Le Прадер-Уиль синдрому (PWS) — төрөлгөндө булчуңдардын тонусунун жетишсиздиги (гипотония), салмагы жана боюнун нормадан төмөн болушу жана тамактандыруунун кыйынчылыгы, андан кийин бала кезинде ашыкча тамактануу менен байланышкан эрте семирүү менен мүнөздөлгөн оору. Генетикалык аномалиядан улам бул оорунун таралышы боюнча 1 жашоочуга 50 адам туура келет. катышкан гендер бир бөлүгүндө жайгашкан ду хромосома 15. Жыныстык хромосомалардан тышкары, хромосомалардын ар бир жупунун бир нускасы энеден, экинчиси атадан тукум кууп өтөт.
Кадимки шарттарда бул аймактагы гендер эненин 15-хромосомасында активдүү эмес, бирок аталык хромосома 15. Бирок PWS бар ымыркайларда аталык хромосоманын бул аймагы активдүү эмес же жок. Америка Кошмо Штаттарынын Дьюк университетинин изилдөөчүлөрү дарылоонун келечектүү жолунда, анткени алар ийгиликтүү иштеп чыгууга жетишкен. бир дары оорулуу чычкандарда гендин энелик көчүрмөсүндө бул бөлүгүн активдештирүү жөндөмдүү.
Чычкандар жакшы өсөт жана узак жашашат
Акыркысы PWS менен ооруган ымыркайлардай начар өнүгүп, аман калган жок. Дары UNC0642 деп аталат энелик гендерди бутага алат, анткени аталык гендерден айырмаланып, алар PWS менен ооруган бейтаптарда дайыма бар. Бул дарылоо менен, дарыланган чычкандардын өсүшү жана көрсөткөн салмак кошуу дарыланбаган чычкандарга караганда жогору. Кошумчалай кетсек, алардын 15%ы бойго жеткенге чейин олуттуу терс таасирлерди көрсөтпөстөн аман калган.
Дары башка белоктор менен бирге чогулган G9a протеининин активдүүлүгүнө бөгөт коюу менен иштейт энелик гендер хромосомада тыгыз. Жалпысынан алганда, изилдөө дарыны убада кылууну көрсөтүп турат, бирок изилдөөчүлөр дагы деле көбүрөөк изилдөөлөр керек деп эсептешет. Алар, мисалы, 2 жашка жакын кийин пайда болгон оорунун башка белгилери боюнча анын таасирин баалоо үчүн келет мажбурлоочу ашыкча иштөө жана семирип кетүү.