Бала күткөндө тынчсызданабыз, оору, майыптык, кээде кокусунан өлүм. А эгер менде коркуу болсо, мен бул синдром жөнүндө эч качан ойлогон эмесмин, анткени мен аны билчү эмесмин. Менин биринчи кызым, бүгүн 13 жашта болгон сулуу кичинекей Орнелла айыккыс дартка чалдыгышы мүмкүн экени угулган жок. Оору өз ишин жасады. Бир күнү, ал 4 жашка чыкканда, анын тымызын жана такыр сүйлөбөй калганын билдик. Анын акыркы сүйлөмү атасы Гадга суроо болду. Бул сүйлөм: "Апа барбы?" ". Ал учурда дагы биз менен жашачу.
Мен Орнелла менен кош бойлуу кезимде өзүмдү мынчалык эркелеткен же өзгөчө эркелеткен сезген эмесмин. Менде бир нече чоң шок болду, мисалы, УЗИде моюндун бир аз жоондугу аныкталганда, Даун синдрому деген диагноз жокко чыгарылды. Ой, балким, баламды андан да жаман оору жутуп жатканда ойлогом. Бүгүн мен кош бойлуу кезимде бул жеңилдиктин жана чыныгы кубанычтын жоктугунун белгиси катары көрүп жатам. Ымыркайлар жөнүндөгү китептерди окуп, кичинекей бөлмөлөрдү эйфория менен кооздогон апалар менен алыста жүргөндөй сездим... Апам менен соода кылып, аарылар чачылган беж зыгыр жабууларды сатып алган учур дале эсимде.
Карендин мушташы TF1 каналында 2018-жылдын сентябрында көрсөтүлгөн "Tu vivras ma fille" аттуу телефильмге дем берген.
Трейлерди табыңыз:
Көп өтпөй төрөдүм. Анан, бат эле, бул ымыркайдын көзүнчө көп ыйлаган, түндөрүн такыр өткөрбөгөн, Гад экөөбүз тынчсызданып жаттык. Биз ооруканага бардык. Орнелла "боордун толуп кетишинен" жапа чеккен. Көзөмөлдөө. Тез арада кошумча экспертизаларды жүргүзүү керек болуп, өкүм чыгарылды. Орнелла "ашыкча жүктөө оорусу", Санфилиппо оорусу менен ооруйт. Эмнени күтөөрүн сүрөттөп бергенден кийин, дарыгер анын өмүрүнүн он экиден он үч жашка чейинки узактыгы жана дарылоонун жалпы жоктугу жөнүндө айтты. Бизди түп-тамыры менен жок кылган шоктон кийин, биз өзүбүзгө кандай мамиледе болуш керек деп сураган жокпуз, биз өзүбүздөн сураган жокпуз.
Дуйнодогу бардык эрк менен кызыбызды сактап калуунун дабасын издейли деп чечтик. Социалдык жактан мен тандадым. "Ошонун" жанындагы жашоо мындан ары жок болчу. Мен сейрек кездешүүчү ооруларды түшүнүүгө жардам бере турган адамдар менен гана байланыш түздүм. Мен биринчи медициналык топко, андан кийин австралиялык илимий топко жакындадым... Биз жең түрүп калдык. Айдан айга, жылдан жылга бизге жардам бере турган мамлекеттик жана жеке актерлорду таптык. Алар мага баңги затын кантип иштеп чыгууну түшүндүрүп беришти, бирок эч ким Санфилиппо оорусун дарылоонун бул программасына киргиси келген жок. Батыш дүйнөсүндө 3 000ге чейин учурлар бар экенин, көп учурда диагнозу коюлган оору экенин айтыш керек. 4-жылы, кызым бир жашка чыкканда, мен бул оорудан жабыркаган балдардын үй-бүлөлөрүнүн үнүн жеткирүү үчүн Санфилиппо альянсын түздүм. Мына ошентип, курчалган жана курчалган, мен өзүмдүн программамды түзүүгө батынганга, дарылоого карай багытымды аныктоого батына алдым. Анан мен абдан каалаган экинчи кызыбыз Саломеге кош бойлуу болуп калдым. Анын төрөлүшү Орнелла оорусу жарыялангандан берки эң чоң бакыт деп айта алам. Мен төрөт үйүндө жатканымда жолдошум ассоциациянын казынасына 000 евро түшкөнүн айтты. Акыры каражат табуу аракетибиз өз жемишин берди! Бирок биз чечимди издеп жүргөндө, Орнелла азайып бараткан.
