Краббе оорусу - нерв системасынын нервдерине таасир этүүчү тукум куума оору. Бул болжол менен 1 адамдын 100ине таасирин тийгизет жана көбүнчө ымыркайларга таасир этет. Бул ферменттин туура эмес иштешинен улам келип чыгат, бул миелин кабыгынын бузулушуна алып келет.

аныктоо

Краббе оорусу - борбордук (мээ жана жүлүн) жана перифериялык нерв системасынын нерв клеткаларын (миелин) курчап турган кабыкты бузуучу тукум куума оору.

Көпчүлүк учурда, Краббе оорусунун белгилери жана симптомдору 6 айга чейин ымыркайларда өнүгөт, адатта 2 жашка чейин өлүмгө алып келет. Качан чоң балдарда жана чоң кишилерде өнүгө баштаганда, оорунун агымы ар кандай болушу мүмкүн.

Краббе оорусуна даба жок, жана дарылоо колдоого багытталган. Бирок, тамыр клеткасын трансплантациялоо методдору симптомдор баштала электе дарыланган ымыркайларда жана кээ бир улгайган балдарда жана чоң кишилерде кээ бир ийгиликтерди көрсөттү.

Краббе оорусу болжол менен 1 адамдын 100ине таасир этет. Балдардын формасы Европанын түндүгүндөгү калктын 000% учурларын түзөт. Ал ошондой эле глобоиддик клеткалык лейкодистрофия деп аталат.

Краббе оорусунун себептери

Краббе оорусу белгилүү бир ферментти (галактоцереброзидаза) өндүргөн белгилүү бир гендин (GALC) мутациясынан келип чыгат. Мутация менен шартталган бул ферменттин жоктугу миелиндин пайда болушунун башында турган олигодендроциттерди – клеткаларды жок кыла турган продуктулардын (галактолипиддердин) топтолушуна алып келет. Миелиндин андан кийинки жоголушу (демиелинизация деп аталган кубулуш) нерв клеткаларынын билдирүүлөрдү жөнөтүү жана кабыл алуусун токтотот.

Ким көбүрөөк жабыркайт?

Краббе оорусу менен байланышкан ген мутациясы, эгерде пациентте гендин мутацияланган эки көчүрмөсү бар болсо, ооруну гана пайда кылат. Эки мутацияланган көчүрмөдөн келип чыккан оору аутосомдук рецессивдүү оору деп аталат.

Эгерде ар бир ата -эненин генинин мутацияланган көчүрмөсү болсо, анда баланын коркунучу төмөнкүдөй болмок:

• 25% эки мутацияланган көчүрмөнү мурастоо коркунучу, бул ооруга алып келет.
• Бир мутацияланган көчүрмөдөн тукум куучулуктун 50% коркунучу. Бала ошондо мутациянын ташуучусу болот, бирок ооруну өнүктүрбөйт.
• 25% гендин эки кадимки көчүрмөсүн мурастоо коркунучу.

Краббе оорусунун диагнозу

Кээ бир учурларда, Краббе оорусу жаңы төрөлгөн ымыркайларга симптомдору пайда боло электе скринингдик тесттер менен диагноз коюлат. Бирок, көпчүлүк учурларда, симптомдордун башталышы тесттен мурун башталат, мүмкүн болгон себептерди кийин изилдөө.

Лабораториялык анализдер

Кан үлгүсү жана биопсия (теринин кичинекей үлгүсү) GALC ферментинин активдүүлүк деңгээлин баалоо үчүн лабораторияга жөнөтүлөт. Абдан төмөн деңгээл же нөлдүк активдүүлүк деңгээли Краббе оорусунун бар экендигин чагылдырышы мүмкүн.

Жыйынтыктар врачка диагноз коюуга жардам берсе да, алар оорунун канчалык тездик менен өрчүп кете тургандыгын көрсөтүшпөйт. Мисалы, өтө төмөн GALC активдүүлүгү сөзсүз түрдө оору тездик менен өрчүйт дегенди билдирбейт.

Электроэнцефалограмма (EEG)

Анормалдуу ЭЭГ оорунун гипотезасын бекемдей алат.

