La цистикалык фиброз, Ошондой эле деп аталат цистикалык фиброз, негизинен менен көрүнгөн генетикалык оору дем алуу жана тамак сиңирүү симптомдору.

Бул кавказ тектүү популяцияларда эң көп таралган генетикалык оору (болжол менен 1/2500).

Муковистикалык фиброз гендеги мутациядан келип чыгат CFTR генКлеткалардын ортосундагы иондордун (хлорид жана натрий) алмашуусун жөнгө салууга катышкан CFTR протеининин дисфункциясын пайда кылат, атап айтканда бронхтун, уйку безинин, ичегилердин, урук түтүктөрүнүн жана тер бездеринин деңгээлинде . Көбүнчө эң оор симптомдор респиратордук (инфекциялар, дем алуунун кыйындашы, ашыкча былжыр өндүрүүж.б.), уйку бези жана ичеги. Тилекке каршы, азыркы учурда эч кандай айыктыруучу дарылоо жок, бирок эрте дарылоо жашоонун сапатын жакшыртат (дем алуу жана тамактануу жагынан кам көрүү) жана мүмкүн болушунча органдардын иштешин сактап калат.

Бул оору бала кезинен эле олуттуу болушу мүмкүн жана эрте дарылоону талап кылат. Дал ушул себептен улам, Францияда бардык жаңы төрөлгөн ымыркайлар муковисцидозду текшерүүдөн жана башка шарттардан пайда алышат. Канадада бул тест Онтарио жана Альбертада гана сунушталат. Квебек системалуу скринингди ишке ашыра элек.

Тест ар кандай сейрек кездешүүчү ооруларды скринингдин алкагында 72де жүргүзүлөтst жаңы төрөлгөн ымыркайлардагы жашоо сааты, согончогуна сайып алынган кан үлгүсүнөн (Гутри тести). Эч кандай даярдык талап кылынбайт.

Кандын тамчысы атайын фильтр кагазына салынып, скринингдик лабораторияга жөнөтүлөр алдында кургатылат. Лабораторияда иммунореактивдүү трипсин (TIR) ​​анализи жүргүзүлөт. Бул молекула өзү тарабынан синтезделген трипсиногенден өндүрүлөт уйку бези. Бир жолу ичке ичегиде трипсиноген активдүү трипсинге, белоктордун сиңирүүсүндө роль ойногон ферментке айланат.

менен жаңы төрөлгөн ымыркайларда цистикалык фиброз, Трипсиноген ичегиге жетүү кыйынга турат, анткени ал уйку безинде анормалдуу коюу былжырдын болушу менен тосулуп калат. Натыйжа: ал канга өтүп, анда “иммунореактивдүү” трипсинге айланат, ал анормалдуу көп санда болот.

Дал ушул молекула Гутри сынагында аныкталган.

Эгерде тест анормалдуу сумманын бар экендигин көрсөтсө иммунореактивдүү трипсин кан, ата-энеси менен байланышып, жаңы төрөлгөн ымыркайга муковисцидоз диагнозун ырастоо үчүн кошумча текшерүүдөн өтүшөт. Анда гендин мутациясын (-ларын) аныктоо маселеси турат CFTR.

Тердеги хлордун жогорку концентрациясын аныктоо үчүн "тер" деп аталган тест да жүргүзүлүшү мүмкүн, бул ооруга мүнөздүү.