Түйүлдүктүн аномалиясы деген термин ар кандай чындыктарды камтыйт. Болушу мүмкүн :

• хромосомалык аномалия: сандын бузулушу (ашыкча хромосома менен: трисомия 13, 18, 21), структурасынын (транслокация, жок кылуу), жыныстык хромосомалардын аномалиясы (Тернер синдрому, Клайнфельтер синдрому). Хромосомдук аномалиялар 10-40% төрөткө таасир этет, бирок табигый тандалуудан улам (стихиялуу бойдон түшүү жана өлүм) Utero менен) алар 1 жаңы төрөлгөн баланын 500ине гана таасир этет, алардын жарымына жакыны Даун синдрому (21);
• ата-энесинин бири тарабынан жугуучу генетикалык оору. Жаңы төрөлгөн 1 баланын 1инде бул оору бар. Кистоздук фиброз, гемохроматоз, фенилкетонурия, альфа-2 антитрипсин жетишсиздиги жана талассемия (XNUMX);
• морфологиялык кемчилик: мээ, жүрөк, генитурологиялык, тамак сиңирүү, буттарда, омурткада, бетте (эрин жана таңдайдын жырыгы). Экзогендик себептер (инфекциялык, физикалык же уулуу агенттер) 5-10%, генетикалык же эндогендик себептер 20-30% түшүндүрөт. учурлардын 50% түшүндүрүлбөгөн бойдон калууда (3);
• кош бойлуу кезде энеден жуккан инфекциядан улам аномалия (токсоплазмоз, цитомегаловирус, кызамык).

Бул патологиялардын баары тирүү төрөлгөндөрдүн 4% түзөт, же Европада 500 төрөт (000).

Төрөткө чейинки диагностика "эмбриондун же түйүлдүктүн жатынында, белгилүү бир тартылуу күчүн аныктоого багытталган медициналык практикалардын жыйындысы" катары аныкталат. ”(Коомдук саламаттык сактоо кодексинин L. 2131-1 статьясы).

Үч скринингдик УЗИ бул пренаталдык диагностикада негизги биринчи катардагы ролду ойнойт:

• биринчиси, 11 жана 13 жумалык аралыгында жүзөгө ашырылат, кээ бир негизги кемчиликти аныктоого мүмкүндүк берет жана жатын тунуктугун өлчөө аркылуу хромосомалык аномалияларды скринингге катышат;
• экинчи деп аталган "морфологиялык" УЗИ (22 SA) айрым физикалык морфологиялык аномалияларды көрсөтүү максатында терең морфологиялык изилдөө жүргүзүүгө мүмкүндүк берет;
• үчүнчү УЗИ (32 жана 34 WA ортосунда) кеч пайда болгон кээ бир морфологиялык аномалияларды аныктоого мүмкүндүк берет.

Бирок, УЗИ дайыма түйүлдүктүн аномалиясын аныктай албайт. Бул УЗИге негизделген изилдөө түйүлдүктүн жана анын органдарынын так сүрөтүн бербейт, бир гана көлөкөдөн жасалган сүрөттөрдү берет.

Трисомия 21 үчүн скрининг системалуу түрдө болочок энелерге сунушталат, бирок милдеттүү эмес. Ал 12 AS УЗИ учурунда жатындын тунуктугун (моюндун калыңдыгын) өлчөөгө жана эненин канында сыворотка маркерлерин (PAPP-A протеин жана b-HCG гормону) аныктоого негизделген. Эненин жашы менен бирге бул көрсөткүчтөр Даун синдрому коркунучун эсептөөгө мүмкүндүк берет. 21/1 чегинен тышкары, тобокелдик жогору деп эсептелет.

Тереңирээк пренаталдык диагноз жубайларга ар кандай кырдаалдарда сунушталышы мүмкүн:

• скринингдик текшерүүлөр (УЗИ, трисомия 21 скрининги) аномалияны көрсөтөт;
• жубайлар генетикалык консультация алган (үй-бүлөлүк же медициналык тарыхка байланыштуу) жана түйүлдүктүн аномалиясынын коркунучу аныкталган:
• болочок эне түйүлдүк үчүн коркунучтуу инфекцияны жуктуруп алган.

