3 төрөлүү. Мындан тышкары, эркектер менен аялдардын ортосунда эч кандай басымдуулук байкалган эмес. (000)

Реклингхаузен оорусу - тукум кууган генетикалык оору, анда жугуу жолу аутосомалык басымдуулук кылат. Же жыныстык эмес хромосомага таасир эткен жана мутацияланган гендин эки көчүрмөсүнүн бирөөсүнүн болушу ооруну өнүктүрүү үчүн жетиштүү. Бул оору 1q17 хромосомасында жайгашкан NF11.2 гениндеги өзгөрүүлөрдүн натыйжасы.

Оорунун өзгөчөлүктөрү аркылуу аныкталат: (2)

-“café-au-lait” түстүү баскычтар;

- оптикалык глиомалар (көздүн нерв тамырларынын деңгээлиндеги шишиктер);

- лиш түйүндөрү (гематомалар көздүн ирисин пигментациялайт);

- жүлүн жана перифериялык нервдердин нейрофибромалары;

- неврологиялык жана / же когнитивдик бузулуу;

- сколиоз;

- бет аномалиялары;

- нерв кабыгынын залалдуу шишиктери;

- феохромоцитома (бөйрөктө жайгашкан залалдуу шишик);

- сөөктүн жабыркашы.

Реклингхаузен оорусу териге жана борбордук жана перифериялык нерв системасына таасир этет. Негизги байланышкан симптомдор, адатта, бала кезинде пайда болот жана териге төмөнкүчө таасир этиши мүмкүн: (4)

- "café au lait" түстүү тери тактары, ар кандай өлчөмдөгү, түрдүү формадагы жана дененин каалаган деңгээлинде кездешүүчү;

- колтуктун астында жана колтукта пайда болгон сепкилдер;

- перифериялык нервдерде шишиктердин өнүгүшү;

- нерв тармагындагы шишиктердин өнүгүшү.

Башка белгилер жана симптомдор да оорунун олуттуу болушу мүмкүн, буларга төмөнкүлөр кирет:

- Лиш түйүндөрү: көзгө таасир этүүчү өсүш;

- феохромоцитома: бөйрөк үстүндөгү бездин шишиги, анын он пайызы рак болуп саналат;

- боордун чоңоюшу;

- глиома: оптикалык нервдин шишиги.

Оорунун сөөк өнүгүшүнө тийгизген таасири кыска түзүлүш, сөөк деформациясы жана сколиозду камтыйт. (4)

Реклингхаузен оорусу - аутосомалык доминант түрүндөгү тукум кууган генетикалык оору. Же жыныстык эмес хромосомага тиешелүү жана мутацияланган гендин эки көчүрмөсүнүн бирөөсүнүн болушу оорунун өнүгүшү үчүн жетиштүү.

Оору 1q17 хромосомасында жайгашкан NF11.2 гениндеги бир катар мутациялардан келип чыгат. Бул адамдын бардык генетикалык ооруларынын арасында кеңири таралган стихиялуу мутациялардын бири.

Мутацияланган NF50 гени менен ооруган бейтаптардын 1% ы гана үй -бүлөлүк илдетке чалдыккан. Бейтаптардын башка бөлүгүндө бул генде стихиялуу мутациялар бар.

Оорунун көрүнүшү бир адамдан экинчисине өтө өзгөрмөлүү, клиникалык көрүнүштөр панели менен, алар жеңилден алда канча оор татаалдашууларга чейин болушу мүмкүн. (2)

Оорунун өнүгүшүнө коркунуч туудурган факторлор генетикалык.

Чынында эле, оору мутацияланган NF1 генинин аутосомалык доминант режимине ылайык которулушу менен жугат.

Каралып жаткан мутация жыныстык эмес хромосомада жайгашкан генге тиешелүү. Мындан тышкары, оорунун өрчүшү үчүн мутацияланган гендин эки нускасынын бирөөсүнүн гана болушу жетиштүү. Бул жагынан алганда, ата -энесинин бири оорунун фенотипине ээ болгон адамда патологиянын пайда болуу коркунучу 50% түзөт.

Оорунун диагнозу баарынан мурда дифференциалдуу, айрыкча айрым мүнөздүү симптомдордун болушуна байланыштуу. Дарыгердин негизги максаты - бул клиникалык көрүнүштөргө катышкан башка оорулардын бардык мүмкүнчүлүктөрүн жокко чыгаруу.

Белгилери Реклингхаузен оорусуна абдан окшош болгон бул ооруларга төмөнкүлөр кирет:

- Леопард синдрому: генетикалык оору, анын симптомдору теридеги күрөң тактарды, көздүн ортосундагы кеңейүүнү, коронардык артериянын тарышын, угуунун начарлашын, кичинекей түзүлүштү жана жүрөктүн электрдик сигналдарынын аномалиясын камтыйт;

- нейрокутандык меланома: мээде жана жүлүндө шишик клеткаларынын өнүгүшүн шарттаган генетикалык оору;

- нерв ткандарында шишиктердин өнүгүшүнө себеп болгон сейрек кездешүүчү оору - шваноматоз;

- Уотсондун синдрому: генетикалык оору, ошондой эле Лиштин түйүндөрүнүн өнүгүшүнө алып келет, кичинекей түзүлүш, нейрофибромалар, анормалдуу чоң баш жана өпкө артериясынын тарышы.

Кошумча экспертизалар ооруну ырастоого же тастыктоого мүмкүндүк берет, бул өзгөчө МРТ (Магниттик -Резонанстык Сүрөт) же ал тургай сканер. (4)

Татаал оорунун контекстинде аны дарылоо тиешелүү дененин ар кайсы жерлерине жүргүзүлүшү керек.

Бала кезинде белгиленген дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

- окуу жөндөмүн баалоо;

- мүмкүн болгон гиперактивдүүлүктү баалоо;

- сколиозду жана башка укмуш деформацияларды дарылоо.

Шиштерди төмөнкү жолдор менен дарыласа болот: (4)

- рак шишиктерин лапароскопиялык жол менен алып салуу;

- нервге таасир этүүчү шишиктерди алып салуу боюнча операция;

- нур терапиясы;

- химиотерапия.