Дарыгер менен кызматташып, мен 2007-жылдын башында генотерапия долбоорун түзө алдым, биздин программаны иштеп чыктым, керектүү клиникага чейинки изилдөөлөрдү жүргүздүм. Бул эки жыл иштеген. Орнелланын өмүрүнүн масштабы боюнча, бул узак көрүнөт, бирок биз абдан тез болчубуз.
Биз биринчи клиникалык сыноолордун закымы менен ойногонубузда, Орнелла дагы баш тартты. Бул биздин күрөшүбүздө коркунучтуу нерсе: алар бизге берген позитивдүү импульстарды Орнеллада сезген кайгы, бул туруктуу кайгынын негизи жок кылат. Биз чычкандардын келечектүү натыйжаларын көрдүк жана Lisogene болуп SanfilippoTherapeutics түзүүнү чечтик. Лизоген менин энергиям, менин күрөшүм. Бактыга жараша, окуум жана биринчи кесиптик жашоомдо алган тажрыйбам мени боштукка таштап, татаал предметтер менен иштөөгө үйрөттү, анткени бул тармак мага белгисиз болчу. Ошентсе да биз тоолорду кулаттык: каражат чогултуп, командаларды жалдап, өзүңүздү мыкты адамдар менен курчап, биринчи акционерлер менен таанышыңыз. Ооба, Лизоген – бул менин кызымдын оорусу жарыялангандан туура алты жыл өткөндөн кийин биринчи клиникалык сыноолорду баштоо эрдигине жетишкен эң мыкты таланттардын уникалдуу жыйнагы. Ошол эле учурда, бардыгы биздин айланабызда жеке деңгээлде жылып жатты: биз Орнелланын же анын кичинекей карындашынын жыргалчылыгын жакшыртуу үчүн бир нерсени өзгөртүү зарыл болгондо, биз көп учурда көчүп, үй уюмун өзгөртчүбүз. Саломе. Мен адилетсиздикке каршы чыгам, а Саломе артынан барат. Саломе аны алып, чыдайт. Мен аны менен абдан сыймыктанам. Албетте, ал түшүнөт, бирок анын артынан кетем деген сезимге ээ болгону кандай адилетсиздик. Мен муну билем жана мүмкүн болушунча тең салмактуу болууга жана экөөбүзгө тең убакыт берүүгө аракет кылам. Орнелланын көйгөйлөр тобу бизди тумандай курчап турат, бирок биз кол кармашканды билебиз.
2011-жылы биринчи клиникалык сыноо иштелип чыккан продуктуну башкарууга уруксат берген. Аткарылган иш жана анын ийгиликтери маанилүү болуп саналат, анткени алар борбордук нерв системасынын башка оорулары үчүн пайдалуу болушу мүмкүн экенин түшүнүшкөн. Изилдөө өткөрүлүп берилет. Бул фактор инвесторлорду кызыктырат... Биздин максат – ооруну басаңдатуу. 2011-жылдагы эксперименталдык дарылоо гиперактивдүүлүктү жана кээде балдардын бир нече күн катары менен уктабашына жол бербеген уйкунун бузулушун басаңдатууга жана ооздуктоого мүмкүндүк берди. Биздин жаңы, күчтүү дарылоо бир топ жакшыраак болушу керек. Орнелланын мүмкүнчүлүгү бар болчу, мен анын кыйрап жатканын көрүшүм керек. Бирок анын жылмаюусу, күчтүү көз карашы мени колдоп турат, биз Европада жана АКШда биздин экинчи клиникалык сынообузду баштадык; жана башка кичинекей бейтаптардын, Орнелла сыяктуу ушул оору менен төрөлгөндөрдүн жашоосун оң жагына өзгөртүү үмүтү менен ишибизди улантабыз.
Албетте, мени кээде туура эмес түшүнүп, кара топ, ал тургай, медициналык жолугушууларда жаман мамиле кылышкан; же кызымдын жыргалчылыгы учун зарыл чараларды кабыл албаган батирди ижарага алуучу компаниялар тарабынан этибарга алынбаган. Бул кандай. Мен мушкермин. Мен билген нерсе, бизде кандай гана кыял болбосун, туура күрөштү жүргүзүүгө мүмкүнчүлүгүбүз бар.