сүрөт иштетүүчү тесттер

Догдуруңуз мээнин жабыркаган аймактарында миелиндин жоголушун аныктай турган бир же бир нече сүрөт иштетүүчү тесттерге заказ бериши мүмкүн. Бул сыноолорго төмөнкүлөр кирет:

• Магниттик-резонанстык томография, 3-D деталдуу сүрөттөрдү өндүрүү үчүн радио толкундарын жана магнит талаасын колдонгон технология.
• Компьютердик томография, эки өлчөмдүү сүрөттөрдү чыгаруучу адистештирилген радиология технологиясы.
• Нервдердин кабар жөнөтүү жөндөмүн өлчөөчү нерв өткөргүчтүгүн изилдөө. Нервдерди курчаган миелин бузулганда, нерв өткөрүмдүүлүгү жайыраак болот.

Генетикалык тест

Генетикалык тест диагнозду ырастоо үчүн кан үлгүсү менен жасалышы мүмкүн.

Краббе оорусу менен балалуу болуу коркунучун баалоо үчүн генетикалык тестирлөө кээ бир учурларда каралышы мүмкүн:

• Эгерде ата -энелер белгилүү ташуучулар болсо, алар баласынын бул ооруга чалдыгуу ыктымалдуулугун аныктоо үчүн перинаталдык генетикалык тестке заказ бере алышат.
• Ата -энелердин бири же экөө тең Краббе оорусунун белгилүү үй -бүлөлүк тарыхына байланыштуу GALC ген мутациясынын алып жүрүүчүлөрү болобу.
• Эгерде балага Краббе оорусу диагнозу коюлган болсо, анда үй -бүлө бул ооруну кийинчерээк өнүктүрө турган башка балдарын аныктоо үчүн генетикалык тестирлөөнү карап көрүшү мүмкүн.
• Экстракорпоралдык уруктандырууну колдонгон белгилүү ташуучулар имплантациядан мурун генетикалык тестирлөөнү талап кылышы мүмкүн.

Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү

Кээ бир штаттарда Краббе оорусуна тест жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн стандарттык баа берүүнүн бир бөлүгү болуп саналат. Алгачкы тестирлөө GALC ферментинин активдүүлүгүн өлчөйт. Эгерде ферменттин активдүүлүгү төмөн болсо, кийинки GALC тесттери жана генетикалык тесттер жасалат. Жаңы төрөлгөн ымыркайларда скринингдик тесттерди колдонуу салыштырмалуу жаңы.

Эволюция жана мүмкүн болгон кыйынчылыктар

Краббе илдети менен ооруган балдарда бир катар кыйынчылыктар, анын ичинде инфекциялар жана дем алуу кыйынчылыктары пайда болушу мүмкүн. Оорунун кийинки стадиясында балдар майып болуп, төшөктөрүндө жатып, вегетативдик абалда калышат.

Балалык чагында Краббе оорусуна чалдыккан балдардын көбү 2 жашка чейин өлүшөт, көбүнчө дем алуу жетишсиздигинен же кыймыл -аракеттин толук жоголушунан жана булчуңдардын тонусунун олуттуу төмөндөшүнөн келип чыккан кыйынчылыктардан. Ооруну кийинчерээк балалыкта өнүктүргөн балдар, диагноздон кийин, адатта, эки жылдан жети жылга чейин бир аз узун өмүр сүрүшү мүмкүн.

Краббе оорусунун алгачкы белгилери жана симптомдору кичинекей кезинде бир нече ооруларга же өнүгүү маселелерине окшош болушу мүмкүн. Андыктан, балаңызда оорунун белгилери же симптомдору болсо, тез жана так диагноз коюу маанилүү.

Көбүнчө улуу балдар жана чоң кишилер менен байланышкан белгилер жана симптомдор Краббе оорусуна мүнөздүү эмес жана өз убагында диагноз коюуну талап кылат.

Дарыгер симптомдор жөнүндө сурай турган суроолор төмөнкүдөй:

• Кандай белгилерди же симптомдорду байкадыңыз? Алар качан башталган?
• Бул белгилер же симптомдор убакыттын өтүшү менен өзгөрдүбү?
• Балаңыздын көңүлүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкадыңызбы?
• Балаңыздын дене табы көтөрүлдүбү?
• Сиз адаттан тыш же ашыкча кыжырданууну байкадыңызбы?
• Тамактануу адаттарында кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкадыңызбы?

Суроолор, айрыкча улуу балдар же чоң кишилер үчүн, мындай болушу мүмкүн:

• Сиздин балаңыз академиялык көрсөткүчтөрүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкадыбы?
• Сиз кадимки тапшырмаларды же жумушка байланыштуу тапшырмаларды аткарууда кыйынчылыктарга туш болдуңуз беле?
• Сиздин балаңыз башка медициналык көйгөйлөр үчүн дарылануудабы?
• Балаңыз жакында жаңы дарылоону баштадыбы?

