The булчуң дистрофиясы алсыздык жана булчуңдардын прогрессивдүү бузулушу менен мүнөздөлгөн булчуң ооруларынын үй-бүлөсүнө туура келет: дененин булчуңдарынын жипчелери бузулат. Булчуңдар акырындап атрофияга учурайт, башкача айтканда, көлөмүн, демек күчүн жоготот.

адамдар оорулары Original генетикалык ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн: төрөлгөндөн баштап, бала кезинде же бойго жеткенде. Симптомдордун пайда болуу курагы, жабыркаган булчуңдардын мүнөзү жана оордугу боюнча айырмаланган 30дан ашык формалары бар. Көпчүлүк булчуң дистрофиясы барган сайын күчөйт. Азыркы учурда даба жок. Эң белгилүү жана кеңири таралган булчуң дистрофиясы Duchenne булчуң дистрофиясы, ошондой эле "Duchenne muscular dystrophy" деп аталат.

Булчуңдардын дистрофиясында булчуңдардын дистрофиясында жабыркаган булчуңдар негизинен ыктыярдуу кыймылдар, айрыкча, булчуңдар, сандар, буттар, колдор жана билек. Кээ бир дистрофияларда дем алуу булчуңдары жана жүрөк жабыркашы мүмкүн. Булчуңдардын дистрофиясы бар адамдар бара-бара басып жүргөндө кыймылдуулугун жоготуп коюшу мүмкүн. Башка белгилер булчуңдардын алсыздыгы менен байланыштуу болушу мүмкүн, атап айтканда, жүрөк, ичеги-карын, көз көйгөйлөрү ж.б.

жайылышы

The булчуң дистрофиясы сейрек кездешүүчү жана жетим ооруларга кирет. Бул ар кандай ооруларды бириктирет, анткени так жыштыгын билүү кыйын. Кээ бир изилдөөлөр болжол менен 1 адамдан 3 адамда бар деп эсептешет.

Мисалы :

• La миопатия duchenne¹ duchenne¹3500 эркек баланын бирине таасир этет.
• Беккердин булчуң дистрофиясы 1 эркек баланын 18инде кездешет²,
• Facioscapulohumeral dystrophy болжол менен 1 20 адам таасир этет.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1 адамдын 300ине таасир этет жана тарамыштары тартылып, жүрөк булчуңдарына зыян келтирет

Кээ бир булчуң дистрофиясы дүйнөнүн айрым аймактарында көп кездешет. Ошентип: 

• Фукуяма деп аталган тубаса миопатия негизинен Японияга тиешелүү.
• Квебекте, экинчи жагынан, бул oculopharyngeal булчуң дистрофиясы ал үстөмдүк кылат (1 адамга 1 учур), ал эми дүйнөдө бул өтө сейрек кездешет (орто эсеп менен 000 адамга 1 учур)¹) Аты айтып тургандай, бул оору негизинен кабактын жана тамактын булчуңдарын жабыркатат.
• Өз кезегинде, Штайнерт оорусу же “Штайнерт миотониясы” Сагуэней-Лак Сент-Жан аймагында өтө кеңири таралган, ал жерде 1 адамдын 500инде жабыркайт.
• The саркогликанопатиялар Түндүк Африкада көбүрөөк таралган жана Италиянын түндүк-чыгышында 200 адамдын бирине таасир этет.
• Кальпаинопатия биринчи жолу Реюньон аралында сүрөттөлгөн. 200 адамдын бири жабыркайт.

себептери

The булчуң дистрофиясы болуп саналат генетикалык оорулар, башкача айтканда, алар булчуңдардын туура иштеши же алардын өнүгүшү үчүн зарыл болгон гендин аномалиясынан (же мутациядан) улам пайда болот. Бул ген мутацияга учураганда булчуңдар кадимкидей жыйрыла албай, күчүн жоготуп, атрофиясын жоготот.

Булчуңдардын дистрофиясына бир нече ондогон түрдүү гендер катышат. Көбүнчө, бул булчуң клеткаларынын кабыкчасында жайгашкан белокторду "түзүүчү" гендер.³.

Мисалы :

• Duchenne булчуң дистрофиясы миопатия жетишсиздиги менен байланыштуу дистрофин, булчуң клеткаларынын кабыкчасынын астында жайгашкан жана булчуңдардын жыйрылышында роль ойногон бир белок.
• Тубаса булчуң дистрофияларынын дээрлик жарымында (төрөлгөндө пайда болгон) бул жетишсиздик. меросине, катышкан булчуң клеткаларынын кабыкчасынын түзүүчүсү.

