Марфан синдрому жана кош бойлуулук: эмнени билишиңиз керек

Марфан синдрому а сейрек кездешүүчү генетикалык оору, аялдарга да, эркектерге да таасир этүүчү аутосомалык басымдуулук менен. Генетикалык трансмиссиянын бул түрү, "ата-эне жабыркаганда, ар бир бала үчүн бул ооруга кабылуу коркунучу 1ден 2ди түзөт (50%), жынысына карабастан”, CHU де Лиондогу Марфан оорулары жана сейрек кездешүүчү кан тамыр оорулары боюнча компетенттүүлүк борборунда иштеген доктор Софи Дюпуис Жирод түшүндүрөт. Ар бир 5 адамдын бири жабыркайт деп болжолдонууда.

«Бул тутумдаштыргыч ткань деп аталган оору, б.а. колдоочу ткандар, бир нече ткандарды жана бир нече органдарды таасир этиши мүмкүн болгон бузулуу."Доктор Дюпуи Жирод түшүндүрөт. Ал дененин колдоочу ткандарына таасир этет, алар өзгөчө бар тери жана ири артериялар, анын ичинде аорта, диаметри көбөйүшү мүмкүн. Ошондой эле линзаны кармап турган жипчелерге таасир этип, линзанын чыгып кетишине алып келиши мүмкүн.

Марфан синдрому менен ооруган адамдар дайыма эле тааныла бербейт, бирок алар көп кездешет узун, манжалары узун жана өтө арык. Алар улуу ийкемдүүлүктү, байламталардын жана муундардын гиперлаксизмин, ал тургай, чоюу белгилерин көрсөтө алышат.

Бирок, генетикалык мутацияны алып жүрүүчүлөр бар, аларда белгилери аз, башкалары көп белгилери бар, кээде бир үй-бүлөдө. Бир өтө өзгөрүлмө катуулугу менен жетиши мүмкүн.

Кош бойлуулукту Марфан синдрому менен кароого болобу?

«Марфан оорусунун эң маанилүү элементи – аортанын жарылышы: аорта өтө эле кеңейгенде, өтө көп үйлөнгөн шар сыяктуу, дубал өтө жука болуп калуу коркунучу бар. жана тыныгуулар"Доктор Дюпюи-Жирод түшүндүрөт.

Кан агымынын көбөйүшүнө жана ал алып келген гормоналдык өзгөрүүлөргө байланыштуу, кош бойлуулук бардык жабыркаган аялдар үчүн кооптуу мезгил болуп саналат. Анткени бул өзгөртүүлөр менен коштолушу мүмкүнболочок энеде аортанын кеңейүү коркунучу, ал тургай аортанын диссекциясы.

Аорта диаметри 45 ммден ашса, кош бойлуулукка каршы көрсөтүлөт, анткени аорта жарылып өлүп калуу коркунучу жогору, дейт доктор Дюпюи-Жирод. Кош бойлуулуктун алдында аорта хирургиясы сунушталат.

аорта диаметри 40 мм төмөн, кош бойлуулукка жол берилет, ал эмидиаметри 40 жана 45 мм ортосунда, өтө этият болушубуз керек.

Марфан синдрому менен ооруган аялдардын кош бойлуулукту башкаруу боюнча сунуштарында, Биомедициналык Агентство жана Франциянын Гинекологдор жана Акушерлердин Улуттук Колледжи (CNGOF) аорта жарылып кетүү коркунучу бар"аорта диаметри кандай болбосун"Бирок бул коркунуч"диаметри 40мм аз болгондо кичинекей деп эсептелет, бирок жогоруда, өзгөчө 45мм жогору чоң болуп эсептелет".

Документ кош бойлуулукка каршы көрсөтүлөт, эгерде пациент:

• Аорта диссекциясы менен көрсөтүлөт;
• Механикалык клапан бар;
• Аорта диаметри 45 ммден ашат. 40 жана 45 мм ортосунда, чечим ар бир учурда кабыл алынат.

Марфан синдрому болгондо кош бойлуулук кандай өтөт?

Эгерде энеси Марфан синдромунун алып жүрүүчүсү болсо, синдрому менен тааныш кардиолог тарабынан аорта УЗИ биринчи триместрдин аягында, экинчи триместрдин аягында, үчүнчү триместрде ай сайын, ошондой эле болжол менен төрөттөн кийин бир ай.

Кош бойлуулук уланышы керек бета-блокатордук терапия боюнча, мүмкүн болсо толук дозада (мисалы, бисопролол 10 мг), акушер менен кеңешип, анын сунуштарында CNGOF белгилейт. Бул бета-блокери дарылоо үчүн белгиленген аортаны коргойт, токтотууга болбойт, анын ичинде төрөт учурунда. Эмчек эмизүү, анда бета-блокатордун сүткө өтүшүнө байланыштуу мүмкүн эмес.

Белгилей кетчү нерсе, конвертирлөөчү фермент ингибитору (ACE) же сартандар менен дарылоо кош бойлуулук учурунда каршы көрсөтүлөт.

Эгерде жубайы гана жабыркаса, кош бойлуулук кадимки кош бойлуулук катары уланат.

Кош бойлуу кезде Марфан синдрому кандай коркунучтар жана кыйынчылыктар бар?