Пренаталдык диагноз хромосома анализин, молекулярдык генетикалык тестти же түйүлдүктүн инфекциясын аныктоо үчүн биологиялык тестирлөө жүргүзүү үчүн түйүлдүктүн клеткаларынын анализине негизделген. Кош бойлуулуктун мөөнөтүнө жараша ар кандай тесттер колдонулат:

• трофобласт биопсиясы 10 WAдан жасалышы мүмкүн. Ал трофобласттын (келечектеги плацента) өтө кичинекей фрагментинин үлгүсүн алуудан турат. Эгерде 12 WA УЗИде оор аномалия аныкталса же мурунку кош бойлуулук учурунда аномалиялар бар болсо, аны жасоого болот.
• амниоцентез 15 жумадан баштап жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул амниотикалык суюктукту алууну камтыйт жана хромосомалык же генетикалык аномалияларды аныктоого, ошондой эле инфекциянын белгилерин аныктоого мүмкүндүк берет.
• Түйүлдүктүн канынын пункциясы түйүлдүктүн киндик венасынан түйүлдүктүн канын алууну камтыйт. Бул кариотипти аныктоо, генетикалык изилдөө, инфекциялык баа берүү же түйүлдүктүн анемиясын издөө үчүн 19 жумадан баштап жүргүзүлүшү мүмкүн.” € ¨

"Диагностикалык" же "экинчи линия" деп аталган УЗИ скрининг УЗИ, тарых (генетикалык тобокелдик, диабет, токсиндердин таасири ж.б.) же биологиялык скрининг аркылуу белгилүү бир коркунуч аныкталганда жүргүзүлөт. Көбүрөөк анатомиялык элементтер аномалиянын түрүнө жараша белгилүү бир протокол боюнча талданат (5). Бул УЗИ көп дисциплинардык пренаталдык диагностика борбору менен тармакта иштеген адис дарыгер тарабынан жүргүзүлөт. MRI экинчи линия катары жүргүзүлүшү мүмкүн, мисалы, борбордук нерв системасын изилдөө же шишиктин же кемтиктин масштабын аныктоо үчүн.

Түйүлдүктүн аномалиясы аныкталгандан кийин, жубайлар мультидисциплинардык пренаталдык диагностика борборуна (CPDPN) жөнөтүлөт. Биомедициналык агенттик тарабынан бекитилген бул борборлор пренаталдык медицина боюнча ар кандай адистерди бириктирет: ультограф, биолог, генетик, рентгенолог, неонаталдык хирург, психолог ж.б. Башкаруу аномалиянын түрүнө жана анын оордугуна жараша болот. Бул болушу мүмкүн:

• жатында операция же эне аркылуу түйүлдүккө дары менен дарылоо;
• төрөлгөндөн баштап хирургиялык кийлигишүү: келечекте болочок эне бул кийлигишүүнү жасоого жөндөмдүү төрөт үйүндө төрөйт. Биз "жатында өткөрүп берүү" жөнүндө сөз;
• CPDPN тобу тарабынан аныкталган түйүлдүктүн аномалиясын "төрөлбөгөн баланын диагноз коюу учурунда айыккыс деп эсептелген өзгөчө оордуктагы абалга ээ болуу ыктымалдыгы жогору" деп эсептегенде (Коомдук саламаттык сактоо кодексинин L. 2231-1-ст.) , Кош бойлуулукту медициналык токтотуу (IMG) ата-энелерге сунушталат, алар аны кабыл ала алышат же кабыл алышпайт.

Мындан тышкары, түйүлдүктүн аномалиясын жарыялоонун бул оор сыноосун жеңүү үчүн жубайларга психологиялык жардам системалуу түрдө сунушталат жана зарыл болсо, IMG.