көп генетикалык оорулар, булчуңдардын дистрофиясы көбүнчө ата-энелер тарабынан балдарына жугат. Көбүрөөк сейрек, алар ген кокустан мутацияга учураганда, өзүнөн-өзү "пайда болушу" мүмкүн. Бул учурда оорулуу ген ата-энесинде же башка үй-бүлө мүчөлөрүнүн арасында жок.

Көпчүлүк учурда, булчуң дистрофиясы жол менен берилет рецессивдүү. Башкача айтканда, оорунун ачыкка чыгышы үчүн ата-энесинин экөө тең алып жүрүүчү болуп, анормалдуу генди балага бериши керек. Бирок оору ата-энелерде өзүн көрсөтпөйт, анткени ар биринде эки анормалдуу ата-энелик ген эмес, бир гана анормалдуу ата-энелик ген бар. Бирок булчуңдардын нормалдуу иштеши үчүн бир эле нормалдуу ген жетиштүү.

Мындан тышкары, кээ бир дистрофиялар гана таасир этет балдар : бул Duchenne булчуң дистрофиясы жана Беккердин булчуң дистрофиясы менен болгон окуя. Эки учурда тең бул эки ооруга катышкан ген эркектерде бир нускада болгон X хромосомасында жайгашкан.

Эки чоң үй-бүлө

Булчуң дистрофиянын эки негизги үй-бүлөсү бар:

- булчуң дистрофиясы айтуу тубаса (DMC), алар жашоонун алгачкы 6 айында пайда болот. Анын онго жакын түрү бар, ар кандай оордуктагы, анын ичинде негизги меросин жетишсиздиги менен CMD, Ullrich's CMD, катуу омуртка синдрому жана Уокер-Варбург синдрому;

- булчуң дистрофиясы пайда кийин балалык же бойго жеткен, мисал катары³ :

• Duchenne булчуң дистрофиясы
• Беккердин миопатиясы
• Эмери-Дрейфус миопатиясы (бир нече түрү бар)
• Facioscapulo-humeral миопатия, ошондой эле Landouzy-Déjerine миопатиясы деп аталат.
• Белдердин миопатиялары ушундай аталат, анткени алар негизинен ийиндин жана жамбаштын айланасында жайгашкан булчуңдарга таасир этет.
• Миотикалык дистрофиялар (I жана II типтери), анын ичинде Штайнерт оорусу. Алар а менен мүнөздөлөт myotonie, башкача айтканда, булчуңдар жыйрылгандан кийин кадимкидей эс ала албай калат.
• Окулофарингеалдык миопатия

эволюция

өнүгүүсү булчуң дистрофиясы бир түрдөн экинчисине, бирок бир адамдан экинчисине өтө өзгөрүлмө. Кээ бир түрлөрү тездик менен өнүгүп, кыймылдуулуктун жана басуунун эрте жоголушуна, кээде өлүмгө алып баруучу жүрөк же дем алуу органдарынын ооруларына алып келет, ал эми башкалары ондогон жылдар бою өтө жай өнүгөт. Көпчүлүк тубаса булчуң дистрофиясы, мисалы, аз же эч кандай прогресске ээ эмес, бирок симптомдору дароо оор болушу мүмкүн.³.

оорулар

Булчуңдардын дистрофиясы түрүнө жараша татаалдашат. Кээ бир дистрофиялар дем алуу булчуңдарына же жүрөккө таасир этиши мүмкүн, кээде өтө оор кесепеттерге алып келет.

Ошентип, жүрөк кыйынчылыктар өзгөчө Duchenne булчуң дистрофиясы бар балдарда кеңири таралган.

кошумча булчуңдардын бузулушу денени жана муундарды аз-аздан деформацияга алып келет: оорулуулар сколиоз менен жабыркашы мүмкүн. Булчуңдардын жана тарамыштардын кыскарышы көп байкалат, натыйжада булчуңдардын тартылышы (же тарамыштар). Бул ар кандай чабуулдар муундардын деформациясына алып келет: буттар жана колдор ичке жана ылдыйга бурулуп, тизелер же чыканактар ​​деформацияланат ...

Акыр-аягы, бул оору менен коштолгон үчүн жалпы болуп саналат тынчсыздануу же депрессиялык бузулуулар кам көрүү керек.