Көпчүлүк учурда, Краббе оорусунун белгилери жана симптомдору төрөлгөндөн кийинки алгачкы айларда пайда болот. Алар бара -бара башталып, бара -бара начарлайт.

Оорунун башталышында (жашоонун эки жана алты айынын аралыгында) таралган белгилер жана симптомдор төмөнкүдөй:

• Тамактануудагы кыйынчылыктар
• Түшүнүксүз кыйкырыктар
• Өтө кыжырдануу
• Инфекциянын белгилери жок ысытма
• Кыраакылык азайды
• Өнүгүү стадияларында кечигүү
• Muscle калтыроо
• Башты начар көзөмөлдөө
• Тез -тез кусуу

Оору күчөгөн сайын анын белгилери жана симптомдору күчөйт. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Анормалдуу өнүгүү
• Прогрессивдүү түрдө угуу жана көрүү начарлайт
• Катуу жана бекем булчуңдар
• Бара -бара жутуу жана дем алуу жөндөмдүүлүгүнүн жоголушу

Краббе оорусу кийинчерээк балалыкта (1ден 8 жашка чейин) же бойго жеткенде (8 жаштан кийин) өрчүгөндө, симптомдор жана симптомдор ар түрдүү жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Перифериялык нейропатия менен же ансыз прогрессивдүү көрүү жоготуусу
• Басуу кыйын (атаксия)
• Күйүү сезими менен парестезия
• Кол ийкемдүүлүгүн жоготуу
• Булчуңдардын алсыздыгы

Жалпы эреже боюнча, Краббе оорусу канчалык эрте башталса, оору ошончолук тез өтөт.

Өспүрүм же бойго жеткенде диагноз коюлган кээ бир адамдарда анча оор эмес симптомдор болушу мүмкүн, булчуң алсыздыгы негизги шарт. Алардын таанып -билүү жөндөмүндө эч кандай өзгөрүү болбошу мүмкүн.

Баланын өнүгүүсүн көзөмөлдөө үчүн анын көзөмөлүндө болуу маанилүү, атап айтканда:

• анын өсүшү
• Анын булчуң тонусу
• Анын булчуң күчү
• Анын координациясы
• Анын туруму
• Алардын сезүү жөндөмдүүлүктөрү (көрүү, угуу жана тийүү)
• Анын диетасы

Краббе оорусунун симптомдорун иштеп чыккан ымыркайлар үчүн, оорунун жүрүшүн өзгөртө турган дарылоо жок. Дарылоо симптомдорду башкарууга жана колдоо көрсөтүүгө багытталган.

Интервенцияларга төмөнкүлөр кирет:

• талмага каршы дары -дармектер;
• булчуңдардын спастикасын жана кыжырдануусун басаңдатуучу препараттар;
• булчуңдардын тонусунун начарлашын азайтуу үчүн физиотерапия;
• аш болумдуу заттар менен камсыз кылуу, мисалы, суюктуктарды жана аш болумдуу заттарды ашказанга жеткирүү үчүн ашказан түтүгүн колдонуу.

Оорунун жеңил формасы бар улуу балдарга же чоң кишилерге карата кийлигишүүлөр төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• булчуңдардын тонусунун начарлашын азайтуу үчүн физиотерапия;
• күнүмдүк иш менен мүмкүн болушунча көбүрөөк көз карандысыздыкка жетүү үчүн эмгек терапиясы;
• GALC ферменттерин өндүрүү менен миелинди кармап туруучу гематопоэтикалык тамыр клеткаларын трансплантациялоо. Алар киндиктин канынан, донордук жилик чучугунан же айлануучу кан тамыр клеткаларынан келет.

Бул терапия ымыркайлардын жыйынтыктарын жакшырта алат, эгерде дарылоо симптомдор баштала электе башталса, башкача айтканда, жаңы төрөлгөндөрдүн экраны текшерилгенден кийин диагноз коюлса. Азырынча симптомдору жок жана өзөк клеткасын трансплантациялаган ымыркайларда оорунун жайыраак өтүшү байкалат. Бирок, алар дагы эле сүйлөөдө, басууда жана башка моторикада олуттуу кыйынчылыктарга туш болушат.

Жеңил симптомдору бар улгайган балдар жана чоң кишилер да бул дарылоодон пайда ала алышат.