Болочок эне үчүн негизги коркунуч болуп саналат аорта диссекциясы, жана шашылыш операция жасоо керек. Түйүлдүк үчүн, эгерде болочок энеде бул түрдөгү өтө оор татаалдашуу бар түйүлдүктүн азап же өлүм коркунучу. Эгерде УЗИ көзөмөлү аорта жарасынын же жарылып кетүү коркунучун аныктаса, анда кесарево операциясын жасап, баланы мөөнөтүнөн мурда төрөт керек болот.

Марфан синдрому жана кош бойлуулук: бала да жабыркайт деген коркунуч кандай?

«Ата-эне жабыркаганда, жынысына карабастан, ар бир баланын (же жок дегенде мутациянын алып жүрүүчүсү) жабыркап калуу коркунучу 1ден 2ди (50%) түзөт."Доктор Софи Дюпюи Жирод түшүндүрөт.

Марфан оорусуна байланыштуу генетикалык мутация сөзсүз түрдө ата-эне тарабынан берилбейт, ал ата-энесинин бири да алып жүрүүчүсү болбогон балада уруктануу учурунда да пайда болушу мүмкүн.

Марфан синдромун жатында аныктоо үчүн пренаталдык диагноз коюуга болобу?

Эгерде мутация үй-бүлөдө белгилүү болсо жана аныкталса, анда пренаталдык диагнозду (PND) коюуга, түйүлдүктүн жабыркагандыгын билүү үчүн же экстракорпоралдык уруктандыруудан (ЭКО) кийин имплантацияга чейинки диагнозду (ПГД) коюуга болот.

Эгерде ата-энелер кош бойлуулукту мөөнөтүнө чейин жеткирүүнү каалабаса жана бул учурда кош бойлуулукту медициналык үзгүлтүккө учуратууга (IMG) кайрылууну кааласа, пренаталдык диагностика жүргүзүлүшү мүмкүн. Бирок бул DPN жубайлардын өтүнүчү боюнча гана сунушталат.

Эгерде жубайлар төрөлө элек балада Марфан синдрому бар болсо, IMG каралса, алардын файлы Пренаталдык диагностикалык борбордо (CDPN) талданат, ал жактырууну талап кылат. Муну толук билип туруптөрөлө элек балага канчалык зыян келтирерин билүү мүмкүн эмес, эгерде ал генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү болсо же болбосо.

Түйүлдүккө зыян келтирбөө үчүн имплантацияга чейинки диагноз коюуга болобу?

Эгерде жубайлардын эки мүчөсүнүн бири Марфан синдрому менен байланышкан генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү болсо, жатынга ташуучу болбой турган эмбрионду имплантациялоо үчүн имплантацияга чейинки диагностикага кайрылууга болот.

Бирок, бул экстракорпоралдык уруктандырууга, демек, жубайлар үчүн узак жана медициналык жактан оор процедура болгон медициналык жардам менен төрөт (MAP) курсуна кайрылууну билдирет.

Кош бойлуулук жана Марфан синдрому: төрөттү кантип тандоо керек?

Марфан синдрому менен кош бойлуулар бул синдрому бар кош бойлуу аялдарды багуу боюнча тажрыйбалуу персонал төрөт үйүндө байкоону талап кылат. Баары бар жолдомо төрөттөрдүн тизмеси, сайтында жарыяланган marfan.fr:.

«Учурдагы сунуштарда, эгерде кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде аорта диаметри 40 ммден ашса, ошол жерде кардиохирургия бөлүмү бар борбор болушу керек."Доктор Дюпуис-Жирод белгилейт.

Бул өзгөчөлүк бул жерде төрөт тандоо критерийи эмес, төрөт түрү (I, II же III) менен эч кандай байланышы жок экенин белгилей кетүү керек. Фактыларда, Марфан синдрому үчүн референттик төрөт көбүнчө чоң шаарларда, демек, II же III деңгээл.

Кош бойлуулук жана Марфан синдрому: эпидуралдык болушу мүмкүнбү?

«Анестезиологдордун кийлигишүүсү мүмкүн экенин эскертиш керек, анткени сколиоз же дураль эктазиясы, башкача айтканда, жүлүн камтыган баштыкчанын кеңейиши (дураль) болушу мүмкүн. Эпидуралдык анестезияга ээ болуу мүмкүнчүлүгүн же жок экендигин баалоо үчүн сизге MRI же КТ керек болушу мүмкүн."Доктор Дюпюис-Жирод дейт.

Кош бойлуулук жана Марфан синдрому: төрөт сөзсүз түрдө ишке ашабы же кесарево жолу мененби?

Төрөттүн түрү, башкалардын арасында, аорта диаметрине жараша болот жана ар бир учурда кайра талкууланышы керек.

«Эгерде эненин кардиологиялык абалы туруктуу болсо, 37 жумага чейин төрөттү эреже катары кароого болбойт. Төрөт жүргүзүүгө болот аорта диаметри туруктуу болсо, кындын, 40 мм кем, эпидуралдык мүмкүн болгон шартта. Кыпкыч же соргуч менен кууп чыгарууга жардам берүү, сүрүп чыгаруу аракеттерин чектөө үчүн оңой сунушталат. Болбосо төрөт кесарево жолу менен жүзөгө ашырылат, ар дайым кан басымынын өзгөрүшүнө жол бербөөгө кам көрөт.", деп кошумчалайт адис.

Булактар ​​жана кошумча маалымат:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr